คู่มือสำหรับผู้ปกครองเกี่ยวกับ Harlequin Ichthyosis

เรารวมผลิตภัณฑ์ที่เราคิดว่ามีประโยชน์สำหรับผู้อ่านของเรา หากคุณซื้อผ่านลิงก์ในหน้านี้เราอาจได้รับค่าคอมมิชชั่นเล็กน้อย นี่คือกระบวนการของเรา

Harlequin ichthyosis บางครั้งเรียกว่า Harlequin baby syndrome หรือ ichthyosis ที่มีมา แต่กำเนิดเป็นภาวะที่พบได้ยากที่มีผลต่อผิวหนัง เป็นโรค ichthyosis ประเภทหนึ่งซึ่งหมายถึงกลุ่มของความผิดปกติที่ทำให้ผิวหนังแห้งและเป็นสะเก็ดทั่วร่างกายอย่างต่อเนื่อง

ผิวหนังของทารกแรกเกิดที่มีอาการ Harlequin ichthyosis ถูกปกคลุมด้วยแผ่นรูปเพชรหนาที่มีลักษณะคล้ายเกล็ดปลา บนใบหน้าจานเหล่านี้อาจทำให้หายใจและกินได้ยาก นั่นเป็นเหตุผลที่ทารกแรกเกิดที่เป็นโรค Harlequin ichthyosis ต้องได้รับการดูแลอย่างเข้มข้นทันที

Harlequin ichthyosis เป็นภาวะที่ร้ายแรง แต่ความก้าวหน้าทางการแพทย์ได้ปรับปรุงมุมมองของทารกที่เกิดมาด้วย

อ่านต่อเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ Harlequin ichthyosis รวมถึงตัวเลือกการรักษาและสถานที่ที่จะขอความช่วยเหลือหากคุณเป็นผู้ปกครองของเด็กที่มีอาการนี้

อาการของ Harlequin ichthyosis คืออะไร?

อาการของ Harlequin ichthyosis จะเปลี่ยนแปลงไปตามอายุและมีแนวโน้มที่จะรุนแรงขึ้นในทารก

ในทารกแรกเกิด

ทารกที่เป็นโรค Harlequin ichthyosis มักจะคลอดก่อนกำหนด นั่นหมายความว่าพวกเขาอาจมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่นกัน

สัญญาณที่ผู้คนมักสังเกตเห็นเป็นครั้งแรกมีลักษณะแข็งเกล็ดหนาทั่วร่างกายรวมทั้งใบหน้า ผิวหนังถูกดึงให้ตึงทำให้เกล็ดแตกและแยกออก

ผิวที่แข็งกระด้างนี้อาจทำให้เกิดปัญหาร้ายแรงหลายประการ ได้แก่ :

• เปลือกตาเปิดออกด้านใน
• ตาไม่ปิด
• ดึงริมฝีปากแน่นปล่อยให้ปากเปิดและทำให้การพยาบาลเป็นเรื่องยาก
• หูที่หลอมรวมกับศีรษะ
• มือและเท้าเล็กบวม
• การเคลื่อนไหวที่ จำกัด ในแขนและขา
• ปัญหาการพยาบาล
• ปัญหาการหายใจเนื่องจากผิวหนังบริเวณหน้าอกตึง
• การติดเชื้อในรอยแตกที่ผิวหนังลึก
• การคายน้ำ
• อุณหภูมิร่างกายต่ำ
• โซเดียมสูงในเลือดหรือที่เรียกว่า hypernatremia

ในเด็กโตและผู้ใหญ่

เด็กที่เป็นโรค Harlequin ichthyosis อาจมีพัฒนาการทางร่างกายล่าช้า แต่พัฒนาการทางจิตของพวกเขามักจะเป็นไปตามเด็กคนอื่น ๆ

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ Harlequin ichthyosis จะมีผิวหนังเป็นเกล็ดสีแดงตลอดชีวิต

นอกจากนี้ยังอาจมี:

• ผมเบาบางหรือผมบางอันเป็นผลมาจากเกล็ดบนหนังศีรษะ
• ลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติเนื่องจากผิวแตกลาย
• ลดการได้ยินจากการสะสมของเกล็ดในหู
• ปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวของนิ้วเนื่องจากผิวหนังตึง
• เล็บหนา
• การติดเชื้อที่ผิวหนังซ้ำ
• ความร้อนสูงเกินไปเนื่องจากเครื่องชั่งที่รบกวนการขับเหงื่อ

มันดูเหมือนอะไร?

Harlequin ichthyosis มีลักษณะแตกต่างกันในทารกแรกเกิดมากกว่าในเด็กวัยหัดเดิน แกลเลอรีด้านล่างแสดงลักษณะที่ปรากฏในทั้งสองกลุ่มอายุ

สาเหตุของ Harlequin ichthyosis คืออะไร?

Harlequin ichthyosis เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งต่อผ่านยีนถอยอัตโนมัติ

คุณสามารถเป็นพาหะได้โดยไม่ต้องมีโรคจริงๆ ตัวอย่างเช่นหากคุณได้รับยีนจากพ่อแม่คนหนึ่งคุณจะเป็นพาหะ แต่คุณจะไม่มีโรค Harlequin ichthyosis

แต่ถ้าคุณได้รับยีนที่ได้รับผลกระทบจากทั้งพ่อและแม่คุณก็จะเป็นโรคนี้ได้ เมื่อทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะมีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่ลูกจะมีอาการ ตัวเลขดังกล่าวถือเป็นจริงสำหรับการตั้งครรภ์แต่ละครั้งที่มีผู้ให้บริการพ่อแม่สองคน

ตามที่องค์การแห่งชาติของความผิดปกติที่หายาก Harlequin ichthyosis ส่งผลกระทบต่อประมาณ 1 ในทุกๆ 500,000 คน

หากคุณมีลูกที่เป็นโรค Harlequin ichthyosis สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าไม่มีอะไรที่คุณสามารถทำได้เพื่อป้องกัน ในทำนองเดียวกันไม่มีสิ่งใดที่คุณทำในระหว่างตั้งครรภ์ที่ทำให้เกิดภาวะนี้

มีวิธีใดบ้างที่จะทราบว่าฉันเป็นผู้ให้บริการ

หากคุณกำลังคิดที่จะตั้งครรภ์และกังวลเกี่ยวกับประวัติครอบครัวที่เป็นโรค ichthyosis ให้พิจารณาร่วมงานกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรม พวกเขาสามารถพูดคุยถึงความจำเป็นที่เป็นไปได้ในการทดสอบเพื่อพิจารณาว่าคุณหรือคู่ของคุณเป็นผู้ให้บริการหรือไม่

หากคุณกำลังตั้งครรภ์และมีข้อกังวลโปรดสอบถามผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับการทดสอบก่อนคลอด โดยปกติพวกเขาสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมด้วยตัวอย่างผิวหนังเลือดหรือน้ำคร่ำ

วินิจฉัยได้อย่างไร?

Harlequin ichthyosis มักได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิดตามลักษณะที่ปรากฏ นอกจากนี้ยังสามารถยืนยันผ่านการทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบเหล่านี้ยังสามารถระบุได้ว่าเป็นโรค ichthyosis ประเภทอื่นหรือไม่ แต่การทดสอบทางพันธุกรรมไม่ได้ให้ข้อมูลเกี่ยวกับความรุนแรงของโรคหรือการพยากรณ์โรค

Harlequin ichthyosis ได้รับการรักษาอย่างไร?

ด้วยสิ่งอำนวยความสะดวกสำหรับทารกแรกเกิดที่ดีขึ้นทารกที่เกิดในวันนี้มีโอกาสที่จะมีชีวิตที่ยืนยาวและมีสุขภาพที่ดีขึ้น

แต่การรักษาอย่างเข้มข้นในระยะแรกมีความสำคัญ

การรักษาเบื้องต้น

ทารกแรกเกิดที่เป็นโรค Harlequin ichthyosis ต้องได้รับการดูแลอย่างเข้มข้นของทารกแรกเกิดซึ่งอาจรวมถึงการใช้เวลาอยู่ในตู้อบอุ่นที่มีความชื้นสูง

การให้อาหารทางหลอดสามารถช่วยป้องกันการขาดสารอาหารและภาวะขาดน้ำ การหล่อลื่นและการปกป้องพิเศษสามารถช่วยให้ดวงตาแข็งแรง

การรักษาเบื้องต้นอื่น ๆ อาจรวมถึง:

• ใช้เรตินอยด์เพื่อช่วยผลัดผิวที่แข็งและเป็นสะเก็ด
• ใช้ยาปฏิชีวนะเฉพาะที่เพื่อป้องกันการติดเชื้อ
• ปิดผิวด้วยผ้าพันแผลเพื่อป้องกันการติดเชื้อ
• วางท่อในทางเดินหายใจเพื่อช่วยหายใจ
• ใช้ยาหยอดตาหล่อลื่นหรืออุปกรณ์ป้องกันที่ดวงตา

การจัดการ

ไม่มีวิธีรักษาโรค Harlequin ichthyosis ดังนั้นการจัดการจึงกลายเป็นส่วนสำคัญของสมการหลังการรักษาครั้งแรก และทุกอย่างเกี่ยวกับผิว

ผิวหนังปกป้องร่างกายจากแบคทีเรียไวรัสและองค์ประกอบที่เป็นอันตรายอื่น ๆ ในสิ่งแวดล้อม นอกจากนี้ยังช่วยควบคุมอุณหภูมิของร่างกายและการสูญเสียของเหลว

นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมการดูแลผิวให้สะอาดชุ่มชื้นและอ่อนนุ่มจึงมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับเด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Harlequin ichthyosis ผิวหนังที่แห้งตึงอาจแตกและเสี่ยงต่อการติดเชื้อ

เพื่อให้ได้ประโยชน์สูงสุดควรทาขี้ผึ้งและมอยส์เจอไรเซอร์ทันทีหลังอาบน้ำหรืออาบน้ำในขณะที่ผิวยังชุ่มชื้น

มองหาผลิตภัณฑ์ที่มีมอยส์เจอร์ไรเซอร์เข้มข้นเช่น:

• กรดอัลฟา - ไฮดรอกซี (AHAs)
• เซราไมด์
• คอเลสเตอรอล
• ลาโนลิน
• น้ำมันเบนซิน

บางคนในชุมชน ichthyosis แนะนำ AmLactin ซึ่งมีกรดแลคติก AHA คนอื่น ๆ แนะนำให้เพิ่มกลีเซอรีนสองสามออนซ์ลงในโลชั่นเพื่อช่วยให้ผิวชุ่มชื้นเป็นเวลานานขึ้น คุณสามารถหากลีเซอรีนบริสุทธิ์ได้ในร้านขายยาบางแห่งและทางออนไลน์

เรตินอยด์ในช่องปากช่วยเรื่องผิวหนังหนา คุณควรปกป้องผิวจากการถูกแดดเผาและพยายามหลีกเลี่ยงอุณหภูมิที่สูงเกินไปซึ่งอาจทำให้ผิวระคายเคืองได้

หากคุณมีลูกในวัยเรียนโปรดแจ้งให้พยาบาลของโรงเรียนทราบเกี่ยวกับสภาพของพวกเขาและการรักษาใด ๆ ที่พวกเขาอาจต้องการตลอดทั้งวันของโรงเรียน

คุณไม่ได้โดดเดี่ยว

การใช้ชีวิตร่วมกับ Harlequin ichthyosis หรือการเลี้ยงดูเด็กที่มีอาการอาจรู้สึกหนักใจในบางครั้ง มูลนิธิเพื่อ Ichthyosis และประเภทของผิวหนังที่เกี่ยวข้องมีรายชื่อกลุ่มสนับสนุนการพบปะเสมือนจริงและแบบตัวต่อตัวกับผู้อื่นในชุมชนเคล็ดลับการรักษาและอื่น ๆ

มีผลต่ออายุขัยอย่างไร?

ในอดีตเป็นเรื่องยากสำหรับทารกที่เกิดมาพร้อมกับ Harlequin ichthyosis ที่จะมีชีวิตอยู่รอดได้ภายในสองสามวัน แต่สิ่งต่าง ๆ กำลังเปลี่ยนไปส่วนใหญ่เกิดจากการดูแลทารกแรกเกิดอย่างเข้มข้นและการใช้เรตินอยด์ในช่องปาก

ปัจจุบันผู้ที่อยู่รอดในวัยทารกมีอายุขัยเพิ่มขึ้นในวัยรุ่นและอายุ 20 ปี และจำนวนวัยรุ่นและผู้ใหญ่ที่อาศัยอยู่กับ Harlequin ichthyosis ยังคงเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง

บรรทัดล่างสุด

Harlequin ichthyosis เป็นโรคเรื้อรังที่มักจะต้องได้รับการตรวจสอบอย่างรอบคอบการปกป้องผิวหนังและการรักษาเฉพาะที่ แต่เด็กที่มีการวินิจฉัยโรค Harlequin ichthyosis ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีแนวโน้มที่ดีกว่าเด็กที่เกิดในทศวรรษก่อนหน้านี้มาก