ทุกสิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับความบกพร่องของสมอง แต่กำเนิด

การมีความบกพร่องทางสมอง แต่กำเนิดหมายความว่าอย่างไร?

ความบกพร่องของสมอง แต่กำเนิดคือความผิดปกติของสมองที่มีมา แต่กำเนิด ข้อบกพร่องเหล่านี้มีหลายประเภท อาจแตกต่างกันอย่างมากตั้งแต่สภาวะที่ไม่รุนแรงไปจนถึงขั้นรุนแรง

สมองจะเริ่มก่อตัวในเดือนแรกหลังการตั้งครรภ์และจะสร้างและพัฒนาต่อไปตลอดการตั้งครรภ์ พัฒนาการของสมองเริ่มจากเซลล์แผ่นเล็กพิเศษบนพื้นผิวของตัวอ่อน เซลล์เหล่านี้เติบโตและสร้างบริเวณต่างๆของสมอง

เมื่อกระบวนการนี้ถูกรบกวนหรือหยุดชะงักอาจทำให้เกิดความบกพร่องของโครงสร้างในสมองและกะโหลกศีรษะ การทำงานของสมองตามปกติอาจบกพร่องได้แม้ว่าการเติบโตของกะโหลกศีรษะจะทำให้อารมณ์เสียก็ตาม

อ่านต่อเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับความบกพร่องของสมองที่มีมา แต่กำเนิด

อาการสมองพิการ แต่กำเนิดเป็นอย่างไร?

อาการของความบกพร่องของสมอง แต่กำเนิดแตกต่างกันไป ข้อบกพร่องแต่ละข้อมีชุดอาการและความบกพร่องที่แตกต่างกัน

อาการเหล่านี้บางอย่างอาจไม่ปรากฏจนกว่าหลังคลอดเมื่อลูกของคุณมีพัฒนาการล่าช้าหรือการเจริญเติบโต ความบกพร่องของสมองที่มีมา แต่กำเนิดบางอย่างจะไม่มีอาการจนถึงวัยผู้ใหญ่ บางรายไม่เคยมีอาการเลย

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับความบกพร่องทางสมอง แต่กำเนิดอาจมี:

• ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด
• ข้อบกพร่องของระบบทางเดินอาหาร
• ปากแหว่งเพดานโหว่
• อาการชัก
• ปวดหัว
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• การมองเห็นลดลง
• ปัญหาเกี่ยวกับกระเพาะปัสสาวะและลำไส้

ความบกพร่องของสมองพิการ แต่กำเนิดมีประเภทใดบ้าง?

ความบกพร่องของสมองที่มีมา แต่กำเนิดหลายประเภทเกิดจากความบกพร่องของท่อประสาท

ในช่วงต้นของพัฒนาการของทารกในครรภ์เนื้อเยื่อแบน ๆ ที่อยู่ด้านหลังของทารกในครรภ์จะม้วนขึ้นเพื่อสร้างท่อประสาท ท่อนี้ไหลไปตามความยาวเกือบทั้งหมดของตัวอ่อน

เรียนรู้เพิ่มเติม: ข้อบกพร่องที่เกิด»

โดยทั่วไปท่อประสาทจะปิดระหว่างสัปดาห์ที่สามและสี่หลังจากตั้งครรภ์ มันจะพัฒนาไปสู่ไขสันหลังโดยมีสมองอยู่ด้านบน หากท่อปิดไม่สนิทเนื้อเยื่อภายในท่อจะไม่สามารถพัฒนาได้อย่างถูกต้อง ข้อบกพร่องของท่อประสาทที่อาจเกิดขึ้นได้ ได้แก่ :

Anencephaly: ส่วนหัวของท่อประสาทไม่สามารถปิดได้และส่วนสำคัญของกะโหลกศีรษะและสมองหายไป ส่วนที่หายไปของกะโหลกศีรษะหมายความว่ามีการเปิดเผยเนื้อเยื่อสมอง

Encephalocele: ส่วนหนึ่งของสมองโป่งผ่านช่องเปิดในกะโหลกศีรษะ ส่วนนูนมักจะอยู่ตามแนวกึ่งกลางด้านหน้าไปด้านหลังที่ด้านหลังของกะโหลกศีรษะ

Arnold-Chiari หรือ Chiari II: ส่วนหนึ่งของ cerebellum ซึ่งเป็นบริเวณของสมองที่มีผลต่อการควบคุมมอเตอร์จะเลื่อนลงไปที่กระดูกสันหลังส่วนบน สิ่งนี้ทำให้สมองหรือไขสันหลังบีบอัด

ความบกพร่องของสมองพิการ แต่กำเนิดประเภทอื่น ๆ เกิดขึ้นภายในโครงสร้างของสมอง:

Hydrocephalus: เรียกอีกอย่างว่าของเหลวในสมองนี่คือการสะสมของน้ำไขสันหลัง (CSF) มากเกินไปซึ่งเกิดจากการไหลเวียนของน้ำไขสันหลังผิดปกติ เมื่อมีของเหลวมากเกินไปก็สามารถกดดันสมองมากเกินไป

Dandy-Walker syndrome: สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการขาดหรือการเจริญเติบโตของส่วนกลางของสมองน้อย

Holoprosencephaly: สมองไม่แบ่งออกเป็นสองซีกหรือซีกโลก

Megalencephaly: ภาวะนี้ทำให้สมองของคนเรามีขนาดใหญ่หรือหนักผิดปกติ

Microcephaly: เกิดขึ้นเมื่อสมองไม่ได้พัฒนาจนมีขนาดเต็มที่ ไวรัส Zika สามารถทำให้เกิด microcephaly

สาเหตุของความบกพร่องทางสมอง แต่กำเนิดคืออะไร?

ความบกพร่องของสมองที่มีมา แต่กำเนิดส่วนใหญ่ไม่สามารถระบุสาเหตุได้ ปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมหลายประการเชื่อมโยงกับพัฒนาการของความบกพร่องของสมองที่มีมา แต่กำเนิด ปัจจัยเหล่านี้อาจเกี่ยวข้องกับ:

• ข้อบกพร่องของยีน
• การติดเชื้อ
• การใช้ยา
• การบาดเจ็บอื่น ๆ ของทารกในครรภ์ในครรภ์

ความบกพร่องของสมองบางอย่างเป็นอาการของ trisomy Trisomy เกิดขึ้นเมื่อมีโครโมโซมตัวที่สามซึ่งโดยปกติจะมีโครโมโซมเพียงสองตัว

Dandy-Walker syndrome และ Chiari II มีความสัมพันธ์กับ trisomy ของโครโมโซม 9 Trisomy ของโครโมโซม 13 อาจทำให้เกิด holoprosencephaly และ microcephaly อาการของ trisomy ของโครโมโซม 13 และ 18 อาจรวมถึงความบกพร่องของท่อประสาท

ใครบ้างที่เสี่ยงต่อความบกพร่องของสมอง แต่กำเนิด?

ปัจจัยเสี่ยงบางอย่างเช่นพันธุกรรมเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ หากคุณกำลังตั้งครรภ์หรือวางแผนที่จะตั้งครรภ์มีบางสิ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อลดความเสี่ยงต่อความบกพร่องของสมองที่มีมา แต่กำเนิดในทารกของคุณ:

• หลีกเลี่ยงเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ยาเพื่อการพักผ่อนหย่อนใจและการสูบบุหรี่ เนื่องจากสมองของทารกจะเริ่มพัฒนาภายในเดือนแรกของการตั้งครรภ์จึงควรหลีกเลี่ยงสิ่งเหล่านี้หากคุณกำลังพยายามตั้งครรภ์
• การใช้ยาตามใบสั่งแพทย์บางชนิดเช่นยากันชัก warfarin (Coumadin) และกรดเรติโนอิกอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อความบกพร่องของสมอง พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังใช้หากคุณกำลังพยายามตั้งครรภ์หรือกำลังตั้งครรภ์
• หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับรังสีเอกซ์หรือรังสีบำบัด ซึ่งรวมถึงการเอกซเรย์ที่สำนักงานทันตแพทย์ของคุณ แจ้งให้แพทย์ของคุณทุกคนทราบเสมอว่าคุณกำลังตั้งครรภ์หรืออาจกำลังตั้งครรภ์
• การขาดสารอาหารอาจส่งผลต่อสมองของทารกได้ดังนั้นควรรับประทานอาหารที่สมดุลและดีต่อสุขภาพในขณะตั้งครรภ์ แพทย์แนะนำให้ทานวิตามินก่อนคลอดก่อนตั้งครรภ์และตลอดการตั้งครรภ์

การติดเชื้อเช่นหัดเยอรมันเริมและ varicella zoster ยังสามารถเพิ่มความเสี่ยงของทารกในการเกิดความบกพร่องทางสมอง แต่กำเนิด แม้ว่าคุณจะไม่สามารถหลีกเลี่ยงการติดเชื้อได้เสมอไป แต่คุณสามารถทำได้เพื่อลดความเสี่ยงในการติดเชื้อ:

• พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับวัคซีนที่คุณควรได้รับ พวกเขาสามารถแนะนำวัคซีนที่คุณอาจต้องใช้ก่อนตั้งครรภ์และวัคซีนที่คุณควรมีเมื่อตั้งครรภ์
• หลีกเลี่ยงการอยู่ใกล้คนป่วยเมื่อเป็นไปได้ พวกเขาอาจแพร่เชื้อมาสู่คุณ
• หลีกเลี่ยงการเดินทางไปยังพื้นที่ที่มีการระบาดของโรค ซึ่งรวมถึงพื้นที่ที่มียุงเป็นพาหะของไวรัสซิกา

โรคเบาหวานหรือโรคฟีนิลคีโตนูเรียซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากในระหว่างตั้งครรภ์ยังเพิ่มความเสี่ยงในการมีทารกที่มีความบกพร่องทางสมอง แต่กำเนิด

การบาดเจ็บใด ๆ ต่อเด็กในครรภ์เช่นการล้มทับท้องขณะตั้งครรภ์อาจส่งผลต่อพัฒนาการทางสมองได้เช่นกัน

การวินิจฉัยความบกพร่องของสมองพิการ แต่กำเนิดได้อย่างไร?

แพทย์ของคุณอาจสามารถระบุข้อบกพร่องของสมองที่มีมา แต่กำเนิดได้ด้วยอัลตราซาวนด์โดยละเอียด หากจำเป็นต้องมีการตรวจสอบเพิ่มเติมอาจใช้การสแกน MRI เพื่อดูรายละเอียดของสมองและกระดูกสันหลังของทารกในครรภ์

อาจเป็นไปได้ที่จะระบุความบกพร่องของสมองที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองก่อนคลอด สามารถทำได้โดยใช้การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (CVS) เมื่อคุณตั้งครรภ์ระหว่าง 10 ถึง 12 สัปดาห์ CVS ใช้เพื่อระบุเงื่อนไขทางพันธุกรรมต่างๆ ความบกพร่องของสมองที่มีมา แต่กำเนิดทั้งหมดไม่ได้เกิดจากพันธุกรรมดังนั้น CVS จะไม่ระบุความบกพร่องของสมองที่มีมา แต่กำเนิดเสมอไป พูดคุยกับแพทย์ของคุณเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ CVS

ในบางกรณีการวินิจฉัยที่ถูกต้องอาจไม่สามารถทำได้จนกว่าจะหลังคลอดเมื่อสัญญาณต่างๆเช่นความบกพร่องทางสติปัญญาพฤติกรรมล่าช้าหรืออาการชักอาจสังเกตเห็นได้ชัดเจนขึ้น

ความบกพร่องของสมองพิการ แต่กำเนิดได้รับการรักษาอย่างไร?

การรักษาแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของอาการ การรักษาหลายอย่างจะมุ่งเน้นไปที่การรักษาตามอาการ ตัวอย่างเช่นยากันชักสามารถช่วยลดอาการชักได้

เงื่อนไขบางอย่างสามารถรักษาได้ด้วยการผ่าตัด การผ่าตัดบีบอัดสามารถสร้างพื้นที่สำหรับสมองและน้ำไขสันหลังได้มากขึ้นในกรณีที่จำเป็น การผ่าตัดแก้ไขกะโหลกศีรษะที่มีข้อบกพร่องสามารถทำให้สมองมีพื้นที่เติบโตได้ตามปกติ สามารถใส่ Shunts เพื่อระบายน้ำไขสันหลังที่สร้างขึ้นด้วย hydrocephalus

แนวโน้มความบกพร่องของสมอง แต่กำเนิดคืออะไร?

ผลของความบกพร่องของสมองที่มีมา แต่กำเนิดแตกต่างกันไปมาก ประเภทและความรุนแรงของอาการการมีความบกพร่องทางร่างกายหรือจิตใจอื่น ๆ และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมอาจส่งผลต่อแนวโน้ม

ความบกพร่องของสมองที่มีมา แต่กำเนิดหลายอย่างทำให้เกิดความบกพร่องทางระบบประสาทเล็กน้อยผู้ที่มีความบกพร่องทางสมอง แต่กำเนิดประเภทนี้สามารถเติบโตเพื่อทำหน้าที่ได้อย่างอิสระ ข้อบกพร่องอื่น ๆ รุนแรงมากจนถึงขั้นเสียชีวิตก่อนหรือหลังคลอดไม่นาน บางอย่างทำให้เกิดความพิการอย่างมีนัยสำคัญ คนอื่น ๆ บางส่วนปิดการใช้งานคนโดย จำกัด การทำงานของจิตให้อยู่ในระดับที่ต่ำกว่าความสามารถปกติ

มีวิธีป้องกันสมองพิการ แต่กำเนิดหรือไม่?

การวิจัยและติดตามอุบัติการณ์ของข้อบกพร่องที่เกิดได้ช่วยให้ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ระบุวิธีเฉพาะในการลดความบกพร่องของสมองที่มีมา แต่กำเนิด

ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคแนะนำให้สตรีที่กำลังตั้งครรภ์หรือกำลังพิจารณาตั้งครรภ์ปฏิบัติดังนี้

• รับประทานอาหารเสริมที่มีกรดโฟลิก 400 ไมโครกรัมทุกวัน เริ่มต้นอย่างน้อยหนึ่งเดือนก่อนตั้งครรภ์ การทานอาหารเสริมเหล่านี้ช่วยลดความเสี่ยงของการมีทารกที่มีข้อบกพร่องของท่อประสาท
• หลีกเลี่ยงการดื่มแอลกอฮอล์ในเวลาใดก็ได้
• เลิกสูบบุหรี่ก่อนตั้งครรภ์หรือตั้งครรภ์ให้เร็วที่สุด
• ควบคุมระดับน้ำตาลในเลือดก่อนและระหว่างตั้งครรภ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณเป็นโรคเบาหวาน
• พูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณก่อนรับประทานยาหรือผลิตภัณฑ์สมุนไพรในระหว่างตั้งครรภ์ พวกเขาสามารถแนะนำคุณได้ว่ายาและอาหารเสริมชนิดใดที่ปลอดภัยในระหว่างตั้งครรภ์