Sturge-Weber Syndrome

Sturge-Weber syndrome คืออะไร?

Sturge-Weber syndrome (SWS) เป็นความผิดปกติทางระบบประสาทที่มีรอยเปื้อนพอร์ตไวน์บนหน้าผากหนังศีรษะหรือรอบดวงตา

รอยเปื้อนนี้เป็นปานที่เกิดจากเส้นเลือดฝอยที่มากเกินไปใกล้พื้นผิว หลอดเลือดที่อยู่ด้านเดียวกับสมองอาจได้รับผลกระทบเช่นกัน

ผู้คนจำนวนมากที่มีอาการ SWS มีอาการชักหรือชัก ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ อาจรวมถึงความดันที่เพิ่มขึ้นในตาพัฒนาการล่าช้าและความอ่อนแอที่ด้านใดด้านหนึ่งของร่างกาย

คำศัพท์ทางการแพทย์สำหรับ SWS คือ angiomatosis encephalotrigeminal ตามที่องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก

SWS เกิดขึ้นในทุก ๆ การเกิดที่มีชีวิตประมาณ 20,000 ถึง 50,000 คน ทารกประมาณ 1 ใน 1,000 คนเกิดมาพร้อมกับคราบพอร์ตไวน์ อย่างไรก็ตามมีเพียง 6 เปอร์เซ็นต์ของทารกที่มีอาการที่เกี่ยวข้องกับ SWS

อาการของ Sturge-Weber syndrome คืออะไร?

สิ่งบ่งชี้ที่ชัดเจนที่สุดของ SWS คือคราบพอร์ตไวน์หรือผิวสีแดงและเปลี่ยนสีที่ด้านใดด้านหนึ่งของใบหน้า การเปลี่ยนสีเกิดจากเส้นเลือดขยายตัวที่ใบหน้าทำให้ผิวหนังเป็นสีแดง

ไม่ใช่ทุกคนที่มีคราบพอร์ตไวน์จะมี SWS แต่เด็กทุกคนที่มี SWS จะมีคราบพอร์ตไวน์ เด็กต้องมีคราบพอร์ตไวน์และเส้นเลือดผิดปกติในสมองด้านเดียวกับคราบจึงจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น SWS

ในเด็กบางคนหลอดเลือดผิดปกติจะไม่ก่อให้เกิดอาการใด ๆ ในคนอื่น ๆ อาจทำให้เกิดอาการดังต่อไปนี้:

• พัฒนาการล่าช้า
• ความบกพร่องทางสติปัญญา
• อาการชัก
• ความอ่อนแอที่ด้านใดด้านหนึ่งของร่างกาย
• อัมพาต

ต้อหิน

จากข้อมูลของ American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus พบว่าประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของเด็กที่เป็นโรค SWS จะพัฒนาต้อหินในช่วงวัยทารกหรือในวัยเด็กในภายหลัง

โรคต้อหินเป็นโรคตาที่มักเกิดจากความดันในตาเพิ่มขึ้น สิ่งนี้อาจทำให้เกิดความบกพร่องในการมองเห็นความไวต่อแสงและอาการปวดตา

สาเหตุ Sturge-Weber syndrome คืออะไร?

แม้ว่า SWS จะเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด แต่ก็ไม่ได้เป็นภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์แบบสุ่มในยีน GNAQ

การก่อตัวของหลอดเลือดที่เกี่ยวข้องกับ SWS เริ่มต้นเมื่อทารกอยู่ในครรภ์ ประมาณสัปดาห์ที่ 6 ของพัฒนาการเครือข่ายของเส้นประสาทจะพัฒนาขึ้นรอบ ๆ บริเวณซึ่งจะกลายเป็นศีรษะของทารก

โดยปกติเครือข่ายนี้จะหายไปในสัปดาห์ที่เก้าของการพัฒนา อย่างไรก็ตามในทารกที่มี SWS เครือข่ายของเส้นประสาทนี้จะไม่หายไป ซึ่งจะช่วยลดปริมาณออกซิเจนและเลือดที่ไหลไปเลี้ยงสมองซึ่งอาจส่งผลต่อการพัฒนาเนื้อเยื่อสมอง

Sturge-Weber Syndrome ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?

แพทย์มักจะสามารถวินิจฉัย SWS ตามอาการที่เป็นอยู่ ทารกที่มี SWS อาจไม่ได้เกิดมาพร้อมกับคราบพอร์ตไวน์ที่มีลักษณะเฉพาะเสมอไป อย่างไรก็ตามพวกเขามักจะเกิดไฝหลังคลอดไม่นาน

หากแพทย์ของบุตรหลานสงสัยว่าบุตรหลานของคุณอาจมี SWS พวกเขาจะสั่งการทดสอบภาพเช่นการสแกน CT และ MRI การทดสอบเหล่านี้ให้ภาพที่ละเอียดของสมองทำให้แพทย์สามารถมองหาสัญญาณของความเสียหายของสมองได้

นอกจากนี้ยังจะทำการตรวจตาเพื่อตรวจหาต้อหินและความผิดปกติของดวงตาอื่น ๆ

Sturge-Weber syndrome ได้รับการรักษาอย่างไร?

การรักษา SWS อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอาการของเด็ก อาจประกอบด้วย:

• ยากันชักซึ่งสามารถลดอาการชักได้
• ยาหยอดตาซึ่งสามารถลดความดันตา
• การผ่าตัดซึ่งสามารถบรรเทาอาการต้อหินได้
• กายภาพบำบัดซึ่งสามารถเสริมสร้างกล้ามเนื้อที่อ่อนแอ
• การบำบัดทางการศึกษาซึ่งสามารถช่วยเด็กที่มีพัฒนาการล่าช้าให้ก้าวหน้าได้มากที่สุด

หากบุตรหลานของคุณต้องการลดการปรากฏของคราบพอร์ตไวน์อาจใช้การรักษาด้วยเลเซอร์ อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญที่ควรทราบคือการรักษาเหล่านี้อาจไม่สามารถลบไฝออกไปได้ทั้งหมด

Sturge-Weber syndrome อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอะไรได้บ้าง?

จากข้อมูลของ Johns Hopkins Medicine 80 เปอร์เซ็นต์ของเด็กที่มี SWS ก็มีอาการชักเช่นกัน

นอกจากนี้เด็กร้อยละ 25 มีการควบคุมอาการชักอย่างเต็มที่ร้อยละ 50 มีการควบคุมอาการชักบางส่วนและร้อยละ 25 ไม่มีการควบคุมอาการชักจากยา

เด็กส่วนใหญ่ที่มี SWS มีคราบไวน์และความผิดปกติของสมองซึ่งส่งผลต่อสมองเพียงด้านเดียว อย่างไรก็ตามในเด็กบางคนสมองทั้งสองข้างอาจได้รับผลกระทบ

เด็กเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะประสบกับความล่าช้าในการพัฒนาและความบกพร่องทางสติปัญญา

แนวโน้มสำหรับคนที่เป็นโรค Sturge-Weber คืออะไร?

SWS สามารถส่งผลกระทบต่อเด็กในรูปแบบต่างๆ เด็กบางคนอาจมีอาการชักและพัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรง เด็กคนอื่น ๆ อาจไม่มีอาการอื่นนอกจากคราบไวน์ที่เห็นได้ชัดเจน

พูดคุยกับแพทย์เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับมุมมองเฉพาะของบุตรหลานของคุณตามอาการของพวกเขา