Transthyretin amyloidosis (ATTR) เป็นภาวะที่โปรตีนที่เรียกว่า amyloid สะสมอยู่ในหัวใจของคุณเช่นเดียวกับในเส้นประสาทและอวัยวะอื่น ๆ อาจนำไปสู่โรคหัวใจที่เรียกว่า transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM)
Transthyretin เป็นโปรตีนชนิดหนึ่งที่สะสมอยู่ในหัวใจของคุณหากคุณมี ATTR-CM โดยปกติจะมีวิตามินเอและฮอร์โมนไทรอยด์ไปทั่วร่างกาย
transthyretin amyloidosis มีสองประเภท: ประเภทป่าและกรรมพันธุ์
ATTR ประเภทไวลด์ (หรือที่เรียกว่าโรคอะไมลอยโดซิสในวัยชรา) ไม่ได้เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม โปรตีนที่สะสมอยู่ในรูปแบบที่ไม่กลายพันธุ์
ใน ATTR ทางพันธุกรรมโปรตีนถูกสร้างขึ้นอย่างไม่ถูกต้อง (พับผิด) จากนั้นจะรวมตัวกันเป็นก้อนและมีแนวโน้มที่จะไปอยู่ในเนื้อเยื่อของร่างกายของคุณ
ATTR-CM มีอาการอย่างไร?
หัวใจห้องล่างซ้ายของคุณสูบฉีดเลือดไปทั่วร่างกาย ATTR-CM อาจส่งผลต่อผนังของห้องหัวใจนี้
การสะสมของอะไมลอยด์ทำให้ผนังแข็งดังนั้นจึงไม่สามารถคลายตัวหรือบีบตัวได้ตามปกติ
ซึ่งหมายความว่าหัวใจของคุณไม่สามารถเติมเต็มได้อย่างมีประสิทธิภาพ (ลดการทำงานของไดแอสโตลิก) ด้วยเลือดหรือสูบฉีดเลือดผ่านร่างกายของคุณ (ลดการทำงานของซิสโตลิก) สิ่งนี้เรียกว่าคาร์ดิโอไมโอแพทีที่ จำกัด ซึ่งเป็นภาวะหัวใจล้มเหลวชนิดหนึ่ง
อาการของภาวะหัวใจล้มเหลวประเภทนี้ ได้แก่ :
- หายใจถี่ (หายใจลำบาก) โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อนอนราบหรือออกแรง
- อาการบวมที่ขา (อาการบวมน้ำ)
- เจ็บหน้าอก
- ชีพจรผิดปกติ (arrhythmia)
- ใจสั่น
- ความเหนื่อยล้า
- ตับและม้ามโต (hepatosplenomegaly)
- ของเหลวในช่องท้องของคุณ (น้ำในช่องท้อง)
- ความอยากอาหารไม่ดี
- ความมึนงงโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อยืน
- เป็นลม (เป็นลมหมดสติ)
อาการเฉพาะที่บางครั้งเกิดขึ้นคือความดันโลหิตสูงที่ดีขึ้นอย่างช้าๆ สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากเมื่อหัวใจของคุณมีประสิทธิภาพน้อยลงจึงไม่สามารถสูบฉีดได้หนักพอที่จะทำให้ความดันโลหิตสูง
อาการอื่น ๆ ที่คุณอาจมีจากการสะสมของอะไมลอยด์ในส่วนอื่น ๆ ของร่างกายนอกเหนือจากหัวใจ ได้แก่ :
- โรคอุโมงค์ carpal
- การเผาไหม้และชาที่แขนและขาของคุณ (โรคระบบประสาทส่วนปลาย)
- ปวดหลังจากกระดูกสันหลังตีบ
เมื่อไปพบแพทย์หากคุณมีอาการเจ็บหน้าอกโทร 911 ทันที
ไปพบแพทย์ทันทีหากคุณมีอาการเหล่านี้:
- หายใจถี่เพิ่มขึ้น
- อาการบวมที่ขาอย่างรุนแรงหรือน้ำหนักตัวเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว
- อัตราการเต้นของหัวใจอย่างรวดเร็วหรือผิดปกติ
- หยุดชั่วคราวหรืออัตราการเต้นของหัวใจช้า
- เวียนหัว
- เป็นลม
สาเหตุ ATTR-CM คืออะไร?
ATTR มีสองประเภทและแต่ละประเภทมีสาเหตุที่ไม่ซ้ำกัน
ATTR กรรมพันธุ์ (ครอบครัว)
ในประเภทนี้ transthyretin misfolds เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม สามารถถ่ายทอดจากแม่สู่ลูกผ่านยีน
อาการมักเริ่มในช่วงอายุ 50 ปี แต่สามารถเริ่มได้เร็วที่สุดเท่าที่อายุ 20 ปี
ATTR ประเภทไวด์
การหลุดของโปรตีนเป็นเรื่องปกติ ร่างกายของคุณมีกลไกในการกำจัดโปรตีนเหล่านี้ออกไปก่อนที่จะก่อให้เกิดปัญหา
เมื่อคุณอายุมากขึ้นกลไกเหล่านี้จะมีประสิทธิภาพน้อยลงและโปรตีนที่หลุดออกมาจะจับตัวเป็นก้อนและก่อตัวเป็นคราบ นั่นคือสิ่งที่เกิดขึ้นใน ATTR ประเภทป่า
ATTR ประเภทไวลด์ไม่ใช่การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมดังนั้นจึงไม่สามารถส่งต่อผ่านยีนได้
อาการมักเริ่มในยุค 60 หรือ 70
ATTR-CM วินิจฉัยได้อย่างไร?
การวินิจฉัยอาจทำได้ยากเนื่องจากอาการเหมือนกับโรคหัวใจล้มเหลวประเภทอื่น ๆ การทดสอบที่นิยมใช้ในการวินิจฉัย ได้แก่ :
- คลื่นไฟฟ้าหัวใจเพื่อตรวจสอบว่าผนังหัวใจหนาจากเงินฝากหรือไม่ (โดยปกติแรงดันไฟฟ้าจะต่ำกว่า)
- echocardiogram เพื่อมองหาผนังหนาและประเมินการทำงานของหัวใจและมองหารูปแบบการผ่อนคลายที่ผิดปกติหรือสัญญาณของความดันที่เพิ่มขึ้นในหัวใจ
- MRI หัวใจเพื่อค้นหา amyloid ในผนังหัวใจ
- การตรวจชิ้นเนื้อหัวใจเพื่อค้นหาการสะสมของอะไมลอยด์ภายใต้กล้องจุลทรรศน์
- การศึกษาทางพันธุกรรมเพื่อค้นหา ATTR ทางพันธุกรรม
ATTR-CM ได้รับการปฏิบัติอย่างไร?
Transthyretin ส่วนใหญ่ผลิตโดยตับของคุณ ด้วยเหตุนี้ ATTR-CM ทางพันธุกรรมจึงได้รับการรักษาด้วยการปลูกถ่ายตับเมื่อเป็นไปได้ เนื่องจากหัวใจมักได้รับความเสียหายอย่างกลับไม่ได้เมื่อมีการวินิจฉัยสภาพจึงมักจะทำการปลูกถ่ายหัวใจในเวลาเดียวกัน
ในปี 2019 สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (FDA) ได้อนุมัติยาสองชนิดสำหรับการรักษา ATTR_CM ได้แก่ tafamidis meglumine (Vyndaqel) และ tafamidis (Vyndamax) แคปซูล
อาการบางอย่างของคาร์ดิโอไมโอแพทีสามารถรักษาได้ด้วยยาขับปัสสาวะเพื่อขจัดของเหลวส่วนเกิน
ยาอื่น ๆ ที่มักใช้ในการรักษาภาวะหัวใจล้มเหลวเช่น beta-blockers และ digoxin (Lanoxin) อาจเป็นอันตรายในภาวะนี้และไม่ควรใช้เป็นประจำ
ปัจจัยเสี่ยงคืออะไร?
ปัจจัยเสี่ยงสำหรับ ATTR-CM ทางพันธุกรรม ได้แก่ :
- ประวัติครอบครัวเกี่ยวกับอาการ
- เพศชาย
- อายุมากกว่า 50 ปี
- เชื้อสายแอฟริกัน
ปัจจัยเสี่ยงสำหรับ ATTR-CM ประเภท wild ได้แก่ :
- อายุมากกว่า 65 ปี
- เพศชาย
แนวโน้มถ้าคุณมี ATTR-CM คืออะไร?
หากไม่มีการปลูกถ่ายตับและหัวใจ ATTR-CM จะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป โดยเฉลี่ยแล้วผู้ที่มี ATTR-CM จะมีชีวิตอยู่ 2.5 ถึง 4 ปีหลังการวินิจฉัย
ภาวะนี้อาจส่งผลต่อคุณภาพชีวิตของคุณมากขึ้น แต่การรักษาอาการด้วยยาจะช่วยได้มาก
บรรทัดล่างสุด
ATTR-CM เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือเกี่ยวข้องกับอายุ นำไปสู่อาการของภาวะหัวใจล้มเหลว
การวินิจฉัยทำได้ยากเนื่องจากมีความคล้ายคลึงกับภาวะหัวใจล้มเหลวประเภทอื่น ๆ อาการจะแย่ลงเรื่อย ๆ เมื่อเวลาผ่านไป แต่สามารถรักษาได้ด้วยการปลูกถ่ายตับและหัวใจและยาเพื่อช่วยควบคุมอาการ
หากคุณพบอาการของ ATTR-CM ที่ระบุไว้ก่อนหน้านี้ให้ติดต่อแพทย์ของคุณ
