ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นเมื่อทารกพัฒนาโครโมโซมชุดที่ 21 เพิ่มเติมในระหว่างตั้งครรภ์ส่งผลให้เกิดอาการปากโป้ง อาการและอาการแสดงที่โดดเด่นเหล่านี้อาจรวมถึงลักษณะใบหน้าที่จดจำได้นอกเหนือจากปัญหาด้านพัฒนาการและสติปัญญา
สนใจเรียนรู้เพิ่มเติม? เราได้รวบรวมข้อเท็จจริงและสถิติเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรมไว้ด้านล่าง
ข้อมูลประชากร
ในแต่ละปีมีทารกประมาณ 6,000 คนที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมในสหรัฐอเมริกา
ทารกหนึ่งในทุก ๆ 700 คนที่เกิดในสหรัฐอเมริกาคาดว่าจะมีอาการนี้
อุบัติการณ์ของดาวน์ซินโดรมโดยประมาณอยู่ระหว่าง 1 ใน 1,000 ถึง 1 ใน 1,100 ของการเกิดที่มีชีวิตทั่วโลกตามข้อมูลขององค์การอนามัยโลก
ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดในสหรัฐอเมริกา
แม้ว่าดาวน์ซินโดรมจะเป็นความผิดปกติของโครโมโซมทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นบ่อยที่สุด แต่วิธีที่อาการแสดงในแต่ละคนจะแตกต่างกัน
บางคนจะมีปัญหาทางสติปัญญาและพัฒนาการเล็กน้อยถึงปานกลางในขณะที่บางคนอาจมีภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงกว่า
เช่นเดียวกันกับสุขภาพโดยที่บางคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจมีสุขภาพดีในขณะที่คนอื่น ๆ อาจมีภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับสุขภาพเช่นความบกพร่องของหัวใจ
ดาวน์ซินโดรมมีสามประเภทที่แตกต่างกัน
แม้ว่าภาวะนี้อาจถูกมองว่าเป็นกลุ่มอาการเอกพจน์ แต่ก็มีสามประเภทที่แตกต่างกัน
Trisomy 21 หรือ nondisjunction เป็นสิ่งที่พบได้บ่อยที่สุด คิดเป็น 95 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณี
อีกสองประเภทเรียกว่าการโยกย้ายและโมเสก ไม่ว่าคนประเภทใดจะมีอาการดาวน์ซินโดรมทุกคนจะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เป็นพิเศษ
ทารกทุกเชื้อชาติสามารถเป็นโรคดาวน์ซินโดรมได้
ดาวน์ซินโดรมไม่ได้เกิดขึ้นในการแข่งขันเดียวมากกว่าอีกเชื้อชาติหนึ่ง
อย่างไรก็ตามในสหรัฐอเมริกาทารกผิวดำหรือแอฟริกันอเมริกันที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมมีโอกาสรอดชีวิตต่ำกว่าปีแรกของชีวิตเมื่อเทียบกับทารกผิวขาวที่มีอาการตาม CDC เหตุผลที่ไม่ชัดเจน
สาเหตุ
ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซมเสริม
นิวเคลียสของเซลล์ทั่วไปประกอบด้วยโครโมโซม 23 คู่หรือ 46 โครโมโซมทั้งหมด โครโมโซมแต่ละตัวเป็นตัวกำหนดบางอย่างเกี่ยวกับตัวคุณตั้งแต่สีผมไปจนถึงเพศของคุณ
คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีสำเนาเพิ่มเติมหรือสำเนาบางส่วนของโครโมโซม 21
อายุของมารดาเป็นปัจจัยเสี่ยงเพียงอย่างเดียวสำหรับกลุ่มอาการดาวน์
แปดสิบเปอร์เซ็นต์ของเด็กที่มี trisomy 21 หรือโมเสกดาวน์ซินโดรมเกิดกับแม่ที่อายุน้อยกว่า 35 ปี ผู้หญิงที่อายุน้อยกว่าจะมีลูกบ่อยดังนั้นจำนวนทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมจึงสูงกว่าในกลุ่มนั้น
อย่างไรก็ตามคุณแม่ที่มีอายุมากกว่า 35 ปีมีแนวโน้มที่จะมีทารกที่ได้รับผลกระทบจากภาวะนี้
จากข้อมูลของ National Down Syndrome Society ผู้หญิงอายุ 35 ปีมีโอกาสประมาณ 1 ใน 350 ที่จะตั้งครรภ์เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม โอกาสนี้เพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ เป็น 1 ใน 100 เมื่ออายุ 40 ปีและประมาณ 1 ใน 30 เมื่ออายุ 45 ปี
ดาวน์ซินโดรมเป็นภาวะทางพันธุกรรม แต่ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
ทั้ง trisomy 21 หรือ mosaicism ไม่ได้รับการถ่ายทอดมาจากผู้ปกครอง ดาวน์ซินโดรมกรณีเหล่านี้เป็นผลมาจากเหตุการณ์การแบ่งเซลล์แบบสุ่มในช่วงพัฒนาการของทารก
แต่หนึ่งในสามของกรณีการย้ายถิ่นฐานเป็นกรรมพันธุ์ซึ่งคิดเป็นประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์ของกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด นั่นหมายถึงสารพันธุกรรมที่สามารถนำไปสู่ดาวน์ซินโดรมจะถูกส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูก
พ่อแม่ทั้งสองสามารถเป็นพาหะของยีนดาวน์ซินโดรมที่มีการโยกย้ายตำแหน่งได้โดยไม่ต้องแสดงอาการหรืออาการของดาวน์ซินโดรม
ผู้หญิงที่มีลูกหนึ่งคนที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมมีโอกาสที่จะมีลูกอีกคนที่มีอาการนี้เพิ่มขึ้น
หากผู้หญิงมีลูกหนึ่งคนที่มีอาการดังกล่าวความเสี่ยงของการมีลูกคนที่สองที่เป็นโรคนี้จะอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 100 จนถึงอายุ 40 ปี
ความเสี่ยงของการมีลูกคนที่สองที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมคือประมาณ 10 ถึง 15 เปอร์เซ็นต์หากแม่มียีน อย่างไรก็ตามหากพ่อเป็นพาหะความเสี่ยงประมาณ 3 เปอร์เซ็นต์
อยู่กับดาวน์ซินโดรม
ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจมีภาวะแทรกซ้อนได้หลายอย่าง
พบว่าทารกดาวน์ซินโดรมที่มีความบกพร่องของหัวใจ แต่กำเนิดมีแนวโน้มที่จะเสียชีวิตในปีแรกของชีวิตถึง 5 เท่าเมื่อเทียบกับทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมที่ไม่มีความบกพร่องของหัวใจ
ในทำนองเดียวกันความบกพร่องของหัวใจที่มีมา แต่กำเนิดเป็นหนึ่งในตัวทำนายที่ยิ่งใหญ่ที่สุดของการเสียชีวิตก่อนอายุ 20 ปีอย่างไรก็ตามพัฒนาการใหม่ ๆ ในการผ่าตัดหัวใจกำลังช่วยให้ผู้ที่มีภาวะมีชีวิตยืนยาว
เมื่อเทียบกับเด็กที่ไม่มีดาวน์ซินโดรมเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนที่รวมถึงการสูญเสียการได้ยินซึ่งอาจได้รับผลกระทบถึง 75 เปอร์เซ็นต์และโรคตาเช่นต้อกระจกสูงถึง 60 เปอร์เซ็นต์
อาการของดาวน์ซินโดรมแต่ละคนไม่เหมือนกัน
ดาวน์ซินโดรมทำให้เกิดลักษณะที่แตกต่างกันมากมายเช่น:
- ขนาดเล็ก
- ตาเอียงขึ้น
- ดั้งจมูกแบน
- คอสั้น
อย่างไรก็ตามแต่ละคนจะมีระดับของลักษณะที่แตกต่างกันและคุณสมบัติบางอย่างอาจไม่ปรากฏเลย
ผู้ที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมสามารถทำงานได้ แต่มักมีงานที่ใช้ทักษะไม่เพียงพอ
จากการสำรวจระดับชาติครั้งหนึ่งในปี 2558 มีการจ้างงานผู้ใหญ่เพียง 57 เปอร์เซ็นต์ที่เป็นดาวน์ซินโดรมและมีเพียง 3 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่เป็นพนักงานที่ได้รับค่าจ้างเต็มเวลา
ผู้ตอบแบบสอบถามมากกว่า 25 เปอร์เซ็นต์เป็นอาสาสมัครเกือบ 3 เปอร์เซ็นต์เป็นอาชีพอิสระและอีก 30 เปอร์เซ็นต์เป็นผู้ว่างงาน
ยิ่งไปกว่านั้นเปอร์เซ็นต์สูงสุดของคนที่ทำงานในร้านอาหารหรืออุตสาหกรรมอาหารและในบริการภารโรงและบริการทำความสะอาดแม้ว่าผู้ใหญ่ส่วนใหญ่จะรายงานว่าพวกเขาใช้คอมพิวเตอร์ก็ตาม
การดูแลคนที่เป็นดาวน์ซินโดรม
จำนวนทารกที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมที่เสียชีวิตก่อนวันเกิดปีแรกลดลง <
ตั้งแต่ปีพ. ศ. 2522 ถึง พ.ศ. 2546 อัตราการเสียชีวิตของบุคคลที่เกิดด้วยโรคดาวน์ซินโดรมในช่วงปีแรกของชีวิตลดลงประมาณ 41 เปอร์เซ็นต์
นั่นหมายความว่าทารกที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมประมาณ 5 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่จะเสียชีวิตเมื่ออายุ 1
อายุเฉลี่ยของการอยู่รอดยังคงเพิ่มขึ้น
ในช่วงเปลี่ยนศตวรรษที่ 20 เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมแทบจะไม่มีชีวิตเลยเมื่ออายุ 9 ขวบ ตอนนี้ต้องขอบคุณความก้าวหน้าในการรักษาคนส่วนใหญ่ที่มีอาการนี้จะมีชีวิตอยู่จนถึงอายุ 60 ปีบางคนอาจมีชีวิตอยู่ได้นานขึ้น
การแทรกแซงในช่วงต้นมีความสำคัญ
แม้ว่าดาวน์ซินโดรมจะไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่การรักษาและการสอนทักษะชีวิตสามารถช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กและในที่สุดก็คือคุณภาพชีวิตของผู้ใหญ่
โปรแกรมการรักษามักรวมถึงการบำบัดทางกายภาพการพูดและการประกอบอาชีพชั้นเรียนทักษะชีวิตและโอกาสทางการศึกษา โรงเรียนและมูลนิธิหลายแห่งมีชั้นเรียนและโปรแกรมเฉพาะทางสำหรับเด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรม
ครึ่งหนึ่งของผู้สูงอายุที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมจะสูญเสียความทรงจำ
คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีชีวิตที่อายุมากขึ้น แต่เมื่ออายุมากขึ้นก็ไม่ใช่เรื่องแปลกที่พวกเขาจะมีปัญหาด้านความคิดและความจำ
จากข้อมูลของ Down’s Syndrome Association ในช่วงอายุ 50 ปีประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะแสดงหลักฐานของการสูญเสียความทรงจำและปัญหาอื่น ๆ เช่นการสูญเสียทักษะที่เกี่ยวข้องกับการเป็นโรคอัลไซเมอร์
Takeaway
ในขณะที่ดาวน์ซินโดรมยังคงเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดที่เด็ก ๆ เกิดในสหรัฐอเมริกาในปัจจุบัน แต่อนาคตก็สดใสขึ้นสำหรับพวกเขา
ผู้ที่มีภาวะนี้มีความเจริญรุ่งเรืองและอายุขัยของพวกเขาก็เพิ่มขึ้นด้วยการปรับปรุงการรักษาและการบำบัด
ยิ่งไปกว่านั้นการเพิ่มความเข้าใจในมาตรการป้องกันและภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้ทำให้ผู้ดูแลนักการศึกษาและแพทย์สามารถคาดการณ์และวางแผนสำหรับอนาคตที่ยาวนานขึ้นได้
Jen Thomas เป็นนักข่าวและนักยุทธศาสตร์สื่อที่อยู่ในซานฟรานซิสโก เมื่อเธอไม่ได้ฝันถึงสถานที่ใหม่ ๆ ที่น่าไปเยี่ยมชมและถ่ายภาพเธอสามารถพบได้ทั่วบริเวณ Bay Area ที่ดิ้นรนต่อสู้กับ Jack Russell Terrier ตาบอดหรือมองหลงทางเพราะเธอยืนยันที่จะเดินไปทุกที่ เจนยังเป็นผู้เล่น Ultimate Frisbee ที่แข่งขันได้นักปีนหน้าผาที่ดีนักวิ่งที่ล่วงเลยไปและนักแสดงทางอากาศที่ต้องการ