ทุกสิ่งที่คุณต้องการรู้เกี่ยวกับ Angioedema ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

angioedema กรรมพันธุ์ (HAE) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งเกิดขึ้นในครอบครัว ส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณ 1 ใน 50,000 ถึง 150,000 คนทั่วโลก

HAE ทำให้เกิด“ การโจมตี” หรืออาการบวมอย่างรุนแรง อาการบวมนี้มักจะส่งผลต่อใบหน้ามือเท้าและอวัยวะเพศของคุณ นอกจากนี้ยังอาจส่งผลต่อระบบทางเดินอาหารทางเดินหายใจหรือส่วนอื่น ๆ ของร่างกายซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

ใช้เวลาสักครู่เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับภาวะนี้รวมถึงตัวเลือกการรักษาทริกเกอร์และอื่น ๆ

การรักษา

เป้าหมายการรักษาหลักสำหรับ HAE มี 2 ประการคือเพื่อบรรเทาอาการของการโจมตีและเพื่อลดความถี่ของการโจมตีเหล่านั้น

การรักษาอาการ

ในการรักษาการโจมตีเฉียบพลันของอาการ HAE แพทย์ของคุณอาจสั่งยาอย่างใดอย่างหนึ่งต่อไปนี้:

• สารยับยั้ง C1 เช่น Berinert หรือ Ruconest
• อีแคลแลนไทด์ (Kalbitor)
• ไอคาติแบนต์ (Firazyr)

ยาเหล่านี้บางครั้งเรียกว่าการรักษาตามความต้องการ แพทย์ของคุณสามารถช่วยคุณเรียนรู้ว่าจะใช้เมื่อใดและอย่างไร

หากคุณมีปัญหาในการหายใจระหว่างการโจมตีคุณควรใช้ยาตามสั่งหากมี จากนั้นติดต่อ 911 หรือไปที่แผนกฉุกเฉินเพื่อติดตามการดูแล

ในการรักษาอาการหายใจลำบากอย่างรุนแรงแพทย์ของคุณอาจต้องดำเนินการทางการแพทย์เช่นการใส่ท่อช่วยหายใจหรือการใส่ท่อช่วยหายใจเพื่อเปิดทางเดินหายใจ

การป้องกันอาการ

เพื่อช่วยลดความถี่ของการโจมตีแพทย์ของคุณอาจสั่งยาอย่างใดอย่างหนึ่งต่อไปนี้:

• สารยับยั้ง C1 เช่น Cinryze หรือ Haegarda
• lanadelumab-flyo (ทัคไซโร)
• การรักษาด้วยฮอร์โมนแอนโดรเจนเช่น danazol
• ในบางกรณียาต้านการอักเสบเช่น epsilon aminocaproic acid (Amicar) หรือ tranexamic acid (Lysteda, Cyklokapron)

แพทย์ของคุณอาจสนับสนุนให้คุณเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตเพื่อ จำกัด การสัมผัสกับสิ่งกระตุ้นบางอย่าง ตัวอย่างเช่นการลดความเครียดทางอารมณ์อาจช่วยป้องกันไม่ให้เกิดอาการต่างๆ

รูปภาพ

อาการ

อาการของ HAE มักปรากฏครั้งแรกในวัยเด็กหรือวัยรุ่น

ในระหว่างการโจมตีคุณอาจพบอาการต่อไปนี้:

• อาการบวมที่ใบหน้ามือเท้าอวัยวะเพศหรือส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย
• ปวดท้องคลื่นไส้อาเจียนหรือท้องร่วงเนื่องจากระบบทางเดินอาหารบวม
• กลืนลำบากพูดหรือหายใจหากอาการบวมส่งผลต่อทางเดินหายใจของคุณ

ประมาณหนึ่งในสามของผู้ที่มี HAE มีผื่นขึ้น ไม่คันหรือเจ็บปวด

หากคุณมีอาการบวมในทางเดินหายใจอาจทำให้เกิดปัญหาการหายใจที่เป็นอันตรายถึงชีวิตได้ การเข้ารับการรักษาและขอรับบริการฉุกเฉินทันทีเป็นสิ่งสำคัญ

ประเภท

HAE มีสามประเภทหลัก ๆ แต่ละชนิดเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทั้งสามทำให้ร่างกายของคุณผลิตแบรดีไคนินมากเกินไปซึ่งเป็นส่วนของโปรตีนที่ช่วยขับอาการอักเสบ

Bradykinin กระตุ้นให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในผนังหลอดเลือดของคุณซึ่งทำให้พวกมันซึมผ่านได้มากขึ้นหรือรั่ว

สิ่งนี้ช่วยให้ของเหลวส่วนเกินรั่วจากหลอดเลือดของคุณไปสู่เนื้อเยื่ออื่น ๆ ซึ่งส่งผลให้เกิดอาการบวม

พิมพ์ครั้งที่ 1

HAE ประเภท 1 คิดเป็น 85 เปอร์เซ็นต์ของ HAE ทุกกรณี

เกิดจากการกลายพันธุ์ในไฟล์ การเสิร์ฟ 1 ยีน. ยีนนี้บอกให้ร่างกายของคุณทราบถึงวิธีการผลิตสารยับยั้ง C1 ซึ่งเป็นโปรตีนที่ จำกัด การผลิตแบรดีคินิน

หากคุณมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิด HAE ประเภท 1 ร่างกายของคุณจะผลิตสารยับยั้ง C1 ไม่เพียงพอ

พิมพ์ครั้งที่ 2

HAE ประเภท 2 มีสัดส่วนประมาณ 15 เปอร์เซ็นต์ของ HAE ทุกกรณี

คล้ายกับประเภทที่ 1 ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ในไฟล์ การเสิร์ฟ 1 ยีน.

หากคุณมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิด HAE ประเภท 2 ร่างกายของคุณจะผลิตสารยับยั้ง C1 ที่ทำงานไม่ถูกต้อง

พิมพ์ครั้งที่ 3

HAE แบบที่ 3 นั้นหายากมาก ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงเสมอไป แต่บางกรณีก็เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในไฟล์ F12 ยีน.

ยีนนี้ให้คำแนะนำร่างกายของคุณในการสร้างปัจจัยการแข็งตัว XI ซึ่งเป็นโปรตีนที่มีส่วนในการผลิตแบรดีคินิน

หากคุณสืบทอดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิด HAE ประเภทที่ 3 ร่างกายของคุณจะผลิตปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่โอ้อวด XII

ทริกเกอร์

หากคุณมี HAE คุณอาจพบว่าสิ่งกระตุ้นบางอย่างทำให้ตอนของอาการพัฒนาหรือแย่ลง

ทริกเกอร์ทั่วไป ได้แก่ :

• การบาดเจ็บทางร่างกาย
• ขั้นตอนทางทันตกรรมหรือการผ่าตัด
• การติดเชื้อไวรัส
• ความเครียดทางอารมณ์

นอกจากนี้คุณยังอาจพบอาการต่างๆโดยไม่ทราบสาเหตุ

Outlook

อายุขัยเฉลี่ยของผู้ที่มี HAE นั้นเหมือนกับประชากรทั่วไปตามการวิจัยล่าสุด

HAE อาจทำให้หายใจลำบากเป็นอันตรายถึงชีวิตได้หากคุณมีอาการบวมในทางเดินหายใจ เมื่อเป็นเช่นนั้นจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องได้รับการรักษาทันที

หากคุณมีอาการหายใจลำบากในช่วงที่มีอาการให้ทานยาตามความต้องการหากมีอยู่ในมือ จากนั้นโทร 911 หรือไปที่แผนกฉุกเฉิน

การวินิจฉัย

อาการบางอย่างของ HAE คล้ายกับอาการอื่น ๆ ตัวอย่างเช่นอาการแพ้อาจทำให้เกิดอาการบวมอาการระบบทางเดินอาหารและการหายใจลำบาก

ในการวินิจฉัยสาเหตุของอาการของคุณแพทย์ของคุณจะทำการประเมินทางคลินิกอย่างละเอียดก่อนและถามคุณเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคลและครอบครัวของคุณ

หากแพทย์สงสัยว่าอาการของคุณเกิดจาก HAE พวกเขาจะสั่งให้ตรวจเลือดเพื่อตรวจระดับโปรตีนบางชนิดในเลือดของคุณ พวกเขาอาจสั่งการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่าง

HAE เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่อาจส่งผ่านจากพ่อแม่ไปสู่ลูก ซึ่งหมายความว่าสภาพนี้มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในครอบครัว

อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองอาจทำให้เกิดโรคในผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค

การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต

หากคุณมี HAE การ จำกัด การสัมผัสกับสิ่งกระตุ้นอาจช่วยป้องกันการโจมตีของอาการได้ การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตบางอย่างอาจช่วยให้คุณจัดการกับผลกระทบทางร่างกายอารมณ์และสังคมของอาการได้

ตัวอย่างเช่นอาจช่วยในการ:

• เตรียมงานทันตกรรมหรือการผ่าตัด หากคุณมีกำหนดทำฟันหรือขั้นตอนทางการแพทย์อื่น ๆ โปรดแจ้งให้แพทย์ทราบ พวกเขาอาจสั่งยาเพื่อลดความเสี่ยงต่อการเกิดอาการ
• วางแผนการเดินทางอย่างรอบคอบ ก่อนที่คุณจะเดินทางเพื่อทำงานหรือพักผ่อนให้เรียนรู้ว่าคุณสามารถขอความช่วยเหลือได้ที่ไหนและอย่างไรในกรณีฉุกเฉิน หลีกเลี่ยงการเดินทางไปยังพื้นที่ที่เข้าถึงการรักษาพยาบาลได้ยาก
• ทำตามขั้นตอนเพื่อ จำกัด และคลายความเครียดทางอารมณ์ พยายามอย่ารับภาระหน้าที่ในที่ทำงานหรือที่บ้านมากเกินกว่าที่คุณจะสามารถจัดการได้อย่างสะดวกสบาย พยายามหาเวลาทำกิจกรรมคลายเครียดเช่นโยคะอ่านหนังสือหรือเวลาคุณภาพกับคนที่คุณรัก
• พบกับผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิตหากจำเป็น การมีชีวิตอยู่กับสภาพที่หายากเช่น HAE อาจส่งผลกระทบต่อสุขภาพจิตของคุณ ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิตสามารถช่วยคุณพัฒนากลยุทธ์การเผชิญปัญหาและแผนการรักษาได้หากจำเป็น
• เข้าร่วมกลุ่มสนับสนุน การเชื่อมต่อกับคนอื่น ๆ ที่อาศัยอยู่กับ HAE อาจทำให้คุณได้รับการสนับสนุนทางสังคมและอารมณ์ นอกจากนี้คุณยังสามารถแบ่งปันเคล็ดลับที่ใช้ได้จริงสำหรับการจัดการ HAE

หากคุณพบว่ายากที่จะจัดการผลกระทบทางร่างกายอารมณ์หรือสังคมของ HAE โปรดแจ้งให้แพทย์หรือสมาชิกคนอื่น ๆ ในทีมสุขภาพของคุณทราบ

พวกเขาอาจปรับแผนการรักษาของคุณเสนอคำแนะนำในการจัดการสภาพหรือแนะนำคุณไปยังแหล่งสนับสนุนอื่น ๆ ในชุมชนของคุณ

ซื้อกลับบ้าน

หากไม่ได้รับการรักษา HAE มีแนวโน้มที่จะทำให้เกิดอาการบ่อยครั้ง การเข้ารับการรักษาอาจช่วยบรรเทาอาการเฉียบพลันและลดความถี่ของการโจมตี สิ่งนี้สามารถปรับปรุงสุขภาพกายและใจของคุณในขณะเดียวกันก็ช่วยให้คุณมีชีวิตที่สมบูรณ์ด้วย HAE

พูดคุยกับแพทย์หรือสมาชิกคนอื่น ๆ ในทีมสุขภาพของคุณเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับตัวเลือกการรักษาที่เป็นไปได้สำหรับ HAE