โรค Krabbe

โรค Krabbe คืออะไร?

โรค Krabbe เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากของระบบประสาทซึ่งมักทำให้เสียชีวิต

ผู้ที่เป็นโรค Krabbe มีความบกพร่องในการผลิต galactosylceramidase ซึ่งส่งผลให้ปลอกไมอีลินรอบเส้นประสาทในสมองเสื่อมลงอย่างกว้างขวาง

หากไม่มีการป้องกันไมอีลินเซลล์ในสมองจะเสื่อมและระบบประสาทของร่างกายจะทำงานไม่ปกติ

ประมาณ 85 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยโรค Krabbe เริ่มในวัยทารก (เริ่มมีอาการเมื่ออายุ 6 เดือน) แต่ก็สามารถพัฒนาได้ในภายหลัง

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค Krabbe และทารกส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้จะเสียชีวิตก่อนอายุ 2 ขวบ

โรค Krabbe เป็นที่รู้จักกันในชื่อต่อไปนี้:

• การขาด galactocerebrosidase (GALC)
• galactocerebroside การขาด beta-galactosidase
• การขาด galactosylceramidase
• galactosylceramide lipidosis
• เม็ดเลือดขาวของเซลล์ globoid
• โรค Krabbe
• leukodystrophy เซลล์ทรงกลม
• sphingolipidosis ชนิดของ Krabbe

อาการของโรค Krabbe คืออะไร?

อาการและความรุนแรงของโรค Krabbe แตกต่างกันไป

โดยทั่วไปแล้วยิ่งอายุเริ่มมีอาการของโรค Krabbe เร็วเท่าไหร่โรคก็จะดำเนินไปได้เร็วขึ้นเท่านั้น ผู้ที่เป็นโรค Krabbe ในช่วงชีวิตอาจมีอาการรุนแรงน้อยกว่าทารกที่เป็นโรค

เริ่มมีอาการของโรค Krabbe

ทารกที่เป็นโรคอาจพบ:

• หงุดหงิดมากเกินไป
• กลืนลำบาก
• อาเจียน
• ไข้ที่ไม่สามารถอธิบายได้
• หมดสติบางส่วน

นอกจากนี้ยังอาจไวต่อเสียงและทำให้ตกใจได้ง่าย

ปัญหาเกี่ยวกับแขนขาอาจเกิดขึ้นได้เช่นการหดเกร็งที่ขาส่วนล่างและอาการชัก บางครั้งขาจะยืดที่สะโพกและเข่าอย่างมั่นคง ข้อเท้านิ้วเท้าและนิ้วอาจงอได้

อาจเกิดอาการตาบอดและพัฒนาการทางจิตใจและร่างกายที่ช้าเช่นเดียวกับโรคระบบประสาทส่วนปลาย โรคระบบประสาทส่วนปลายเป็นภาวะที่มีลักษณะ:

• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• ความเจ็บปวด
• ชา
• รอยแดง
• ความรู้สึกแสบร้อนหรือรู้สึกเสียวซ่า

เริ่มมีอาการของโรค Krabbe

อาการของโรค Krabbe ที่เริ่มมีอาการในเด็กโตและวัยรุ่น ได้แก่ :

• ขาดการควบคุมการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจ
• การสูญเสียการมองเห็นแบบก้าวหน้า
• ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อขาที่ก้าวหน้า

สาเหตุของโรค Krabbe คืออะไร?

โรค Krabbe เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงอย่างถาวรในลำดับดีเอ็นเอที่ประกอบขึ้นเป็นยีนบางตัว การกลายพันธุ์มีผลต่อผลิตภัณฑ์ที่รหัสยีนสำหรับ

ยีนสำหรับโรค Krabbe สามารถพบได้ในโครโมโซม 14 เด็กจำเป็นต้องได้รับยีนที่ผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่เพื่อพัฒนาโรค ยีนที่ผิดปกติส่งผลให้ขาดแคลนเอนไซม์สำคัญที่ร่างกายต้องการเรียกว่า galactosylceramidase (GALC)

อย่างไรก็ตามกรณีที่เริ่มมีอาการล่าช้ามีการกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกันเล็กน้อย

GALC เป็นเอนไซม์ที่สลายโมเลกุลของ galactosylceremide และ Psychosine ในสมอง ผู้ป่วยโรค Krabbe สามารถมีระดับไซโคซีนสูงกว่าผู้ที่ไม่เป็นโรค 100 เท่า

ใครบ้างที่มีความเสี่ยงต่อโรค Krabbe?

โรค Krabbe หายากมาก มีผลต่อประชากรประมาณ 1 ในทุกๆ 100,000 คนในสหรัฐอเมริกาและเกิดขึ้นบ่อยที่สุดในคนเชื้อสายสแกนดิเนเวีย ผู้ชายได้รับผลกระทบบ่อยเท่าผู้หญิง

เด็กมีโอกาสหนึ่งในสี่ที่จะได้รับยีนที่มีข้อบกพร่องสองชุดดังนั้นจึงพัฒนาความผิดปกติได้หากทั้งพ่อและแม่มียีนที่บกพร่อง

การวินิจฉัยโรค Krabbe เป็นอย่างไร?

แพทย์ของคุณจะทำการตรวจร่างกายเพื่อหาอาการ แพทย์จะนำตัวอย่างเลือดหรือชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อผิวหนังและส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการวิเคราะห์

ห้องปฏิบัติการสามารถทดสอบการทำงานของเอนไซม์ GALC ในตัวอย่างได้ หากระดับกิจกรรม GALC ต่ำมากเด็กอาจเป็นโรค Krabbe อาจทำการทดสอบต่อไปนี้เพื่อยืนยันการวินิจฉัย:

• การสแกนภาพ (MRI) แพทย์สามารถใช้ MRI ของสมองเพื่อค้นหาความผิดปกติซึ่งจะแสดงให้เห็นถึงความผิดปกติแบบกระจายในเด็กที่เป็นโรคนี้
• การศึกษาการนำกระแสประสาท การศึกษาเหล่านี้วัดความเร็วที่แรงกระตุ้นไฟฟ้าถูกส่งผ่านระบบประสาท
• การตรวจตา. การตรวจนี้จะมองหาสัญญาณของความเสียหายต่อเส้นประสาทตา
• การทดสอบทางพันธุกรรม การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถตรวจหาข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรค Krabbe
• การเจาะน้ำคร่ำ การวินิจฉัยสามารถทำได้ด้วยการเจาะน้ำคร่ำก่อนที่เด็กจะคลอด

โรค Krabbe ได้รับการรักษาอย่างไร?

การดูแลแบบประคับประคองและประคับประคองเป็นวิธีการรักษาเดียวสำหรับผู้ป่วยโรค Krabbe ส่วนใหญ่

อย่างไรก็ตามผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนเริ่มมีอาการหรือในกรณีที่เริ่มมีอาการในภายหลังอาจได้รับการรักษาด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (HSCT)

การปลูกถ่ายอาจทำให้การดำเนินของโรคคงที่และยืดอายุของผู้ได้รับการรักษา

การปลูกถ่ายไขกระดูกและการบำบัดด้วยเซลล์ต้นกำเนิดถูกนำมาใช้ในคนจำนวนน้อยที่เป็นโรคนี้ และยีนบำบัดยังเป็นการรักษาที่ใช้ในการทดลองด้วย

ภาวะแทรกซ้อนของโรค Krabbe คืออะไร?

โรคนี้มักเป็นอันตรายถึงชีวิต เนื่องจากมันทำลายระบบประสาทส่วนกลางของบุคคลภาวะแทรกซ้อน ได้แก่ :

• ตาบอด
• หูตึง
• การสูญเสียกล้ามเนื้ออย่างรุนแรง
• การเสื่อมสภาพทางจิตอย่างรุนแรง
• ระบบหายใจล้มเหลวและเสียชีวิต

แนวโน้มระยะยาวสำหรับผู้ที่เป็นโรค Krabbe คืออะไร?

โดยเฉลี่ยแล้วทารกที่เป็นโรค Krabbe จะเสียชีวิตก่อนอายุ 2 ขวบเด็กที่เป็นโรคนี้ในภายหลังจะมีชีวิตอยู่ได้นานขึ้นเล็กน้อย แต่โดยทั่วไปจะเสียชีวิตระหว่าง 2 ถึง 7 ปีหลังจากได้รับการวินิจฉัย

สามารถป้องกันโรค Krabbe ได้อย่างไร?

หากพ่อและแม่ทั้งสองมีความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรค Krabbe มีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่เด็กจะได้รับยีนที่บกพร่องสองสำเนาจึงเป็นโรค

วิธีเดียวที่จะหลีกเลี่ยงความเสี่ยงคือหากผู้ขนส่งตัดสินใจที่จะไม่มีบุตร ผู้ปกครองสามารถตรวจสอบว่าพวกเขามียีนสำหรับโรค Krabbe ผ่านการตรวจเลือดหรือไม่และนี่เป็นความคิดที่ดีโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากโรคนี้เกิดขึ้นในครอบครัว

หากมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรค Krabbe การตรวจก่อนคลอดสามารถตรวจดูทารกในครรภ์ได้ แนะนำให้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค Krabbe หากพวกเขากำลังพิจารณาที่จะมีบุตร