การทดสอบทางพันธุกรรมคืออะไร? เสร็จแล้วเป็นยังไงบ้าง?
การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นการทดสอบในห้องปฏิบัติการประเภทหนึ่งที่ให้ข้อมูลเฉพาะว่าบุคคลนั้นมีความผิดปกติในยีนของตนหรือไม่เช่นการกลายพันธุ์
การทดสอบจะดำเนินการในห้องแล็บโดยทั่วไปจะใช้ตัวอย่างเลือดหรือเซลล์ในช่องปากของผู้ป่วย
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างเชื่อมโยงกับมะเร็งบางชนิดเช่น BRCA1 หรือ BRCA2 ยีนในมะเร็งเต้านม
ฉันควรได้รับการตรวจทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมระยะแพร่กระจายหรือไม่?
การทดสอบทางพันธุกรรมมีประโยชน์สำหรับทุกคนที่เป็นมะเร็งเต้านม แต่ไม่จำเป็นต้องใช้ ทุกคนสามารถถูกทดสอบได้หากพวกเขาต้องการ ทีมมะเร็งวิทยาของคุณสามารถช่วยคุณในการตัดสินใจได้
ผู้ที่มีคุณสมบัติตรงตามเกณฑ์ที่กำหนดมีแนวโน้มที่จะมีการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งรวมถึง:
- อายุต่ำกว่า 50 ปี
- มีประวัติครอบครัวที่แข็งแกร่งเป็นมะเร็งเต้านม
- เป็นมะเร็งเต้านมที่เต้านมทั้งสองข้าง
- มีมะเร็งเต้านมสามเท่า
มีตัวเลือกการรักษาเฉพาะสำหรับผู้ป่วยมะเร็งเต้านมระยะแพร่กระจายที่ตรวจพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในเชิงบวกดังนั้นอย่าลืมถามเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรม
การทดสอบทางพันธุกรรมมีบทบาทอย่างไรในการรักษามะเร็งเต้านมระยะแพร่กระจายของฉัน?
การรักษามะเร็งเต้านมได้รับการปรับแต่งให้เหมาะกับแต่ละบุคคลรวมถึงผู้ที่อยู่ในระยะแพร่กระจาย สำหรับผู้ป่วยระยะแพร่กระจายที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมีทางเลือกในการรักษาที่ไม่เหมือนใคร
ตัวอย่างเช่นการรักษาเฉพาะทางเช่นสารยับยั้ง PI3-kinase (PI3K) มีให้สำหรับผู้ที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใน PIK3CA ยีนหากตรงตามเกณฑ์ตัวรับฮอร์โมนบางอย่าง
สารยับยั้ง PARP เป็นตัวเลือกสำหรับผู้ที่เป็นมะเร็งเต้านมระยะแพร่กระจายที่มีก BRCA1 หรือ BRCA2 การกลายพันธุ์ของยีน การทดลองทางคลินิกสำหรับการรักษาเหล่านี้กำลังดำเนินอยู่ แพทย์ของคุณสามารถแจ้งให้คุณทราบว่าคุณเป็นผู้สมัครหรือไม่
เหตุใดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจึงส่งผลต่อการรักษา? การกลายพันธุ์บางอย่าง ‘แย่กว่า’ หรือไม่?
คุณสมบัติบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมสามารถกำหนดเป้าหมายด้วยยาเฉพาะที่ทราบว่ามีผลต่อผลลัพธ์
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันมีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงต่างๆ วิธีหนึ่งไม่ได้“ แย่กว่า” อย่างมีนัยสำคัญ แต่การกลายพันธุ์เฉพาะของคุณมีผลโดยตรงต่อการรักษาที่คุณจะได้รับ
การกลายพันธุ์ของ PIK3CA คืออะไร? ได้รับการรักษาอย่างไร?
PIK3CA เป็นยีนที่สำคัญต่อการทำงานของเซลล์ ความผิดปกติ (เช่นการกลายพันธุ์) ในยีนไม่อนุญาตให้ทำงานอย่างถูกต้อง การศึกษาพบว่าการกลายพันธุ์นี้พบได้บ่อยในผู้ที่เป็นมะเร็งเต้านม ขอแนะนำสำหรับบางคนรวมถึงผู้ที่เป็นมะเร็งเต้านมระยะแพร่กระจายให้ได้รับการตรวจยีนเพื่อประเมินการกลายพันธุ์นี้
หากคุณมีคุณอาจเป็นผู้สมัครรับการบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายเช่นตัวยับยั้ง PI3K ซึ่งระบุสาเหตุของการกลายพันธุ์โดยเฉพาะ
ฉันได้อ่านเกี่ยวกับการทดลองทางคลินิกสำหรับมะเร็งเต้านมระยะแพร่กระจาย หากฉันมีสิทธิ์สิ่งเหล่านี้ปลอดภัยหรือไม่
การทดลองทางคลินิกเป็นทางเลือกที่ดีสำหรับคนจำนวนมากที่เป็นมะเร็งเต้านมระยะแพร่กระจาย การทดลองมีขึ้นเพื่อตอบคำถามสำคัญเกี่ยวกับการรักษาที่ดีที่สุด พวกเขาอาจเสนอการเข้าถึงโปรโตคอลแบบพิเศษที่คุณอาจไม่สามารถรับได้
การทดลองทางคลินิกอาจมีความเสี่ยง ความเสี่ยงที่ทราบจะต้องแบ่งปันกับคุณก่อนที่จะเริ่มต้น หลังจากที่คุณได้รับข้อมูลอย่างครบถ้วนเกี่ยวกับการศึกษาและความเสี่ยงคุณต้องได้รับอนุญาตก่อนที่จะเริ่ม ทีมทดลองประเมินความเสี่ยงเป็นประจำและแบ่งปันข้อมูลใหม่ ๆ
มีความเสี่ยงต่อการทดสอบทางพันธุกรรมหรือไม่?
มีความเสี่ยงต่อการทดสอบทางพันธุกรรมในแง่ของการที่ผู้คนได้รับข้อมูลที่ร้ายแรงเกี่ยวกับสถานะของยีนของพวกเขา ซึ่งอาจทำให้เกิดความเครียดทางอารมณ์
นอกจากนี้ยังอาจมีข้อ จำกัด ทางการเงินขึ้นอยู่กับความคุ้มครองของคุณ นอกจากนี้คุณยังต้องพิจารณาว่าคุณจะเปิดเผยข้อมูลกับสมาชิกในครอบครัวของคุณอย่างไร ทีมดูแลของคุณสามารถช่วยในการตัดสินใจนี้ได้
ผลการทดสอบที่เป็นบวกอาจบ่งชี้ว่าคุณต้องการแผนการรักษาที่ครอบคลุมมากขึ้น
ใช้เวลานานเท่าใดจึงจะได้รับผลจากการตรวจทางพันธุกรรม?
ควรปรึกษาเรื่องการทดสอบทางพันธุกรรมกับแพทย์โดยเร็วที่สุดหลังจากได้รับการวินิจฉัยเนื่องจากผลลัพธ์ต้องใช้เวลาในการประมวลผล
การทดสอบทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ใช้เวลา 2 ถึง 4 สัปดาห์เพื่อให้ได้ผลลัพธ์
จะให้ผลอย่างไรกับฉัน? ใครจะเป็นผู้ตรวจสอบผลลัพธ์กับฉันและหมายความว่าอย่างไร?
โดยปกติแพทย์ที่สั่งการทดสอบหรือนักพันธุศาสตร์จะเป็นผู้ตรวจสอบผลลัพธ์ร่วมกับคุณ ซึ่งอาจทำได้ด้วยตนเองหรือทางโทรศัพท์
นอกจากนี้ขอแนะนำให้ไปพบที่ปรึกษาด้านพันธุศาสตร์เพื่อตรวจสอบผลลัพธ์ของคุณเพิ่มเติม
มิเชลอาซูเป็นศัลยแพทย์ที่ได้รับการรับรองจากคณะกรรมการผู้เชี่ยวชาญด้านการผ่าตัดเต้านมและโรคของเต้านม ดร. อาซูสำเร็จการศึกษาจากมหาวิทยาลัยมิสซูรี - โคลัมเบียในปี พ.ศ. 2546 ด้วยปริญญาแพทยศาสตร์ ปัจจุบันเธอดำรงตำแหน่งผู้อำนวยการฝ่ายบริการผ่าตัดเต้านมของโรงพยาบาล New York-Presbyterian / Lawrence นอกจากนี้เธอยังทำงานเป็นผู้ช่วยศาสตราจารย์ที่ศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยโคลัมเบียและ Rutgers School of Public Health ในเวลาว่างดร. อาซูชอบท่องเที่ยวและถ่ายภาพ
