มีวิธีการรักษาอะไรบ้างสำหรับการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง?

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้กล้ามเนื้อลีบและอ่อนแอ SMA ส่วนใหญ่เริ่มในช่วงวัยทารกหรือช่วงปฐมวัย

SMA สามารถนำไปสู่ความผิดปกติของข้อต่อการให้อาหารลำบากและปัญหาการหายใจที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ เด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรค SMA อาจมีปัญหาในการนั่งยืนเดินหรือทำกิจกรรมอื่น ๆ โดยไม่ได้รับความช่วยเหลือ

ขณะนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาที่เป็นที่รู้จักสำหรับ SMA อย่างไรก็ตามการบำบัดแบบใหม่อาจช่วยปรับปรุงมุมมองสำหรับเด็กและผู้ใหญ่ที่มี SMA นอกจากนี้ยังมีการบำบัดแบบประคับประคองเพื่อช่วยจัดการกับอาการและภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น

ใช้เวลาสักครู่เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับตัวเลือกการรักษาสำหรับ SMA

การดูแลแบบสหสาขาวิชาชีพ

SMA อาจส่งผลต่อร่างกายของบุตรหลานในรูปแบบต่างๆ ในการจัดการความต้องการการสนับสนุนที่หลากหลายจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องได้รับการดูแลที่ครอบคลุมจากทีมผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพจากสหสาขาวิชาชีพ

การตรวจสุขภาพเป็นประจำจะช่วยให้ทีมสุขภาพของบุตรหลานของคุณสามารถติดตามอาการของพวกเขาและประเมินว่าแผนการรักษาของพวกเขาทำงานได้ดีเพียงใด

พวกเขาอาจแนะนำให้เปลี่ยนแปลงแผนการรักษาของบุตรหลานของคุณหากบุตรของคุณมีอาการใหม่หรือแย่ลง นอกจากนี้ยังอาจแนะนำให้เปลี่ยนแปลงหากมีการรักษาใหม่ ๆ

การบำบัดด้วย SMA

ในการรักษาสาเหตุที่แท้จริงของ SMA สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (อย.) เพิ่งอนุมัติวิธีการรักษาเฉพาะสามวิธี:

• nusinersen (Spinraza) ซึ่งได้รับการรับรองในการรักษา SMA ในเด็กและผู้ใหญ่
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) ซึ่งได้รับการอนุมัติให้รักษา SMA ในเด็กอายุต่ำกว่า 2 ปี
• risdiplam (Evrysdi) ซึ่งได้รับการอนุมัติให้รักษา SMA ในผู้ที่มีอายุ 2 เดือนขึ้นไป

การรักษาเหล่านี้ค่อนข้างใหม่ดังนั้นผู้เชี่ยวชาญจึงไม่ทราบว่าผลในระยะยาวของการใช้การรักษาเหล่านี้อาจเป็นอย่างไร จนถึงขณะนี้การศึกษาชี้ให้เห็นว่าพวกเขาอาจ จำกัด หรือชะลอความก้าวหน้าของ SMA ได้อย่างมีนัยสำคัญ

Spinraza

Spinraza เป็นยาประเภทหนึ่งที่ออกแบบมาเพื่อเพิ่มการผลิตโปรตีนที่สำคัญซึ่งเรียกว่าโปรตีนเซ็นเซอร์มอเตอร์เซลล์ประสาท (SMN) คนที่เป็นโรค SMA ไม่สามารถผลิตโปรตีนนี้ได้อย่างเพียงพอด้วยตัวเอง โปรตีนช่วยให้เส้นประสาทยนต์อยู่รอด

องค์การอาหารและยาอนุมัติการรักษาโดยอาศัยการศึกษาทางคลินิกที่แนะนำว่าทารกและเด็กที่ได้รับการรักษาอาจสามารถบรรลุเหตุการณ์สำคัญของการเคลื่อนไหวได้ดีขึ้นเช่นการคลานนั่งกลิ้งยืนหรือเดิน

หากแพทย์ของบุตรหลานของคุณสั่งยา Spinraza พวกเขาจะฉีดยาเข้าไปในของเหลวที่อยู่รอบไขสันหลังของบุตรหลานของคุณ พวกเขาจะเริ่มต้นด้วยการให้ยาสี่ครั้งในช่วงสองสามเดือนแรกของการรักษา หลังจากนั้นจะให้ยาทุกๆ 4 เดือน

ผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้นจากยา ได้แก่ :

• เพิ่มความเสี่ยงต่อการติดเชื้อทางเดินหายใจ
• เพิ่มความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนจากเลือดออก
• ความเสียหายของไต
• ท้องผูก
• อาเจียน
• ปวดหัว
• ปวดหลัง
• ไข้

แม้ว่าผลข้างเคียงจะเกิดขึ้นได้ แต่โปรดทราบว่าผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานของคุณจะแนะนำยาก็ต่อเมื่อพวกเขาเชื่อว่าประโยชน์มีมากกว่าความเสี่ยงของผลข้างเคียง

Zolgensma

Zolgensma เป็นยีนบำบัดชนิดหนึ่งซึ่งใช้ไวรัสดัดแปลงเพื่อส่งมอบการทำงานยีน SMN1 คนที่มี SMA มีข้อบกพร่องในยีนนี้ซึ่งโดยปกติรหัสสำหรับโปรตีน SMN

FDA อนุมัติยาตามการทดลองทางคลินิกที่เกี่ยวข้องกับทารกที่มี SMA อายุต่ำกว่า 2 ปีเท่านั้น ผู้เข้าร่วมการทดลองแสดงให้เห็นถึงพัฒนาการที่สำคัญของพัฒนาการที่สำคัญเช่นการควบคุมศีรษะและความสามารถในการนั่งโดยไม่ต้องมีการสนับสนุนเมื่อเทียบกับสิ่งที่คาดหวังสำหรับผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษา

Zolgensma เป็นการรักษาเพียงครั้งเดียวโดยให้ยาทางหลอดเลือดดำ (IV)

ผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ :

• อาเจียน
• เอนไซม์ตับสูงผิดปกติ
• ความเสียหายของตับอย่างรุนแรง
• เพิ่มเครื่องหมายของความเสียหายของกล้ามเนื้อหัวใจ

หากแพทย์ของบุตรหลานของคุณสั่งจ่ายยา Zolgensma พวกเขาจะต้องสั่งการทดสอบเพื่อติดตามสุขภาพเอนไซม์ตับของบุตรหลานก่อนระหว่างและหลังการรักษา นอกจากนี้ยังสามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับประโยชน์และความเสี่ยงของการรักษา

Evrysdi

Evrysdi เป็นยารับประทานตัวแรกที่ได้รับการอนุมัติสำหรับการรักษา SMA ประกอบด้วยโมเลกุลขนาดเล็กที่ทำงานโดยการปรับเปลี่ยนปริมาณโปรตีน SMN ที่สร้างจากยีน SMN2

เช่นเดียวกับ SMN1 ยีน SMN2 จะสร้างโปรตีน SMN อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปจะทำเช่นนี้ในระดับที่ต่ำกว่า ในความเป็นจริงขอบเขตที่ SMN2 สร้างโปรตีน SMN ที่ใช้งานได้มีผลกระทบต่อความรุนแรงของ SMA

การทาน Evrysdi ช่วยส่งเสริมการผลิตโปรตีน SMN จากยีน SMN2 ที่มีประสิทธิภาพมากขึ้น ในทางกลับกันสิ่งนี้จะช่วยเพิ่มระดับโปรตีน SMN ที่มีอยู่ในระบบประสาท

การทดลองทางคลินิกของ Evrysdi ดำเนินการทั้งในทารกและผู้สูงอายุ หลังจากได้รับการรักษาเป็นเวลา 12 เดือนทารก 41 เปอร์เซ็นต์สามารถนั่งได้โดยไม่ต้องพยุงเป็นเวลา 5 วินาทีหรือนานกว่านั้น การทดลองในผู้สูงอายุพบว่าเมื่อเปรียบเทียบกับยาหลอกการทำงานของกล้ามเนื้อจะดีขึ้นหลังจากได้รับการรักษาเป็นเวลา 12 เดือน

FDA อนุมัติ Evrysdi สำหรับผู้ที่มีอายุ 2 เดือนขึ้นไป ยารับประทานวันละครั้งหลังอาหารและให้โดยใช้เข็มฉีดยาในช่องปาก ผลข้างเคียงที่พบบ่อยที่สุดของ Evrysdi คือ:

• ไข้
• ท้องร่วง
• ผื่น
• แผลในปาก
• ปวดเมื่อยตามข้อ
• การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ

ผลข้างเคียงเพิ่มเติมอาจเกิดขึ้นในทารกที่มี SMA ที่กำลังใช้ยานี้ สิ่งเหล่านี้ ได้แก่ :

• อาเจียน
• ท้องผูก
• การติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบน
• โรคปอดอักเสบ

พูดคุยกับแพทย์ของบุตรหลานของคุณเกี่ยวกับการใช้ Evrysdi เพื่อรักษา SMA พวกเขาสามารถพูดคุยถึงประโยชน์และความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นกับ Evrysdi และเปรียบเทียบกับการรักษาอื่น ๆ สำหรับ SMA ได้อย่างไร

การทดลองการรักษา

นักวิทยาศาสตร์กำลังศึกษาวิธีการรักษาอื่น ๆ ที่เป็นไปได้สำหรับ SMA ได้แก่ :

• รำแพน
• reldesemtiv
• SRK-015

องค์การอาหารและยายังไม่ได้อนุมัติวิธีการทดลองเหล่านี้ อย่างไรก็ตามเป็นไปได้ว่าอาจมีการรักษาเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งวิธีในอนาคต

หากคุณสนใจที่จะเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับตัวเลือกการทดลองโปรดปรึกษาแพทย์ของบุตรหลานของคุณเกี่ยวกับการทดลองทางคลินิก ทีมดูแลสุขภาพของคุณอาจให้ข้อมูลเพิ่มเติมว่าบุตรของคุณสามารถเข้าร่วมการทดลองทางคลินิกได้หรือไม่และผลประโยชน์และความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น

การบำบัดแบบประคับประคอง

นอกเหนือจากการรักษา SMA ที่มีผลต่อโปรตีน SMN แล้วแพทย์ของบุตรหลานของคุณอาจแนะนำวิธีการรักษาอื่น ๆ เพื่อช่วยจัดการกับอาการหรือภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้

สุขภาพระบบทางเดินหายใจ

เด็กที่เป็นโรค SMA มักจะมีกล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจที่อ่อนแอซึ่งจะทำให้หายใจและไอได้ยากขึ้น หลายคนพัฒนาความผิดปกติของกระดูกซี่โครงซึ่งอาจทำให้หายใจลำบาก

หากลูกของคุณหายใจลำบากหรือไอก็จะทำให้พวกเขามีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคปอดบวมมากขึ้น นี่คือการติดเชื้อในปอดที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต

เพื่อช่วยให้ทางเดินหายใจของบุตรหลานของคุณปลอดโปร่งและช่วยหายใจทีมสุขภาพของพวกเขาอาจกำหนด:

• กายภาพบำบัดหน้าอกด้วยตนเอง ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพแตะที่หน้าอกของบุตรหลานของคุณและใช้เทคนิคอื่น ๆ เพื่อคลายและล้างเมือกออกจากทางเดินหายใจ
• การดูดช่องปาก ท่อหรือหลอดฉีดยาพิเศษจะถูกสอดเข้าไปในจมูกหรือปากของบุตรหลานของคุณและใช้เพื่อขจัดเมือกออกจากทางเดินหายใจ
• ความผิดปกติทางกล / exsufflation ลูกของคุณติดอยู่กับเครื่องพิเศษที่จำลองการไอเพื่อล้างเมือกออกจากทางเดินหายใจ
• เครื่องช่วยหายใจ ใช้หน้ากากช่วยหายใจหรือท่อหลอดลมเพื่อเชื่อมต่อบุตรหลานของคุณกับเครื่องพิเศษที่ช่วยให้หายใจได้

สิ่งสำคัญคือต้องปฏิบัติตามตารางการฉีดวัคซีนที่แนะนำของบุตรหลานเพื่อลดความเสี่ยงต่อการติดเชื้อซึ่งรวมถึงไข้หวัดใหญ่และปอดบวม

สุขภาพทางโภชนาการและระบบย่อยอาหาร

SMA สามารถทำให้เด็กดูดและกลืนได้ยากซึ่งอาจจำกัดความสามารถในการกินได้ สิ่งนี้สามารถนำไปสู่การเติบโตที่ไม่ดี

เด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรค SMA อาจมีอาการแทรกซ้อนทางเดินอาหารเช่นท้องผูกเรื้อรังกรดไหลย้อน gastroesophageal หรือการล้างกระเพาะอาหารล่าช้า

เพื่อสนับสนุนสุขภาพทางโภชนาการและระบบย่อยอาหารของบุตรหลานของคุณทีมดูแลสุขภาพอาจแนะนำ:

• การเปลี่ยนแปลงอาหารของพวกเขา
• อาหารเสริมวิตามินหรือแร่ธาตุ
• การให้อาหารทางลำไส้ซึ่งใช้ท่อให้อาหารเพื่อส่งของเหลวและอาหารไปยังกระเพาะอาหาร
• ยาเพื่อรักษาอาการท้องผูกกรดไหลย้อนหรือปัญหาทางเดินอาหารอื่น ๆ

ทารกและเด็กเล็กที่มีภาวะ SMA มีความเสี่ยงที่จะมีน้ำหนักตัวน้อย ในทางกลับกันเด็กโตและผู้ใหญ่ที่มี SMA มีความเสี่ยงที่จะมีน้ำหนักเกินเนื่องจากระดับการออกกำลังกายต่ำ

หากบุตรหลานของคุณมีน้ำหนักเกินทีมดูแลสุขภาพอาจแนะนำให้ปรับเปลี่ยนพฤติกรรมการรับประทานอาหารหรือการออกกำลังกาย

สุขภาพกระดูกและข้อ

เด็กและผู้ใหญ่ที่มี SMA มีกล้ามเนื้ออ่อนแอ สิ่งนี้สามารถ จำกัด การเคลื่อนไหวและทำให้เสี่ยงต่อการเกิดภาวะแทรกซ้อนเช่น:

• ประเภทของความผิดปกติของข้อต่อที่เรียกว่า contractures
• ความโค้งผิดปกติของกระดูกสันหลังหรือที่เรียกว่า scoliosis
• ความผิดเพี้ยนของโครงกระดูกซี่โครง
• ความคลาดเคลื่อนของสะโพก
• กระดูกหัก

เพื่อช่วยพยุงและยืดกล้ามเนื้อและข้อต่อทีมดูแลสุขภาพของบุตรหลานของคุณอาจกำหนด:

• แบบฝึกหัดกายภาพบำบัด
• เฝือกจัดฟันหรือกระดูกอื่น ๆ
• อุปกรณ์พยุงหลังอื่น ๆ

หากลูกของคุณมีความผิดปกติของข้อต่ออย่างรุนแรงหรือกระดูกหักอาจต้องได้รับการผ่าตัด

เมื่อบุตรหลานของคุณโตขึ้นพวกเขาอาจต้องใช้เก้าอี้รถเข็นหรืออุปกรณ์ช่วยเหลืออื่น ๆ เพื่อช่วยให้พวกเขาไปไหนมาไหนได้

การสนับสนุนทางอารมณ์

การมีชีวิตอยู่กับภาวะสุขภาพที่ร้ายแรงอาจทำให้เด็ก ๆ เครียดเช่นเดียวกับพ่อแม่และผู้ดูแลคนอื่น ๆ

หากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการวิตกกังวลซึมเศร้าหรือปัญหาสุขภาพจิตอื่น ๆ โปรดแจ้งให้แพทย์ทราบ

พวกเขาอาจแนะนำคุณไปยังผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิตเพื่อขอคำปรึกษาหรือการรักษาอื่น ๆ นอกจากนี้ยังอาจสนับสนุนให้คุณเชื่อมต่อกับกลุ่มสนับสนุนสำหรับผู้ที่อาศัยอยู่กับ SMA

ซื้อกลับบ้าน

แม้ว่าปัจจุบันจะไม่มีการรักษา SMA แต่ก็มีวิธีการรักษาที่ช่วยชะลอการพัฒนาของโรคบรรเทาอาการและจัดการกับภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้

แผนการรักษาที่แนะนำของบุตรหลานของคุณจะขึ้นอยู่กับอาการเฉพาะของพวกเขาและความต้องการการสนับสนุน หากต้องการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการรักษาที่มีให้พูดคุยกับทีมดูแลสุขภาพของพวกเขา

การรักษาตั้งแต่เนิ่นๆมีความสำคัญต่อการส่งเสริมผลลัพธ์ที่ดีที่สุดในผู้ที่เป็นโรค SMA