Guía de mutaciones del cáncer de pulmón

คำอธิบาย

Ciertas mutaciones genéticasestán relacionadas con el cáncer de pulmón de células no pequeñas (también llamado no microcítico o CPNM). Tener una de estas mutaciones podría afectar el tipo de tratamiento que recomienda tu médico.

Los ยีนลูกชาย las Instrucciones que hacen que nuestro cuerpo funcione. Se encargan de decirle a nuestras célulasquéproteínas producir. Las proteínas controlan la rapidez con que las células crecen, se dividen y sobreviven.

En ocasiones ลอสยีนแคมเบียน Esto puede suceder antes de que una persona nazca o en una etapa posterior de la vida. Estos cambios se denominan mutaciones. Estos cambios pueden afectar ciertas funciones en nuestro cuerpo.

Las mutaciones genéticas pueden evitar que el ADN se repare a sí mismo. También pueden permitir que las células crezcan de manera incontrolable o vivan demasiado tiempo. ในที่สุด, esas células adicionales pueden formar tumores, que es como comienza el cáncer.

Línea Germinal vs. mutaciones somáticas

Las mutaciones genéticas que causan el cáncer de pulmón pueden ocurrir de dos formas diferentes.

Las mutaciones somáticas son mutaciones adquiridas. Son la causa máscomún de cáncer.

Se presentan cuando estás expuesto a sustancias químicas, tabaco, radiación ultravioleta, virus y otras sustancias dañinas a lo largo de tu vida.

Las mutaciones de la líneaลูกชายของเชื้อ mutaciones hereditarias Pasan de una madre o un padre a su bebé a través de un óvulo o esperma. Cerca del 5 por ciento al 10 por ciento de todos los cánceres son hereditarios.

Tipos de mutaciones genéticas en el cáncer de pulmón

Otros tipos de mutaciones genéticas son responsables de que los cánceres de pulmón de células no pequeñas (CPNM) se propaguen y crezcan. Estas son algunas de las mutaciones genéticasmás comunes:

TP53

El gen TP53 es responsable de la Producción de la proteína tumoral p53. Esta proteína monitoriza las células en busca de daño al ADN y actúa como supresora de tumores. Eso importanta que esta proteína hace que las célulasdañadas no crezcan demasiado rápido o de manera incontrolable.

Las mutaciones de TP53 son comunes en los diferentes tipos de cáncer y se encuentran en aproximadamente el 50 por ciento de todos los CPNM. Por lo General, se adquieren y ocurren tanto en fumadores como en personas que nunca han fumado.

Investigaciones sugieren que las mutaciones de TP53 combinadas con mutaciones en los ยีน EGFR, ALK o ROS1 están relacionadas con un tiempo de supervivencia más corto.

Existe un debate sobre si las personas con cáncer siempre deben someterse a pruebas para detectar mutaciones genéticas del TP53 porque todavía no existinge una terapia dirigida para tratar esta mutación.

Actualmente se desarrollan Investigation sobre terapias dirigidas con TP53.

KRAS

La mutación del gen KRAS se encuentra en aproximadamente el 30 por ciento de todos los CPNM. Es máscomún en personas que fuman. El pronóstico para las personas con este tipo de cambio genético no es tan bueno como para quienes no lo tienen.

EGFR

El receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR, en inglés) es una proteína en la superficie de las células que las ayuda a crecer y dividirse. Algunas células del CPNM tienen demasiada proteína, lo que hace que crezcan másrápido de lo ปกติ.

Hasta el 23 por ciento de los tumores del CPNM contienen la mutación EGFR. Estas mutaciones son más comunes en ciertos grupos de personas, incluyendo las mujeres y los no fumadores.

ALK

Cerca del 5 por ciento de los tumores del CPNM tienen la mutación del gen de la quinasa del linfoma anaplásico (ALK). Este cambio es común en personas jóvenes y no fumadoras. Permite el crecimiento y การแพร่กระจาย de las células cancerosas

MET y METex 14

El gen MET cambia hasta en un 5 por ciento de todos los CPNM. Los cánceres de pulmón MET positivos tienden a ser más agresivos que aquellos sin esta mutación.

La omisión del exón 14 (METex14) es un tipo de mutación de MET que se ha relacionado con alrededor del 3 por ciento al 4 por ciento de los CPNM.

บราฟ

Cerca del 3 por ciento al 4 por ciento de los CPNM dan positivo a las mutaciones BRAF. La mayoría de las personas que tienen estas mutaciones son fumadores o exfumadores. Estas mutaciones también son más comunes en mujeres que en hombres.

ROS1

Esta mutación afecta entre el 1 por ciento y el 2 por ciento de los tumores del CPNM. Se encuentra con frecuencia en personas másjóvenes que no han fumado.

Los tipos de cáncer ROS1 positivos pueden ser más agresivos y pueden diseminarse a áreas como el cerebro y los huesos.

Algunas de las mutaciones menos comunes relacionadas con el CPNM incluyen:

• NRAS
• PIK3CA
• ย้อนกลับ
• NTRK
• HER2

Pruebas de mutaciones genéticas

Cuando se Diagnostica CPNM por primera vez, el médico puede hacer pruebas para detectar ciertas mutaciones genéticas.

Estas pruebas se denominan análisis molecular, biomarcadores o pruebas genómicas. Le dan al médico un perfil genómico del tumor.

Saber si tienes una de estas mutaciones ayuda a tu médico a ดีเทอร์มินาร์qué tratamiento podría funcionar mejor para ti. Los tratamientos dirigidos funcionan en cánceres con EGFR, KRAS, ALK y otras mutaciones genéticas

Las pruebas genéticas utilizan una muestra de tejido del tumor que tu médico extrae durante una biopsia. La muestra de tejido se envía a un laboratorio para su análisis. Un análisis de sangre también puede detectar la mutación del gen EGFR.

Podría tomar de 1 a 2 semanas obtener los resultados.

Tratamientos para mutaciones específicas

El tratamiento que tu médico recomiende se basa en los resultados de tus pruebas genéticas, así como en tu tipo y etapa de cáncer.

Algunos medicamentos dirigidos tratan las mutaciones del gen CPNM. Podrías recibirlos como único tratamiento. También se combinan con quimioterapia, otra terapia dirigida u otros tratamientos para el cáncer de pulmón.

Los inhibidores de EGFR bloquean las señales de la proteína EGFR, la cual ayuda a que crezcan los cánceres con este tipo de mutación. Este grupo de medicamentos incluye:

• อาฟาตินิบ (Gilotrif)
• ดาโคมิทินิบ (Vizimpro)
• ยา erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (อิเรสซ่า)
• necitumumab (ปอร์ทราซซา)
• โอซิเมอร์ทินิบ (Tagrisso)

Los medicamentos que se dirigen a las mutaciones del gen ALK Incluyen:

• alectinib (อเลเซนซา)
• บริกตินิบ (Alunbrig)
• เซริทินิบ (Zykadia)
• คริโซตินิบ (Xalkori)
• ลอร์ลาตินิบ (Lorbrena)

Las terapias dirigidas para los cánceres de pulmón ROS-1 positivos incluyen:

• เซริทินิบ (Zykadia)
• คริโซตินิบ (Xalkori)
• เอนเรตินิบ (Rozlytrek)
• ลอร์ลาตินิบ (Lorbrena)

Los medicamentos que se dirigen a las mutaciones de BRAF incluyen:

• dabrafenib (ทาฟินลาร์)
• trametinib (เมกินนิสต์)

El medicamento capmatinib (Tabrecta) trata los cánceres de pulmón con la mutación METex14.

Si no hay hoy en díaningún medicamento disponible para tu mutaciónespecífica, puedes calificar para un ensayo clínico. Estos estudios prueban nuevas terapias dirigidas.

Participar en ensayo podría darte acceso a un nuevo medicamento para tu tipo de CPNM antes de que esté disponible para todos los demás.

สรุป

El tratamiento del CPNM solía ser uniforme. Todos recibían el mismo régimen, que a menudo incluía quimioterapia.

Hoy en día, varios tratamientos se dirigen a mutaciones genéticasespecíficas. Tu médico debe examinar tu tumor cuando te diagnostican y hacerte saber si eres un buen candidato para una droga dirigida.

Podrías calificar para un ensayo clínico si actualmente no hay ningún medicamento disponible para tu mutación.

Leer el artículo en inglés.