ภาพรวม
Episodic ataxia (EA) เป็นภาวะทางระบบประสาทที่ทำให้การเคลื่อนไหวลดลง หายากและส่งผลกระทบต่อประชากรน้อยกว่า 0.001 เปอร์เซ็นต์ ผู้ที่มีประสบการณ์ EA ในการประสานงานที่ไม่ดีและ / หรือความสมดุล (ataxia) ซึ่งอาจใช้เวลาหลายวินาทีถึงหลายชั่วโมง
มี EA ที่ได้รับการยอมรับอย่างน้อยแปดประเภท ทั้งหมดเป็นกรรมพันธุ์แม้ว่าประเภทต่างๆจะเกี่ยวข้องกับสาเหตุทางพันธุกรรมอายุที่เริ่มมีอาการและอาการที่แตกต่างกัน ประเภทที่ 1 และ 2 พบมากที่สุด
อ่านข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับประเภทอาการและการรักษาของ EA
ataxia ตอนประเภท 1
อาการของ ataxia แบบตอนที่ 1 (EA1) มักปรากฏในเด็กปฐมวัย เด็กที่มี EA1 จะมีอาการ ataxia สั้น ๆ ซึ่งคงอยู่ระหว่างสองสามวินาทีถึงสองสามนาที ตอนเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้ถึง 30 ครั้งต่อวัน อาจเกิดจากปัจจัยแวดล้อมเช่น:
- ความเหนื่อยล้า
- คาเฟอีน
- ความเครียดทางอารมณ์หรือร่างกาย
ด้วย EA1 myokymia (กล้ามเนื้อกระตุก) มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นระหว่างหรือระหว่างตอน ataxia ผู้ที่มี EA1 รายงานว่ามีปัญหาในการพูดการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจและการสั่นสะเทือนหรือกล้ามเนื้ออ่อนแรงในระหว่างตอน
ผู้ที่มี EA1 อาจมีอาการกล้ามเนื้อตึงและปวดกล้ามเนื้อบริเวณศีรษะแขนหรือขา บางคนที่มี EA1 ก็เป็นโรคลมบ้าหมูด้วย
EA1 เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน KCNA1 ซึ่งมีคำแนะนำในการสร้างโปรตีนจำนวนหนึ่งที่จำเป็นสำหรับช่องโพแทสเซียมในสมอง ช่องโพแทสเซียมช่วยให้เซลล์ประสาทสร้างและส่งสัญญาณไฟฟ้า เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมสัญญาณเหล่านี้อาจหยุดชะงักซึ่งนำไปสู่อาการ ataxia และอาการอื่น ๆ
การกลายพันธุ์นี้ส่งต่อจากพ่อแม่ไปยังลูก มันเป็น autosomal ที่โดดเด่นซึ่งหมายความว่าหากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์ของ KCNA1 เด็กแต่ละคนมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะได้รับเช่นกัน
ataxia ตอนประเภท 2
Episodic ataxia type 2 (EA2) มักปรากฏในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น มีลักษณะเป็นตอนของ ataxia เมื่อชั่วโมงที่แล้ว อย่างไรก็ตามตอนเหล่านี้เกิดขึ้นน้อยกว่า EA1 ตั้งแต่หนึ่งหรือสองต่อปีถึงสามถึงสี่ต่อสัปดาห์ เช่นเดียวกับ EA ประเภทอื่น ๆ ตอนต่างๆสามารถถูกกระตุ้นโดยปัจจัยภายนอกเช่น:
- ความเครียด
- คาเฟอีน
- แอลกอฮอล์
- ยา
- ไข้
- การออกแรงทางกายภาพ
ผู้ที่มี EA2 อาจมีอาการเพิ่มเติมเช่น:
- พูดยาก
- วิสัยทัศน์คู่
- หูอื้อ
อาการอื่น ๆ ที่ได้รับรายงาน ได้แก่ กล้ามเนื้อสั่นและอัมพาตชั่วคราว การเคลื่อนไหวของดวงตาซ้ำ ๆ (อาตา) อาจเกิดขึ้นระหว่างตอน ในกลุ่มคนที่มี EA2 ประมาณครึ่งหนึ่งมีอาการปวดหัวไมเกรนด้วย
คล้ายกับ EA1 EA2 เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ที่ส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูก ในกรณีนี้ยีนที่ได้รับผลกระทบคือ CACNA1A ซึ่งควบคุมช่องแคลเซียม
การกลายพันธุ์แบบเดียวกันนี้เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขอื่น ๆ รวมถึงโรคไมเกรนที่เป็นอัมพาตครึ่งซีกชนิดที่ 1 (FHM1) ความก้าวหน้าของ ataxia และ spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6)
ataxia ตอนประเภทอื่น ๆ
EA ประเภทอื่น ๆ นั้นหายากมาก เท่าที่เราทราบมีเพียงประเภท 1 และ 2 เท่านั้นที่ได้รับการระบุในสายตระกูลมากกว่าหนึ่ง ด้วยเหตุนี้จึงไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับคนอื่น ๆ ข้อมูลต่อไปนี้อ้างอิงจากรายงานภายในครอบครัวเดี่ยว
- ataxia ตอนประเภท 3 (EA3) EA3 เกี่ยวข้องกับอาการเวียนศีรษะหูอื้อและปวดหัวไมเกรน ตอนต่างๆมักจะใช้เวลาไม่กี่นาที
- ataxia ตอนประเภท 4 (EA4) ประเภทนี้ถูกระบุในสมาชิกในครอบครัวสองคนจากนอร์ทแคโรไลนาและเกี่ยวข้องกับอาการเวียนศีรษะที่เริ่มมีอาการช้า การโจมตี EA4 มักใช้เวลาหลายชั่วโมง
- ataxia ตอนประเภท 5 (EA5) อาการของ EA5 ดูเหมือนกับ EA2 อย่างไรก็ตามไม่ได้เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเดียวกัน
- ataxia ตอนประเภท 6 (EA6)EA6 ได้รับการวินิจฉัยในเด็กคนเดียวที่มีอาการชักและอัมพาตชั่วคราวที่ข้างเดียว
- ataxia ตอนประเภท 7 (EA7) EA7 ได้รับการรายงานในสมาชิกเจ็ดคนของครอบครัวเดี่ยวในช่วงสี่ชั่วอายุคน เช่นเดียวกับ EA2 การโจมตีเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็กหรือวัยหนุ่มสาวและการโจมตีเมื่อหลายชั่วโมงก่อน
- ataxia ตอนประเภท 8 (EA8) EA8 ได้รับการระบุในสมาชิก 13 คนของครอบครัวชาวไอริชในช่วงสามชั่วอายุคน Ataxia ปรากฏตัวครั้งแรกเมื่อบุคคลกำลังเรียนรู้ที่จะเดิน อาการอื่น ๆ ได้แก่ ความไม่มั่นคงขณะเดินพูดไม่ชัดและอ่อนแรง
อาการของ ataxia ตอน
อาการของ EA เกิดขึ้นในตอนที่อาจใช้เวลาหลายวินาทีนาทีหรือชั่วโมง อาจเกิดขึ้นน้อยครั้งต่อปีหรือบ่อยครั้งมากถึงหลายครั้งต่อวัน
ใน EA ทุกประเภทตอนต่างๆจะมีลักษณะความสมดุลและการประสานงานที่บกพร่อง (ataxia) มิฉะนั้น EA จะเกี่ยวข้องกับอาการที่หลากหลายซึ่งดูเหมือนจะแตกต่างกันไปมากในแต่ละครอบครัว อาการอาจแตกต่างกันไประหว่างสมาชิกในครอบครัวเดียวกัน
อาการอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ ได้แก่ :
- การมองเห็นไม่ชัดหรือซ้อน
- เวียนหัว
- การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ
- ปวดหัวไมเกรน
- กล้ามเนื้อกระตุก (myokymia)
- กล้ามเนื้อกระตุก (myotonia)
- ปวดกล้ามเนื้อ
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง
- คลื่นไส้และอาเจียน
- การเคลื่อนไหวของตาซ้ำ ๆ (อาตา)
- หูอื้อ (หูอื้อ)
- อาการชัก
- พูดไม่ชัด (dysarthria)
- อัมพาตชั่วคราวที่ด้านใดด้านหนึ่ง (อัมพาตครึ่งซีก)
- อาการสั่น
- เวียนศีรษะ
บางครั้งตอน EA ถูกกระตุ้นโดยปัจจัยภายนอก ทริกเกอร์ EA ที่รู้จัก ได้แก่ :
- แอลกอฮอล์
- คาเฟอีน
- อาหาร
- ความเหนื่อยล้า
- การเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน
- เจ็บป่วยโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีไข้
- ยา
- การออกกำลังกาย
- ความเครียด
จำเป็นต้องทำการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อทำความเข้าใจว่าทริกเกอร์เหล่านี้เปิดใช้งาน EA ได้อย่างไร
การรักษา ataxia ตอน
ataxia ตอนได้รับการวินิจฉัยโดยใช้การทดสอบเช่นการตรวจระบบประสาทการตรวจคลื่นไฟฟ้า (EMG) และการทดสอบทางพันธุกรรม
หลังจากการวินิจฉัยแล้ว EA มักได้รับการรักษาด้วยยากันชัก / ยาฆ่าเชื้อ Acetazolamide เป็นหนึ่งในยาที่พบบ่อยที่สุดในการรักษา EA1 และ EA2 แม้ว่าจะมีประสิทธิภาพในการรักษา EA2 มากกว่าก็ตาม
ยาทางเลือกที่ใช้ในการรักษา EA1 ได้แก่ carbamazepine และ valproic acid ใน EA2 ยาอื่น ๆ ได้แก่ flunarizine และ dalfampridine (4-aminopyridine)
แพทย์หรือนักประสาทวิทยาของคุณอาจสั่งจ่ายยาเพิ่มเติมเพื่อรักษาอาการอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ EA ตัวอย่างเช่น amifampridine (3,4-diaminopyridine) ได้พิสูจน์แล้วว่ามีประโยชน์ในการรักษาอาตา
ในบางกรณีอาจใช้กายภาพบำบัดควบคู่ไปกับยาเพื่อเพิ่มความแข็งแรงและความคล่องตัว ผู้ที่มีภาวะ ataxia อาจพิจารณาปรับเปลี่ยนอาหารและวิถีชีวิตเพื่อหลีกเลี่ยงการกระตุ้นและรักษาสุขภาพโดยรวม
จำเป็นต้องมีการทดลองทางคลินิกเพิ่มเติมเพื่อปรับปรุงตัวเลือกการรักษาสำหรับผู้ที่มี EA
แนวโน้ม
ไม่มีวิธีรักษาอาการ ataxia แบบเป็นตอน ๆ ทุกประเภท แม้ว่า EA จะเป็นภาวะเรื้อรัง แต่ก็ไม่มีผลต่ออายุขัย เมื่อเวลาผ่านไปอาการบางครั้งก็หายไปเอง เมื่ออาการยังคงมีอยู่การรักษามักจะช่วยบรรเทาหรือแม้กระทั่งกำจัดอาการเหล่านี้ได้ทั้งหมด
พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับอาการของคุณ พวกเขาสามารถกำหนดวิธีการรักษาที่เป็นประโยชน์ซึ่งช่วยให้คุณมีคุณภาพชีวิตที่ดีได้
