Basal Cell Nevus Syndrome

basal cell nevus syndrome คืออะไร?

Basal cell nevus syndrome หมายถึงกลุ่มของความผิดปกติที่เกิดจากภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก มีผลต่อ:

• ผิวหนัง
• ระบบต่อมไร้ท่อ
• ระบบประสาท
• ตา
• กระดูก

ชื่ออื่น ๆ สำหรับกลุ่มอาการของโรคเซลล์ต้นกำเนิด ได้แก่ :

• โรค Gorlin
• โรค Gorlin-Goltz
• nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS)

สัญญาณปากโป้งของความผิดปกตินี้คือลักษณะของมะเร็งเซลล์ต้นกำเนิด (BCC) หลังจากที่คุณเข้าสู่วัยแรกรุ่น มะเร็งเซลล์ต้นกำเนิดเป็นมะเร็งผิวหนังชนิดที่พบบ่อยที่สุดในโลก

ส่วนใหญ่มักพบในผู้ที่มีอายุมากกว่า 45 ปีซึ่งมักเกิดจากการได้รับแสงแดดเป็นเวลานาน ผู้ที่เป็นโรคเซลล์ต้นกำเนิดมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งเซลล์ต้นกำเนิด

อาการของกลุ่มอาการของโรคเซลล์ต้นกำเนิดคืออะไร?

อาการที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการเซลล์ต้นกำเนิดคือการพัฒนาของมะเร็งเซลล์ต้นกำเนิดในวัยรุ่นหรือวัยหนุ่มสาว

Basal cell nevus syndrome ยังมีส่วนรับผิดชอบต่อการเกิดมะเร็งอื่น ๆ ในช่วงต้นชีวิตของคนเรา ได้แก่ :

• medulloblastoma (เนื้องอกในสมองที่เป็นมะเร็งมักเกิดในเด็ก)
• โรคมะเร็งเต้านม
• non-Hodgkin’s lymphoma (NHL)
• มะเร็งรังไข่

ผู้ที่มีอาการของโรคเซลล์ต้นกำเนิดมักจะมีลักษณะทางกายภาพที่เป็นเอกลักษณ์เช่นกัน ตัวอย่าง ได้แก่ :

• หลุมในฝ่ามือหรือที่เท้า
• ขนาดหัวใหญ่
• เพดานโหว่
• ตาที่ห่างกัน
• กรามที่ยื่นออกมา
• ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลังรวมถึง scoliosis หรือ kyphosis (ความโค้งผิดปกติของกระดูกสันหลัง)

บางคนที่เป็นโรคปานเซลล์ต้นกำเนิดก็จะเกิดเนื้องอกในขากรรไกรด้วย

เนื้องอกเหล่านี้เรียกว่า keratocystic odontogenic tumors และอาจทำให้ใบหน้าของบุคคลนั้นบวมได้ ในบางกรณีเนื้องอกจะเคลื่อนตัวออกจากฟัน

หากอาการรุนแรงอาจส่งผลให้เกิดอาการเพิ่มเติม ตัวอย่างเช่นกลุ่มอาการ basal cell nevus syndrome อาจส่งผลต่อระบบประสาท สิ่งนี้สามารถทำให้เกิด:

• ตาบอด
• หูตึง
• อาการชัก
• ความบกพร่องทางสติปัญญา

อะไรทำให้เกิดกลุ่มอาการของโรคเซลล์ต้นกำเนิด?

Basal cell nevus syndrome จะถูกส่งต่อในครอบครัวผ่านรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าคุณจะต้องได้รับยีนจากพ่อแม่ของคุณเพียงคนเดียวเพื่อพัฒนาความผิดปกติ

หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมียีนคุณมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะสืบทอดและพัฒนาสภาพ

ยีนเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของกลุ่มอาการของเซลล์ต้นกำเนิดคือยีน PTCH1 หรือยีนที่ได้รับการแก้ไข ยีนนี้มีหน้าที่ในการตรวจสอบให้แน่ใจว่าเซลล์ปกติในร่างกายไม่เพิ่มจำนวนขึ้นอย่างรวดเร็วเกินไป

เมื่อเกิดปัญหากับยีนนี้ร่างกายจะไม่สามารถหยุดการแบ่งตัวและการเจริญเติบโตของเซลล์ได้ ด้วยเหตุนี้ร่างกายของคุณจึงไม่สามารถป้องกันการเติบโตของมะเร็งบางชนิดได้

การวินิจฉัยกลุ่มอาการของโรคเซลล์ต้นกำเนิดพื้นฐานได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?

แพทย์ของคุณสามารถวินิจฉัยกลุ่มอาการของเซลล์ต้นกำเนิด พวกเขาจะถามคุณเกี่ยวกับประวัติสุขภาพของคุณรวมถึงหากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งและมีประวัติโรคในครอบครัวของคุณหรือไม่

แพทย์ของคุณจะทำการตรวจร่างกายเพื่อดูว่าคุณมีอาการดังต่อไปนี้หรือไม่:

• keratocystic odontogenic tumors
• hydrocephalus (ของเหลวในสมองที่นำไปสู่อาการบวมที่ศีรษะ)
• ความผิดปกติในซี่โครงหรือกระดูกสันหลัง

เพื่อยืนยันการวินิจฉัยแพทย์ของคุณอาจสั่งการทดสอบเพิ่มเติม สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:

• echocardiogram
• MRI ของศีรษะ
• การตรวจชิ้นเนื้อ (ถ้าคุณมีเนื้องอก)
• เอ็กซ์เรย์ศีรษะและขากรรไกร
• การทดสอบทางพันธุกรรม

Basal Cell Nevus syndrome ได้รับการรักษาอย่างไร?

การรักษา basal cell nevus syndrome จะขึ้นอยู่กับอาการของคุณ หากคุณเป็นมะเร็งแพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณไปพบผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยา (ผู้เชี่ยวชาญด้านมะเร็ง) เพื่อรับการรักษา

หากคุณมีอาการ แต่ไม่เป็นมะเร็งแพทย์อาจแนะนำให้ไปพบแพทย์ผิวหนัง (แพทย์ผิวหนัง) เป็นประจำ

แพทย์ผิวหนังจะตรวจผิวหนังของคุณเพื่อตรวจหามะเร็งผิวหนังก่อนที่จะถึงขั้นอันตรายถึงชีวิต

ผู้ที่พัฒนาเนื้องอกในขากรรไกรจะต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อเอาออก อาการต่างๆเช่นความบกพร่องทางสติปัญญาอาจได้รับการรักษาผ่านบริการเพื่อปรับปรุงความสามารถและคุณภาพชีวิตของบุคคล

บริการอาจรวมถึง:

• การศึกษาพิเศษ
• กายภาพบำบัด
• กิจกรรมบำบัด
• การบำบัดการพูดและภาษา

แนวโน้มระยะยาวสำหรับคนที่มีอาการนี้คืออะไร?

หากคุณมีอาการของโรคเซลล์ต้นกำเนิดแนวโน้มของคุณจะขึ้นอยู่กับภาวะแทรกซ้อนที่เป็นผลมาจากสภาพของคุณ มะเร็งผิวหนังหากจับได้เร็วสามารถรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพ

อย่างไรก็ตามผู้ที่เป็นมะเร็งระยะลุกลามอาจมีแนวโน้มที่ไม่ดี ภาวะแทรกซ้อนเช่นตาบอดหรือหูหนวกอาจส่งผลต่อทัศนคติของคุณได้เช่นกัน

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการของโรคกระดูกต้นขาสิ่งสำคัญคือต้องรู้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียวและมีแหล่งข้อมูลที่สามารถให้การสนับสนุนได้

ตามลิงค์ด้านล่างเพื่อเชื่อมต่อกับแหล่งข้อมูลในพื้นที่และออนไลน์:

• Gorlin Syndrome Alliance
• ศูนย์ข้อมูลพันธุกรรมและโรคหายาก (GARD) (ภายใต้“ องค์กร”)

สามารถป้องกันโรคปานฐานเซลล์ได้หรือไม่?

Basal cell nevus syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่อาจไม่สามารถป้องกันได้ หากคุณมีความผิดปกตินี้หรือมียีนติดตัวคุณอาจต้องการขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณกำลังวางแผนที่จะมีลูก

แพทย์ของคุณจะช่วยให้ข้อมูลที่คุณต้องการเพื่อให้สามารถตัดสินใจได้อย่างมีข้อมูล