NIPT (การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกล้ำ): สิ่งที่คุณต้องรู้

หากคุณกำลังมองหาข้อมูลเกี่ยวกับการทดสอบก่อนคลอดแบบไม่ลุกลาม (NIPT) คุณน่าจะอยู่ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ ก่อนอื่นขอแสดงความยินดี! หายใจเข้าลึก ๆ และชื่นชมว่าคุณมาไกลแค่ไหนแล้ว

แม้ว่าช่วงเวลานี้จะนำทั้งความสุขและความตื่นเต้น แต่เรารู้ว่าช่วงแรก ๆ เหล่านี้ยังสามารถจุดประกายความกระวนกระวายใจเมื่อ OB-GYN หรือพยาบาลผดุงครรภ์ของคุณเริ่มพูดคุยเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรม ทันใดนั้นมันก็กลายเป็นจริงสำหรับแม่หมีทุกตัวที่ต้องเลือกว่าจะคัดกรองสิ่งใดที่อาจส่งผลกระทบต่อลูกรุ่นของเธอหรือไม่

เราเข้าใจดีว่าการตัดสินใจในการเดินทางสู่ความเป็นพ่อแม่ของคุณอาจเป็นเรื่องยาก แต่วิธีหนึ่งที่จะรู้สึกมั่นใจมากขึ้นคือการรับทราบข้อมูลให้ดี เราจะช่วยคุณสำรวจว่าการทดสอบการคัดกรอง NIPT คืออะไรรวมถึงสิ่งที่สามารถบอกคุณได้ (และไม่สามารถ) ได้ดังนั้นคุณจะรู้สึกมีอำนาจมากขึ้นในการเลือกทางเลือกที่ดีที่สุดสำหรับคุณ

อธิบายหน้าจอ NIPT

การทดสอบก่อนคลอด NIPT บางครั้งเรียกว่า noninvasive prenatal screen (NIPS) เมื่อตั้งครรภ์ 10 สัปดาห์ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจพูดคุยกับคุณเกี่ยวกับการทดสอบวิชาเลือกนี้เพื่อเป็นทางเลือกในการช่วยระบุว่าลูกน้อยของคุณมีความเสี่ยงต่อความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่เช่นความผิดปกติของโครโมโซม

โดยทั่วไปการทดสอบจะกำหนดความเสี่ยงของความผิดปกติเช่นดาวน์ซินโดรม (trisomy 21), Edwards syndrome (trisomy 18) และ Patau syndrome (trisomy 13) รวมถึงเงื่อนไขที่เกิดจากโครโมโซม X และ Y ที่ขาดหายไปหรือเกิน

การตรวจเลือดจะดู DNA ที่ปราศจากเซลล์ (cfDNA) ชิ้นเล็ก ๆ จากรกที่มีอยู่ในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ cfDNA ถูกสร้างขึ้นเมื่อเซลล์เหล่านี้ตายและถูกย่อยสลายปล่อย DNA บางส่วนเข้าสู่กระแสเลือด

สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่า NIPT คือไฟล์ การตรวจคัดกรอง ทดสอบ - ไม่ใช่การทดสอบวินิจฉัย ซึ่งหมายความว่าไม่สามารถวินิจฉัยภาวะทางพันธุกรรมได้อย่างแน่นอน อย่างไรก็ตามสามารถทำนายได้ว่า ความเสี่ยง ภาวะทางพันธุกรรมสูงหรือต่ำ

ในแง่บวก cfDNA ยังเป็นคำตอบสำหรับคำถามใหญ่ ๆ นั่นคือไม่ว่าคุณจะอุ้มเด็กผู้ชายหรือเด็กผู้หญิง ใช่การทดสอบก่อนคลอดนี้สามารถเปิดเผยเพศของทารกในไตรมาสแรกได้เร็วกว่าอัลตราซาวนด์ใด ๆ !

วิธีการทำ NIPT

NIPT ดำเนินการด้วยการเจาะเลือดของมารดาอย่างง่ายดังนั้นจึงไม่ก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อคุณหรือลูกน้อยของคุณ เมื่อเจาะเลือดแล้วเลือดจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเฉพาะซึ่งช่างเทคนิคจะวิเคราะห์ผล

ผลลัพธ์ของคุณจะถูกส่งไปยัง OB-GYN หรือสำนักงานผดุงครรภ์ของคุณภายใน 8 ถึง 14 วัน สำนักงานแต่ละแห่งอาจมีนโยบายที่แตกต่างกันในการส่งผลลัพธ์ แต่เจ้าหน้าที่ของผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณมักจะโทรหาคุณและให้คำปรึกษาคุณจากที่นั่น

หากคุณกำลังทำให้ทารกมีเซ็กส์เป็นเรื่องน่าประหลาดใจ (แม้กระทั่งกับคุณ) จนถึงวัน“ วันเกิด” ขอเตือนผู้ให้บริการทางการแพทย์ของคุณให้รักษา นี้ รายละเอียดของผลลัพธ์ NIPT ของคุณภายใต้การสรุป

ใครควรได้รับการทดสอบก่อนคลอด NIPT

แม้ว่าจะเป็นทางเลือกก็ตาม NIPT มักเสนอให้กับผู้หญิงตามคำแนะนำและโปรโตคอลของ OB-GYN หรือพยาบาลผดุงครรภ์ อย่างไรก็ตามมีปัจจัยเสี่ยงบางประการที่อาจทำให้ผู้ให้บริการของคุณแนะนำอย่างจริงจังมากขึ้น

จากการทบทวน NIPT ในปี 2556 นี้ปัจจัยเสี่ยงบางประการ ได้แก่ :

• มารดาอายุ 35 ปีขึ้นไปเมื่อคลอด
• ประวัติส่วนตัวหรือครอบครัวของการตั้งครรภ์ที่มีความผิดปกติของโครโมโซม
• ความผิดปกติของโครโมโซมของมารดาหรือบิดา

การตัดสินใจให้มีการตรวจคัดกรอง NIPT เป็นการตัดสินใจส่วนบุคคลดังนั้นคุณจึงควรใช้เวลาในการพิจารณาว่าอะไรดีที่สุดสำหรับคุณ หากคุณมีช่วงเวลาที่ยากลำบากลองพูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพหรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมที่สามารถช่วยจัดการข้อกังวลของคุณและแจ้งให้คุณทราบได้ดีขึ้น

ทำความเข้าใจว่าผลการทดสอบ NIPT หมายถึงอะไร

NIPT จะวัด cfDNA ของทารกในครรภ์ในกระแสเลือดของมารดาซึ่งมาจากรก สิ่งนี้เรียกว่าเศษส่วนของทารกในครรภ์ เพื่อให้ได้ผลการทดสอบที่แม่นยำที่สุดเศษของทารกในครรภ์ต้องมากกว่า 4 เปอร์เซ็นต์ สิ่งนี้มักเกิดขึ้นในช่วงสัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์และนี่คือเหตุผลที่แนะนำให้ทำการทดสอบหลังจากเวลานี้

มีหลายวิธีที่สามารถวิเคราะห์ cfDNA ของทารกในครรภ์ได้ วิธีที่พบบ่อยที่สุดคือการกำหนดปริมาณ cfDNA ของมารดาและทารกในครรภ์ การทดสอบจะดูโครโมโซมที่เฉพาะเจาะจงเพื่อดูว่าเปอร์เซ็นต์ของ cfDNA จากโครโมโซมเหล่านี้ถือว่าเป็น "ปกติ" หรือไม่

หากอยู่ในช่วงมาตรฐานผลลัพธ์จะเป็น "ลบ" ซึ่งหมายความว่าทารกในครรภ์มี ลดลง ความเสี่ยงของเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่เกิดจากโครโมโซมที่เป็นปัญหา

หาก cfDNA มากกว่าช่วงมาตรฐานอาจนำไปสู่ผลลัพธ์ที่เป็น "บวก" ซึ่งหมายความว่าทารกในครรภ์อาจมี เพิ่มขึ้น เสี่ยงต่อภาวะทางพันธุกรรม แต่โปรดมั่นใจในสิ่งนี้: NIPT ยังไม่สามารถสรุปได้ 100 เปอร์เซ็นต์ ผลลัพธ์ที่เป็นบวกจำเป็นต้องมีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ที่เป็นบวกจริงหรือความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง

นอกจากนี้เรายังต้องพูดถึงว่ายังมีไฟล์ มาก มีความเสี่ยงต่ำในการได้รับผลลัพธ์ NIPT ที่เป็นลบเท็จ ในกรณีนี้ทารกอาจเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ตรวจไม่พบด้วย NIPT หรือการตรวจคัดกรองเพิ่มเติมตลอดระยะการตั้งครรภ์

NIPT แม่นยำแค่ไหน?

จากการศึกษาในปี 2559 นี้ NIPT มีความไวสูงมาก (อัตราผลบวกจริง) และความจำเพาะ (อัตราเชิงลบที่แท้จริง) สำหรับกลุ่มอาการดาวน์ สำหรับเงื่อนไขอื่น ๆ เช่น Edwards และ Patau syndrome ความไวจะลดลงเล็กน้อย แต่ยังคงแข็งแรง

อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญคือต้องย้ำอีกครั้งว่าการทดสอบไม่ได้มีความแม่นยำหรือวินิจฉัยได้ 100 เปอร์เซ็นต์

บทความนี้ตีพิมพ์ในปี 2558 มีเอกสารคำอธิบายหลายประการสำหรับผลลัพธ์เชิงลบที่เป็นบวกและเป็นเท็จเช่นระดับ cfDNA ของทารกในครรภ์ต่ำแฝดที่หายไปความผิดปกติของโครโมโซมของมารดาและความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่เกิดขึ้นภายในทารกในครรภ์

ในการศึกษาเกี่ยวกับผลลัพธ์ NIPT เชิงลบที่เป็นเท็จในปี 2559 พบว่าทุก 1 ใน 426 ตัวอย่างของผู้ที่มีความเสี่ยงสูงต่อความผิดปกติของโครโมโซมทั่วไปจะไม่ได้รับการวินิจฉัย trisomy 18 (Edwards syndrome) หรือ trisomy 21 (Down syndrome) เนื่องจากทางชีววิทยาเฉพาะ ความแตกต่างภายในโครโมโซมเอง

ผลการตรวจคัดกรอง NIPT ที่ผิดพลาดอาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน หากคุณมีผล NIPT ที่เป็นบวกผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณมีแนวโน้มที่จะสั่งการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม ในบางกรณีการตรวจวินิจฉัยเหล่านี้พบว่าทารกไม่มีความผิดปกติของโครโมโซมเลย

การทดสอบทางพันธุกรรมเพิ่มเติม

หากการตรวจคัดกรอง NIPT ของคุณกลับมาเป็นบวก OB-GYN หรือพยาบาลผดุงครรภ์ของคุณอาจแนะนำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อวินิจฉัยเพิ่มเติมดังที่อธิบายไว้ในบทความปี 2013 นี้ การทดสอบเหล่านี้บางส่วนมีการแพร่กระจายมากขึ้นรวมถึงการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ก่อนคลอด (CVS) และการเจาะน้ำคร่ำ

การทดสอบ CVS ใช้ตัวอย่างเซลล์จากรกเล็กน้อยในขณะที่การเจาะน้ำคร่ำจะเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ การทดสอบทั้งสองอย่างสามารถระบุได้ว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่โดยมีความแน่นอนในการวินิจฉัยมากกว่า

เนื่องจากการทดสอบทั้งสองนี้อาจทำให้เสี่ยงต่อการแท้งบุตรได้เล็กน้อยจึงขอแนะนำให้เลือกและระมัดระวังโดยพิจารณาจากการตัดสินใจร่วมกันระหว่างคุณและทีมแพทย์

ที่กล่าวว่ามีการตรวจคัดกรองเพิ่มเติมที่อาจแนะนำได้รวมถึงการประเมินความเสี่ยงในไตรมาสแรกที่มักทำที่ 11 ถึง 14 สัปดาห์การคัดกรองรูปสี่เหลี่ยมที่ 15 ถึง 20 สัปดาห์และที่ 18 ถึง 22 สัปดาห์การสำรวจโครงสร้างของทารกในครรภ์ดำเนินการผ่านอัลตราซาวนด์ .

ซื้อกลับบ้าน

การทดสอบก่อนคลอดของ NIPT เป็นเครื่องมือคัดกรองทางเลือกที่เชื่อถือได้ซึ่งใช้ในการประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรมของความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์เช่นดาวน์ซินโดรมในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์

มักจะแนะนำอย่างยิ่งเมื่อแม่ที่คาดหวังมีปัจจัยเสี่ยงต่อความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้ แม้ว่าการทดสอบจะไม่ได้รับการวินิจฉัย แต่ก็อาจเป็นขั้นตอนที่ให้ข้อมูลในการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับสุขภาพของทารกและเพศได้เช่นกัน!

ในที่สุด NIPT คือทางเลือกของคุณและมัน สามารถ มีผลกระทบทางอารมณ์ต่อทุกคนที่กำลังพิจารณาการทดสอบ หากคุณมีคำถามหรือข้อกังวลใด ๆ เกี่ยวกับหน้าจอ NIPT โปรดปรึกษา OB-GYN หรือพยาบาลผดุงครรภ์ที่เชื่อถือได้เพื่อขอคำแนะนำและการสนับสนุน