คนแคระดึกดำบรรพ์คืออะไร?

ภาพรวม

คนแคระดึกดำบรรพ์เป็นกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่หายากและมักเป็นอันตรายซึ่งส่งผลให้มีขนาดร่างกายที่เล็กและความผิดปกติของการเจริญเติบโตอื่น ๆ สัญญาณของภาวะนี้ปรากฏครั้งแรกในระยะทารกในครรภ์และดำเนินต่อไปจนถึงวัยเด็กวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่

ทารกแรกเกิดที่มีภาวะแคระแกร็นในยุคดึกดำบรรพ์สามารถมีน้ำหนักได้เพียง 2 ปอนด์และมีความยาวเพียง 12 นิ้ว

คนแคระดึกดำบรรพ์มีห้าประเภทหลัก ๆ บางประเภทเหล่านี้อาจนำไปสู่โรคร้ายแรงได้

นอกจากนี้ยังมีคนแคระประเภทอื่น ๆ ที่ไม่ได้มีมา แต่ดึกดำบรรพ์ คนแคระบางประเภทสามารถรักษาได้ด้วยฮอร์โมนเร่งการเจริญเติบโต แต่คนแคระดึกดำบรรพ์โดยทั่วไปไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยฮอร์โมนเนื่องจากเป็นพันธุกรรม

สภาพสวยหายากมาก ผู้เชี่ยวชาญคาดว่าจะมีผู้ป่วยไม่เกิน 100 รายในสหรัฐอเมริกาและแคนาดา พบได้บ่อยในเด็กที่มีพ่อแม่มีความสัมพันธ์ทางพันธุกรรม

5 ประเภทและอาการของพวกเขา

พื้นฐานของแคระแกร็นมีห้าประเภท ทั้งหมดมีลักษณะขนาดตัวเล็กและตัวเตี้ยซึ่งเริ่มตั้งแต่พัฒนาการของทารกในครรภ์

รูปภาพ

1. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism ประเภท 1 (MOPD 1)

บุคคลที่เป็นโรค MOPD 1 มักมีสมองที่ไม่ได้รับการพัฒนาซึ่งนำไปสู่อาการชักภาวะหยุดหายใจและความผิดปกติของพัฒนาการทางสติปัญญา พวกเขามักจะเสียชีวิตในช่วงปฐมวัย

อาการอื่น ๆ ได้แก่ :

• ขนาดสั้น
• ไหปลาร้ายาว
• กระดูกต้นขางอ
• ผมเบาบางหรือขาดหายไป
• ผิวแห้งและดูแก่ก่อนวัย

MOPD 1 เรียกอีกอย่างว่า Taybi-Linder syndrome

2. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism ประเภท 2 (MOPD 2)

แม้ว่าโดยรวมจะหายาก แต่ก็เป็นคนแคระดั้งเดิมที่พบได้บ่อยกว่า MOPD 1 นอกจากขนาดตัวที่เล็กแล้วบุคคลที่มี MOPD 2 อาจมีความผิดปกติอื่น ๆ ได้แก่ :

• จมูกโด่ง
• ตาโปน
• ฟันซี่เล็ก (microdontia) ที่เคลือบฟันไม่ดี
• เสียงแหลม
• กระดูกสันหลังโค้ง (scoliosis)

คุณสมบัติอื่น ๆ ที่สามารถพัฒนาได้ตลอดเวลา ได้แก่ :

• ผิวคล้ำผิดปกติ
• สายตายาว
• โรคอ้วน

บางคนที่เป็นโรค MOPD 2 จะมีการขยายตัวของหลอดเลือดแดงที่นำไปสู่สมอง ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการตกเลือดและโรคหลอดเลือดสมองได้แม้อายุยังน้อย

MOPD 2 ดูเหมือนจะพบได้บ่อยในเพศหญิง

3. กลุ่มอาการ Seckel

Seckel syndrome เคยถูกเรียกว่านกแคระแกร็นเนื่องจากสิ่งที่ถูกมองว่ามีรูปร่างคล้ายนกของหัว

อาการต่างๆ ได้แก่ :

• ขนาดสั้น
• หัวเล็กและสมอง
• ตาโต
• จมูกที่ยื่นออกมา
• หน้าแคบ
• กรามล่างลดลง
• หน้าผากถอย
• หัวใจผิดรูป

ความผิดปกติของพัฒนาการทางสติปัญญาอาจเกิดขึ้นได้ แต่ไม่ได้เกิดขึ้นบ่อยเท่าที่ควรจะสันนิษฐานได้จากสมองส่วนเล็ก

4. กลุ่มอาการรัสเซล - ซิลเวอร์

นี่คือรูปแบบหนึ่งของคนแคระดั้งเดิมที่บางครั้งตอบสนองต่อการรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต อาการของโรครัสเซล - ซิลเวอร์ ได้แก่ :

• ขนาดสั้น
• รูปหัวสามเหลี่ยมหน้าผากกว้างและคางแหลม
• ความไม่สมมาตรของร่างกายซึ่งลดลงตามอายุ
• นิ้วงอหรือนิ้วมือ (camptodactyly)
• ปัญหาการมองเห็น
• ปัญหาการพูดรวมถึงความยากลำบากในการสร้างคำที่ชัดเจน (ความผิดปกติทางวาจา) และการพูดล่าช้า

แม้ว่าจะมีขนาดเล็กกว่าปกติ แต่คนที่เป็นโรคนี้มักจะสูงกว่าคนที่มี MOPD type 1 และ 2 หรือ Seckel syndrome

คนแคระดึกดำบรรพ์ประเภทนี้เรียกอีกอย่างว่าคนแคระซิลเวอร์ - รัสเซล

5. กลุ่มอาการไมเออร์ - กอร์ลิน

อาการของคนแคระดั้งเดิมในรูปแบบนี้ ได้แก่ :

• ขนาดสั้น
• หูที่ด้อยพัฒนา (microtia)
• หัวเล็ก (microcephaly)
• กรามที่ด้อยพัฒนา (micrognathia)
• กระดูกสะบ้าหัวเข่าที่หายไปหรือไม่ได้รับการพัฒนา (กระดูกสะบ้า)

เกือบทุกกรณีของกลุ่มอาการไมเออร์ - กอร์ลินแสดงอาการแคระแกร็น แต่ไม่ใช่ทั้งหมดที่แสดงศีรษะเล็กกรามด้อยพัฒนาหรือกระดูกสะบ้าหัวเข่าขาด

อีกชื่อหนึ่งของกลุ่มอาการไมเออร์ - กอร์ลินคือหูกระดูกสะบ้ากลุ่มอาการเตี้ย

สาเหตุของคนแคระดึกดำบรรพ์

แคระแกร็นดึกดำบรรพ์ทุกประเภทเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน การกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกันทำให้เกิดเงื่อนไขที่แตกต่างกันซึ่งประกอบกันเป็นคนแคระดั้งเดิม

ในหลาย ๆ กรณี แต่ไม่ใช่ทั้งหมดบุคคลที่มีภาวะแคระแกร็นดั้งเดิมจะสืบทอดยีนที่กลายพันธุ์จากพ่อแม่แต่ละคน สิ่งนี้เรียกว่าภาวะถอยกลับอัตโนมัติ โดยทั่วไปพ่อแม่มักไม่แสดงออกถึงโรคด้วยตนเอง

อย่างไรก็ตามหลายกรณีของดาวแคระแกร็นเป็นการกลายพันธุ์ใหม่ดังนั้นพ่อแม่อาจไม่มียีนจริงๆ

สำหรับ MOPD 2 การกลายพันธุ์เกิดขึ้นในยีนที่ควบคุมการผลิตโปรตีนเพอริเซนทริน มีหน้าที่ในการสืบพันธุ์และการพัฒนาเซลล์ในร่างกายของคุณ

เนื่องจากเป็นปัญหาในยีนที่ควบคุมการเติบโตของเซลล์ไม่ใช่ปัญหาการขาดแคลนฮอร์โมนการเจริญเติบโตการรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตจึงไม่ส่งผลกระทบต่อคนแคระในยุคแรกเริ่มส่วนใหญ่ ข้อยกเว้นประการหนึ่งคือกลุ่มอาการรัสเซล - ซิลเวอร์

การวินิจฉัยภาวะแคระแกร็นดึกดำบรรพ์

คนแคระดึกดำบรรพ์อาจเป็นเรื่องยากที่จะวินิจฉัย เนื่องจากขนาดที่เล็กและน้ำหนักตัวที่น้อยอาจเป็นสัญญาณบ่งบอกถึงสิ่งอื่น ๆ เช่นโภชนาการที่ไม่ดีหรือความผิดปกติของระบบเผาผลาญ

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับประวัติครอบครัวลักษณะทางกายภาพและการตรวจสอบรังสีเอกซ์และภาพอื่น ๆ อย่างรอบคอบ เนื่องจากทารกเหล่านี้มีขนาดเล็กมากเมื่อแรกเกิดพวกเขามักจะเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลเป็นเวลาและกระบวนการค้นหาการวินิจฉัยจึงเริ่มต้นขึ้น

แพทย์เช่นกุมารแพทย์ทารกแรกเกิดหรือนักพันธุศาสตร์จะถามคุณเกี่ยวกับความสูงโดยเฉลี่ยของพี่น้องพ่อแม่และปู่ย่าตายายเพื่อช่วยในการพิจารณาว่าความสูงเตี้ยเป็นลักษณะของครอบครัวหรือไม่ไม่ใช่ความเจ็บป่วย พวกเขาจะเก็บบันทึกส่วนสูงน้ำหนักและเส้นรอบวงศีรษะของบุตรหลานของคุณเพื่อเปรียบเทียบกับรูปแบบการเจริญเติบโตตามปกติ

ขณะนี้มีการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อช่วยยืนยันชนิดของดาวแคระแกร็นโดยเฉพาะ

การถ่ายภาพ

ลักษณะพิเศษบางประการของคนแคระดึกดำบรรพ์ที่พบเห็นได้ทั่วไปในรังสีเอกซ์ ได้แก่ :

• ชะลออายุกระดูกได้มากถึงสองถึงห้าปี
• ซี่โครงเพียง 11 คู่แทนที่จะเป็นซี่โครงปกติ 12
• กระดูกเชิงกรานแคบและแบน
• การแคบลง (overtubulation) ของเพลาของกระดูกยาว

โดยส่วนใหญ่แล้วสัญญาณของคนแคระสามารถตรวจพบได้ในระหว่างการอัลตราซาวนด์ก่อนคลอด

การรักษาคนแคระดั้งเดิม

ยกเว้นการรักษาด้วยฮอร์โมนในกรณีของกลุ่มอาการรัสเซล - ซิลเวอร์การรักษาส่วนใหญ่จะไม่รักษาอาการเตี้ยหรือน้ำหนักตัวน้อยในคนแคระดั้งเดิม

การผ่าตัดบางครั้งสามารถช่วยรักษาปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของกระดูกที่ไม่ได้สัดส่วน

สามารถลองผ่าตัดชนิดหนึ่งที่เรียกว่าการยืดแขนขาให้ยาวขึ้นได้ สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับหลายขั้นตอน เนื่องจากความเสี่ยงและความเครียดที่เกี่ยวข้องพ่อแม่มักจะรอจนกว่าลูกจะโตก่อนที่จะลองทำ

แนวโน้มสำหรับคนแคระดึกดำบรรพ์

คนแคระดึกดำบรรพ์อาจร้ายแรง แต่ก็หายากมาก ไม่ใช่เด็กทุกคนที่มีอาการนี้จนถึงวัยผู้ใหญ่ การติดตามและไปพบแพทย์เป็นประจำสามารถช่วยระบุภาวะแทรกซ้อนและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของบุตรหลานของคุณได้

ความก้าวหน้าในการรักษาด้วยยีนถือเป็นคำมั่นสัญญาที่ว่าสักวันหนึ่งการรักษาคนแคระดั้งเดิมอาจจะพร้อมใช้งาน

การใช้เวลาที่มีอยู่ให้ดีที่สุดจะทำให้ความเป็นอยู่ที่ดีขึ้นของบุตรหลานและคนอื่น ๆ ในครอบครัวของคุณ ลองตรวจสอบข้อมูลทางการแพทย์และแหล่งข้อมูลเกี่ยวกับคนแคระที่นำเสนอผ่าน Little People of America