แพร่กระจายภายใน Pontine Glioma (DIPG)

DIPG คืออะไร?

pontine glioma ภายในแบบกระจาย (DIPG) เป็นเนื้องอกมะเร็งในวัยเด็กชนิดลุกลามที่ก่อตัวในก้านสมอง นั่นคือบริเวณฐานของสมองที่เชื่อมระหว่างสมองกับกระดูกสันหลัง ก้านสมองควบคุมการทำงานพื้นฐานส่วนใหญ่ของคุณ ได้แก่ การมองเห็นการได้ยินการพูดคุยการเดินการกินการหายใจอัตราการเต้นของหัวใจและอื่น ๆ

Gliomas เป็นเนื้องอกที่เติบโตจากเซลล์ glial ซึ่งพบได้ทั่วระบบประสาท พวกมันล้อมรอบและรองรับเซลล์ประสาทที่เรียกว่าเซลล์ประสาท

DIPG เป็นเรื่องยากที่จะรักษาและส่วนใหญ่มักเกิดในเด็กอายุระหว่าง 5 ถึง 9 ขวบอย่างไรก็ตาม DIPG สามารถส่งผลกระทบต่อทุกคนทุกวัย สภาพเป็นของหายาก เด็กประมาณ 300 คนต่อปีได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค DIPG ในสหรัฐอเมริกา

วิธีการให้คะแนน?

เช่นเดียวกับมะเร็งอื่น ๆ DIPG จะให้คะแนนตามลักษณะของเนื้องอก เซลล์เนื้องอกเกรดต่ำ (เกรด I หรือเกรด II) มีความใกล้เคียงกับเซลล์ปกติมากที่สุด เนื้องอกเกรด I ถือเป็นไพลโอติกในขณะที่เนื้องอกเกรด II เรียกว่าไฟบริลลารี นี่เป็นขั้นตอนที่ลุกลามน้อยที่สุดของเนื้องอก

เนื้องอกระดับสูง (เกรด III หรือเกรด IV) เป็นเนื้องอกที่ลุกลามมากที่สุด เนื้องอกเกรด III คือ anaplastic และ glioma เกรด IV เรียกอีกอย่างว่า glioblastoma multiforme เนื้องอก DIPG เติบโตโดยการบุกรุกเนื้อเยื่อสมองที่มีสุขภาพดี

เนื่องจากเนื้องอก DIPG อยู่ในบริเวณที่บอบบางเช่นนี้จึงมักไม่ปลอดภัยที่จะนำตัวอย่างเนื้อเยื่อขนาดเล็กไปศึกษาซึ่งเป็นขั้นตอนที่เรียกว่าการตรวจชิ้นเนื้อ เมื่อมีขนาดใหญ่ขึ้นและตรวจชิ้นเนื้อได้ง่ายขึ้นพวกเขามักจะเป็นเกรด III หรือเกรด IV

อาการเป็นอย่างไร?

เนื่องจากเนื้องอกมีผลต่อเส้นประสาทสมองสัญญาณแรกสุดของ DIPG จึงสามารถมองเห็นได้ที่ใบหน้า มีเส้นประสาทสมอง 12 เส้นที่ควบคุมการแสดงออกทางสีหน้าการมองเห็นกลิ่นรสน้ำตาและการทำงานอื่น ๆ อีกมากมายที่เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อใบหน้าและความรู้สึก

อาการเริ่มแรกของ DIPG ได้แก่ การเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อใบหน้าของบุตรหลานโดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับดวงตาและเปลือกตา ลูกของคุณอาจมีปัญหาในการมองด้านใดด้านหนึ่ง เปลือกตาอาจหย่อนยานและลูกของคุณอาจปิดเปลือกตาทั้งสองข้างได้ไม่สนิท การมองเห็นซ้อนอาจเป็นปัญหาได้ โดยปกติแล้วอาการจะส่งผลต่อดวงตาทั้งสองข้างไม่ใช่แค่ข้างเดียว

เนื้องอก DIPG สามารถเติบโตได้อย่างรวดเร็วซึ่งหมายความว่าอาการใหม่อาจปรากฏขึ้นโดยไม่มีการเตือนล่วงหน้า ใบหน้าด้านใดด้านหนึ่งอาจเสียกำลังใจ จู่ๆลูกของคุณอาจมีปัญหาในการได้ยินการเคี้ยวและการกลืน อาการสามารถขยายไปถึงแขนขาทำให้แขนและขาอ่อนแรงและทำให้ยืนและเดินได้ยากขึ้น

หากเนื้องอกทำให้การไหลเวียนของไขสันหลังรอบสมองหยุดชะงักซึ่งจะเพิ่มความดันภายในกะโหลกศีรษะ (hydrocephalus) อาการต่างๆอาจรวมถึงอาการปวดศีรษะที่เจ็บปวดรวมทั้งคลื่นไส้และอาเจียน

DIPG ทำให้เกิดอะไร?

นักวิจัยยังคงเรียนรู้เกี่ยวกับสาเหตุและปัจจัยเสี่ยงของ DIPG พวกเขาได้ระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมสองสามรายการที่เกี่ยวข้องกับ DIPG แต่จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อทำความเข้าใจต้นกำเนิดของเงื่อนไขนี้ให้ดีขึ้น

วินิจฉัยได้อย่างไร

นอกจากการตรวจร่างกายแล้วแพทย์ของคุณอาจทำการทดสอบหลายอย่างเพื่อช่วยยืนยันการวินิจฉัย การทดสอบการถ่ายภาพสองครั้งสามารถระบุเนื้องอกที่เติบโตในสมองได้ หนึ่งคือการสแกนด้วยเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) และอีกอันคือการสแกนด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI)

CT scan ใช้เทคโนโลยี X-ray ชนิดพิเศษและคอมพิวเตอร์เพื่อสร้างภาพตัดขวาง (หรือที่เรียกว่าชิ้นส่วน) ของส่วนต่างๆของร่างกาย การสแกน CT scan มักมีรายละเอียดมากกว่าการเอกซเรย์

MRI ใช้คลื่นวิทยุและสนามแม่เหล็กขนาดใหญ่เพื่อสร้างภาพภายในร่างกาย MRI มีประโยชน์ในการแยกแยะระหว่างเนื้องอกกับเนื้อเยื่อปกติและอาการบวมที่อาจเกี่ยวข้องกับเนื้องอก

การตรวจชิ้นเนื้อสามารถช่วยตรวจสอบว่าเนื้องอกนั้นเป็นมะเร็งหรือไม่ แต่ศัลยแพทย์ไม่สามารถทำตามขั้นตอนนี้ได้อย่างปลอดภัยกับเนื้องอก DIPG จำนวนมาก

ได้รับการปฏิบัติอย่างไร?

การรักษาด้วยรังสีเป็นการบำบัดหลักสำหรับเด็กที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็ง DIPG โดยปกติจะสงวนไว้สำหรับเด็กที่มีอายุมากกว่า 3 ปีการรักษาจะเกี่ยวข้องกับการฉายรังสีเอกซ์พลังงานสูงที่ฆ่าเซลล์มะเร็งและทำให้เนื้องอกหดตัว การฉายรังสียังคงเป็นเพียงการรักษาชั่วคราวและไม่ได้ถูกมองว่าเป็นการรักษา DIPG

ยาเคมีบำบัดซึ่งใช้สารเคมีที่มีฤทธิ์รุนแรงในการทำลายเซลล์มะเร็งบางครั้งก็ใช้ร่วมกับการฉายรังสี แต่การรักษาแบบผสมผสานนี้ก็ไม่ได้เป็นการรักษาแบบถาวรเช่นกัน

การผ่าตัดมักไม่ค่อยใช้เนื่องจากมีความเสี่ยงสูงในการผ่าตัดเนื้องอกใกล้กับก้านสมองในเด็กเล็ก ในบางกรณีเนื้องอกออกให้มากที่สุดเท่าที่จะทำได้ แต่สำหรับเด็กหลายคนการผ่าตัดไม่ใช่ทางเลือกในการรักษา

การศึกษาสองชิ้นแสดงให้เห็นผลลัพธ์ที่น่ายินดีในการระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สามารถรักษาได้ด้วยยา นักวิจัยจากโครงการจีโนมมะเร็งในเด็กของมหาวิทยาลัยเซนต์จูด - วอชิงตันพบว่าเกือบ 80 เปอร์เซ็นต์ของเนื้องอก DIPG มีการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงในยีนสำหรับโปรตีนฮิสโตน H3 ในการทดลองกับสัตว์ยาที่เรียกว่า PRC2 และ BET inhibitors ช่วยยับยั้งการทำงานของ histone H3 ป้องกันการเติบโตของเนื้องอกและยืดอายุ

การศึกษาครั้งที่สองที่ตรวจสอบบทบาทของเอนไซม์ PRC2 พบว่ายาที่เรียกว่า tazemetostat (ตัวยับยั้ง PRC2) ช่วยลดการเติบโตของเซลล์ DIPG จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับการรักษาเหล่านี้ แต่นักวิทยาศาสตร์มีความกระตือรือร้นเกี่ยวกับศักยภาพในการกำหนดเป้าหมายไปที่ histone H3 หรือ PRC2 และการยืดอายุและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยมะเร็งอายุน้อย

เพื่อสนับสนุนการวิจัยที่มีแนวโน้ม Michael Mosier Defeat DIPG Foundation และ ChadTough Foundation ได้มอบทุนวิจัยและทุนการศึกษามูลค่ามากกว่า 1 ล้านดอลลาร์ในเดือนธันวาคม 2017 ผู้ปกครองของเด็กที่มีอาการนี้มีเหตุผลที่จะมีความหวัง

แนวโน้มคืออะไร?

การวินิจฉัยโรค DIPG อาจเป็นข่าวที่เปลี่ยนแปลงชีวิตได้ สภาพปัจจุบันถือว่าร้ายแรง แต่การค้นหาวิธีรักษาเป็นงานวิจัยทั่วโลกและยังมีการทดลองทางคลินิกที่กำลังดำเนินการอยู่ หากต้องการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดลองทางคลินิกที่กำลังจะเกิดขึ้นโปรดไปที่ https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813

นักวิจัยพยายามเรียนรู้ให้มากที่สุดเท่าที่จะทำได้เกี่ยวกับโรคนี้โดยหวังว่าจะปลดล็อกการรักษาที่ยั่งยืนหรือหาวิธีป้องกันไม่ให้ DIPG พัฒนาในเด็กที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้อง