Myelodysplastic Syndromes (MDS)

ภาพรวม

คำว่า Myelodysplastic Syndromes (MDS) หมายถึงกลุ่มของภาวะที่เกี่ยวข้องซึ่งขัดขวางความสามารถของร่างกายในการสร้างเซลล์เม็ดเลือดที่แข็งแรง เป็นมะเร็งเม็ดเลือดชนิดหนึ่ง

ภายในกระดูกขนาดใหญ่ส่วนใหญ่ของคุณมีเนื้อเยื่อไขมันและเป็นรูพรุนที่เรียกว่าไขกระดูก ที่นี่เซลล์ต้นกำเนิดที่“ ว่างเปล่า” จะเปลี่ยนเป็นเซลล์เม็ดเลือดที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ (เรียกว่าบลาสต์)

พวกเขาถูกกำหนดให้เป็นผู้ใหญ่:

• เม็ดเลือดแดง (RBC)
• เกล็ดเลือด
• เม็ดเลือดขาว (WBC)

กระบวนการนี้เรียกว่าการสร้างเม็ดเลือด

เมื่อคุณมี MDS ไขกระดูกของคุณยังสามารถสร้างเซลล์ต้นกำเนิดที่กลายเป็นเซลล์เม็ดเลือดที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะได้ อย่างไรก็ตามเซลล์เหล่านี้จำนวนมากไม่ได้พัฒนาเป็นเซลล์เม็ดเลือดที่สมบูรณ์และแข็งแรง

บางคนตายก่อนที่จะออกจากไขกระดูก คนอื่น ๆ ที่เข้าสู่กระแสเลือดของคุณอาจไม่ทำงานตามปกติ

ผลลัพธ์ที่ได้คือจำนวนเซลล์เม็ดเลือด (cytopenias) ที่มีรูปร่างผิดปกติ (dysplastic) จำนวนต่ำ

อาการของ MDS

อาการของ MDS ขึ้นอยู่กับระยะของโรคและชนิดของเม็ดเลือดที่ได้รับผลกระทบ

MDS เป็นโรคที่มีความก้าวหน้า ในระยะแรกมักไม่มีอาการ ในความเป็นจริงมักจะถูกค้นพบโดยบังเอิญเมื่อพบจำนวนเม็ดเลือดต่ำเมื่อทำการตรวจเลือดด้วยเหตุผลอื่น

ในระยะต่อมาระดับเม็ดเลือดต่ำจะทำให้เกิดอาการต่างๆขึ้นอยู่กับชนิดของเซลล์ที่เกี่ยวข้อง คุณอาจมีอาการหลายประเภทหากได้รับผลกระทบจากเซลล์มากกว่าหนึ่งชนิด

เม็ดเลือดแดง (RBCs)

RBCs ขนส่งออกซิเจนไปทั่วร่างกายของคุณ การนับ RBC ต่ำเรียกว่าโรคโลหิตจาง เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของอาการ MDS ซึ่งอาจรวมถึง:

• อ่อนเพลีย / รู้สึกเหนื่อย
• ความอ่อนแอ
• ผิวสีซีด
• หายใจถี่
• เจ็บหน้าอก
• เวียนหัว

เม็ดเลือดขาว (WBCs)

WBC ช่วยให้ร่างกายของคุณต่อสู้กับการติดเชื้อ จำนวน WBC ต่ำ (นิวโทรพีเนีย) เกี่ยวข้องกับอาการของการติดเชื้อแบคทีเรียที่แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่เกิดการติดเชื้อ บ่อยครั้งที่คุณมีไข้

สถานที่ติดเชื้อที่พบบ่อย ได้แก่ :

• ปอด (ปอดบวม): ไอและหายใจถี่
• ระบบทางเดินปัสสาวะ: ปวดปัสสาวะและมีเลือดปนในปัสสาวะ
• ไซนัส: อาการคัดจมูกและปวดบริเวณรูจมูกที่ใบหน้า
• ผิวหนัง (เซลลูไลติส): บริเวณที่อบอุ่นสีแดงที่อาจระบายหนอง

เกล็ดเลือด

เกล็ดเลือดช่วยให้ร่างกายของคุณเกิดลิ่มเลือดและเลือดออก อาการของเกล็ดเลือดต่ำ (ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ) อาจรวมถึง:

• ช้ำง่ายหรือเลือดออกยากที่จะหยุด
• petechiae (จุดที่ระบุแบนใต้ผิวหนังของคุณที่เกิดจากเลือดออก)

ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการ myelodysplastic

เมื่อจำนวนเม็ดเลือดต่ำมากอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนได้ เซลล์เม็ดเลือดแต่ละชนิดมีความแตกต่างกัน ตัวอย่างบางส่วน ได้แก่ :

• โรคโลหิตจางอย่างรุนแรง: ทำให้ร่างกายอ่อนเพลียมีปัญหาในการจดจ่อสับสนไม่สามารถยืนได้เนื่องจากอาการวิงเวียนศีรษะ
• neutropenia รุนแรง: การติดเชื้อซ้ำและคุกคามชีวิตอย่างท่วมท้น
• ภาวะเกล็ดเลือดต่ำอย่างรุนแรง: เลือดออกที่จมูกไม่หยุดเลือดออกที่เหงือกเลือดออกภายในที่เป็นอันตรายถึงชีวิตเช่นจากแผลที่หยุดยาก

เมื่อเวลาผ่านไป MDS สามารถเปลี่ยนเป็นมะเร็งเม็ดเลือดชนิดอื่นที่เรียกว่ามะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์เฉียบพลัน (AML) จากข้อมูลของ American Cancer Society พบว่าประมาณหนึ่งในสามของผู้ที่มี MDS

สาเหตุหรือปัจจัยเสี่ยง

บ่อยครั้งไม่ทราบสาเหตุของ MDS อย่างไรก็ตามบางสิ่งทำให้คุณมีความเสี่ยงสูงที่จะได้รับสิ่งนี้ ได้แก่ :

• อายุมากขึ้น: จากข้อมูลของมูลนิธิ MDS ระบุว่าสามในสี่ของผู้ที่มี MDS มีอายุ 60 ปีขึ้นไป
• ก่อนการรักษาด้วยเคมีบำบัด
• ก่อนการรักษาด้วยรังสีบำบัด

การสัมผัสกับสารเคมีและสารบางชนิดเป็นเวลานานอาจเพิ่มความเสี่ยงได้เช่นกัน สารเหล่านี้บางส่วน ได้แก่ :

• ควันบุหรี่
• สารกำจัดศัตรูพืช
• ปุ๋ย
• ตัวทำละลายเช่นเบนซิน
• โลหะหนักเช่นปรอทและตะกั่ว

ประเภทของกลุ่มอาการ myelodysplastic

การจำแนกประเภทของกลุ่มอาการ Myelodysplastic ขององค์การอนามัยโลกขึ้นอยู่กับ:

• ชนิดของเซลล์เม็ดเลือดที่ได้รับผลกระทบ
• เปอร์เซ็นต์ของเซลล์ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ (ระเบิด)
• จำนวนเซลล์ dysplastic (รูปร่างผิดปกติ)
• การปรากฏตัวของวงแหวนไซเดอโรบลาสต์ (RBC ที่มีเหล็กเสริมสะสมอยู่ในวงแหวนตรงกลาง)
• การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่เห็นในเซลล์ไขกระดูก

MDS กับ dysplasia unilineage (MDS-UD)

• จำนวนเซลล์เม็ดเลือดชนิดหนึ่งในกระแสเลือดต่ำ
• เซลล์ dysplastic ของเซลล์เม็ดเลือดชนิดนั้นในไขกระดูก
• ไขกระดูกมีการระเบิดน้อยกว่า 5 เปอร์เซ็นต์

MDS พร้อมวงแหวนไซเดอร์โรบลาสต์ (MDS-RS)

• จำนวน RBC ต่ำในกระแสเลือด
• RBCs dysplastic และแหวน sideroblasts 15 เปอร์เซ็นต์ขึ้นไปในไขกระดูก
• ไขกระดูกมีการระเบิดน้อยกว่า 5 เปอร์เซ็นต์
• WBC และเกล็ดเลือดมีจำนวนและรูปร่างปกติ

MDS ที่มี dysplasia หลายเส้น (MDS-MD)

• จำนวนเม็ดเลือดอย่างน้อยหนึ่งชนิดในกระแสเลือดต่ำ
• อย่างน้อยร้อยละ 10 ของเซลล์เม็ดเลือดสองชนิดขึ้นไปเป็น dysplastic ในไขกระดูก
• ไขกระดูกมีการระเบิดน้อยกว่า 5 เปอร์เซ็นต์

MDS พร้อมระเบิดส่วนเกิน -1 (MDS-EB1)

• จำนวนเม็ดเลือดอย่างน้อยหนึ่งชนิดในกระแสเลือดต่ำ
• เซลล์ dysplastic ของเซลล์เม็ดเลือดเหล่านั้นในไขกระดูก
• ไขกระดูกมีการระเบิด 5 ถึง 9 เปอร์เซ็นต์

MDS พร้อมระเบิดส่วนเกิน -2 (MDS-EB2)

• จำนวนเม็ดเลือดอย่างน้อยหนึ่งชนิดในกระแสเลือดต่ำ
• เซลล์ dysplastic ของเซลล์เม็ดเลือดเหล่านั้นและ 10 ถึง 19 เปอร์เซ็นต์ระเบิดในไขกระดูก
• กระแสเลือดมีการระเบิด 5 ถึง 19 เปอร์เซ็นต์

MDS ไม่ระบุประเภท (MDS-U)

• จำนวนเม็ดเลือดอย่างน้อยหนึ่งชนิดในกระแสเลือดต่ำ
• น้อยกว่า 10 เปอร์เซ็นต์ของเซลล์เหล่านี้เป็น dysplastic ในไขกระดูก

MDS ที่เกี่ยวข้องกับ del แยก (5q)

• เซลล์ไขกระดูกมีการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมเรียกว่าเดล (5q) ซึ่งหมายถึงส่วนหนึ่งของโครโมโซม 5 ถูกลบไป
• จำนวน RBC ต่ำในกระแสเลือด
• จำนวนเกล็ดเลือดอยู่ในกระแสเลือดปกติหรือสูง
• ไขกระดูกมีการระเบิดน้อยกว่า 5 เปอร์เซ็นต์

เมื่อไขกระดูกมีแผลถลอก 20 เปอร์เซ็นต์ขึ้นไปการวินิจฉัยจะเปลี่ยนเป็น AML โดยปกติมีน้อยกว่า 5 เปอร์เซ็นต์

วิธีการรักษา MDS

การรักษาสามประเภทใช้ด้วยเหตุผลที่แตกต่างกัน

การดูแลแบบประคับประคอง

ใช้เพื่อทำให้คุณรู้สึกดีขึ้นอาการดีขึ้นและช่วยหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนจาก MDS

• การถ่ายเลือด: RBCs หรือเกล็ดเลือดได้รับผ่านทางหลอดเลือดดำของคุณเพื่อปรับปรุง RBC หรือจำนวนเกล็ดเลือดที่ต่ำมาก
• ยาปฏิชีวนะ: ใช้ในการรักษาหรือลดความเสี่ยงในการติดเชื้อที่อาจเกิดขึ้นเนื่องจากจำนวน WBC ต่ำ
• ปัจจัยการเจริญเติบโต: สามารถให้ปัจจัยการเจริญเติบโตที่แตกต่างกันเพื่อช่วยให้ไขกระดูกของคุณสร้าง WBCs, RBCs และเกล็ดเลือดได้เร็วขึ้นเพื่อสร้างจำนวนเม็ดเลือดต่ำ

การรักษาเพื่อชะลอความก้าวหน้าของ MDS

เคมีบำบัดความเข้มต่ำ

เหล่านี้เป็นยาที่อ่อนกว่าซึ่งให้ในปริมาณที่ต่ำกว่าซึ่งจะช่วยลดโอกาสที่จะทำให้เกิดผลข้างเคียงที่รุนแรง

• azacytidine
• เดซิลิตร

เคมีบำบัดความเข้มข้นสูง

ยาเหล่านี้เป็นยาแรงที่ให้ในปริมาณที่สูงจึงมีพิษมากกว่า มีโอกาสดีที่จะทำให้เกิดผลข้างเคียงที่รุนแรง ยาเหล่านี้ใช้ในการรักษา MDS ที่เปลี่ยนเป็น AML หรือก่อนการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด

• ไซตาราไบน์
• daunorubicin
• ไอดารูบิซิน

ภูมิคุ้มกันบำบัด

เรียกอีกอย่างว่าการบำบัดทางชีววิทยาภูมิคุ้มกันบำบัดช่วยให้ระบบป้องกันร่างกายของคุณต่อสู้กับโรคได้ มีหลายประเภท

การรักษาเพื่อบรรเทาอาการในระยะยาว

การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด (ก่อนหน้านี้เรียกว่าการปลูกถ่ายไขกระดูก) เป็นทางเลือกเดียวที่สามารถทำให้เกิดการให้อภัยในระยะยาวสำหรับ MDS

การให้เคมีบำบัดปริมาณสูงจะให้ก่อนเพื่อทำลายเซลล์ต้นกำเนิดในไขกระดูกของคุณ จากนั้นพวกเขาจะถูกแทนที่ด้วยเซลล์ต้นกำเนิดจากผู้บริจาคที่มีสุขภาพดี

การพยากรณ์โรค

ระบบการให้คะแนนที่ซับซ้อนใช้เพื่อจำแนกบุคคลที่มี MDS เป็นกลุ่มเสี่ยงต่ำหรือกลุ่มเสี่ยงที่สูงขึ้นโดยพิจารณาจาก:

• ประเภทย่อย MDS
• จำนวนเซลล์เม็ดเลือดชนิดที่มีจำนวนน้อยและมีความรุนแรง
• เปอร์เซ็นต์ของการระเบิดในไขกระดูก
• การปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงโครโมโซม

กลุ่มต่างๆระบุว่า MDS จะก้าวหน้าไปอย่างไรในบุคคลนั้นหากไม่ได้รับการปฏิบัติ พวกเขาไม่ได้บอกคุณว่าอาจตอบสนองต่อการรักษาอย่างไร

MDS ที่มีความเสี่ยงต่ำมักจะดำเนินไปอย่างช้าๆ อาจเป็นเวลาหลายปีก่อนที่อาการจะรุนแรงจึงไม่ได้รับการรักษาอย่างจริงจัง

MDS ที่มีความเสี่ยงสูงมีแนวโน้มที่จะดำเนินไปอย่างรวดเร็วและทำให้เกิดอาการรุนแรงเร็วขึ้น นอกจากนี้ยังมีแนวโน้มที่จะเปลี่ยนเป็น AML ดังนั้นจึงได้รับการปฏิบัติอย่างจริงจังมากขึ้น

ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะพิจารณากลุ่มเสี่ยงของคุณตลอดจนปัจจัยอื่น ๆ ที่เฉพาะเจาะจงสำหรับคุณและ MDS ของคุณเพื่อพิจารณาตัวเลือกการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับคุณ

วิธีการวินิจฉัย MDS

การทดสอบหลายอย่างใช้เพื่อวินิจฉัยและกำหนดประเภทย่อยของ MDS

• ตรวจนับเม็ดเลือดให้สมบูรณ์ (CBC) การตรวจเลือดนี้แสดงจำนวนเม็ดเลือดแต่ละชนิด อย่างน้อยหนึ่งประเภทจะอยู่ในระดับต่ำหากคุณมี MDS
• รอยเปื้อนเลือดส่วนปลาย สำหรับการทดสอบนี้หยดเลือดของคุณจะถูกใส่ลงบนสไลด์และตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ มีการตรวจสอบเพื่อกำหนดเปอร์เซ็นต์ของเซลล์เม็ดเลือดแต่ละชนิดและเซลล์ใด ๆ ที่เป็น dysplastic หรือไม่
• ความทะเยอทะยานและการตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก การทดสอบนี้เกี่ยวข้องกับการสอดเข็มกลวงเข้าไปที่กึ่งกลางสะโพกหรือกระดูกหน้าอกของคุณ ของเหลวในไขกระดูกจะถูกดูดออก (ดูดซึม) และนำตัวอย่างเนื้อเยื่อออก เนื้อเยื่อตัวอย่างจะถูกวิเคราะห์เพื่อหาเปอร์เซ็นต์ของเซลล์เม็ดเลือดแต่ละชนิดเปอร์เซ็นต์ของการระเบิดและเพื่อดูว่าไขกระดูกของคุณมีจำนวนเซลล์ที่สูงผิดปกติหรือไม่ จำเป็นต้องมีการตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูกเพื่อยืนยันการวินิจฉัย MDS
• การวิเคราะห์ทางเซลล์พันธุศาสตร์. การทดสอบเหล่านี้ใช้ตัวอย่างเลือดหรือไขกระดูกเพื่อค้นหาการเปลี่ยนแปลงหรือการลบในโครโมโซมของคุณ

ซื้อกลับบ้าน

MDS เป็นมะเร็งเม็ดเลือดชนิดหนึ่งที่ไขกระดูกของคุณไม่สามารถสร้างเซลล์เม็ดเลือดที่ทำงานได้ในจำนวนที่เพียงพอ มีหลายชนิดย่อยที่แตกต่างกันและเงื่อนไขอาจดำเนินไปอย่างรวดเร็วหรือช้า

ยาเคมีบำบัดสามารถใช้เพื่อชะลอการลุกลามของ MDS ได้ แต่จำเป็นต้องมีการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเพื่อให้ได้รับการบรรเทาในระยะยาว

มีการรักษาที่หลากหลายสำหรับการดูแลประคับประคองเมื่อมีอาการเช่นโรคโลหิตจางเลือดออกและการติดเชื้อซ้ำ