อัลคาปโทนูเรีย

Alkaptonuria คืออะไร?

Alkaptonuria เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ยาก เกิดขึ้นเมื่อร่างกายของคุณไม่สามารถผลิตเอนไซม์ที่เรียกว่า homogentisic dioxygenase (HGD) ได้เพียงพอ เอนไซม์นี้ใช้ในการสลายสารพิษที่เรียกว่ากรดโฮโมเจนทิซิค

เมื่อคุณผลิต HGD ไม่เพียงพอกรด homogentisic จะสร้างขึ้นในร่างกายของคุณ การสะสมของกรด homogentisic ทำให้กระดูกและกระดูกอ่อนของคุณเปลี่ยนสีและเปราะ

สิ่งนี้มักนำไปสู่โรคข้อเข่าเสื่อมโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกระดูกสันหลังและข้อต่อขนาดใหญ่ ผู้ที่เป็นโรคด่างขาวจะมีปัสสาวะที่เปลี่ยนเป็นสีน้ำตาลเข้มหรือดำเมื่อสัมผัสกับอากาศ

อาการของ Alkaptonuria คืออะไร?

คราบสีเข้มบนผ้าอ้อมของทารกเป็นสัญญาณแรกสุดของอัลคาโทนูเรีย มีอาการอื่น ๆ เล็กน้อยในช่วงวัยเด็ก อาการต่างๆจะชัดเจนขึ้นเมื่อคุณอายุมากขึ้น

ปัสสาวะของคุณอาจเปลี่ยนเป็นสีน้ำตาลเข้มหรือดำเมื่อสัมผัสกับอากาศ เมื่อถึงช่วงอายุ 20 หรือ 30 คุณอาจสังเกตเห็นสัญญาณของโรคข้อเข่าเสื่อมในระยะเริ่มต้น

ตัวอย่างเช่นคุณอาจสังเกตเห็นอาการตึงเรื้อรังหรือปวดหลังส่วนล่างหรือข้อต่อขนาดใหญ่

อาการอื่น ๆ ของ alkaptonuria ได้แก่ :

• จุดด่างดำในตาขาว (สีขาว) ของดวงตาของคุณ
• กระดูกอ่อนที่หนาและคล้ำในหูของคุณ
• การเปลี่ยนสีผิวเป็นจุดสีน้ำเงินโดยเฉพาะบริเวณต่อมเหงื่อ
• คราบเหงื่อหรือคราบเหงื่อสีเข้ม
• ขี้หูสีดำ
• นิ่วในไตและนิ่วต่อมลูกหมาก
• โรคข้ออักเสบ (โดยเฉพาะข้อสะโพกและข้อเข่า)

Alkaptonuria อาจทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ การสะสมของกรด homogentisic ทำให้ลิ้นหัวใจของคุณแข็งตัว สิ่งนี้สามารถป้องกันไม่ให้ปิดอย่างถูกต้องส่งผลให้เกิดความผิดปกติของวาล์วหลอดเลือดและ mitral

ในกรณีที่รุนแรงอาจจำเป็นต้องเปลี่ยนลิ้นหัวใจ การสะสมตัวยังทำให้หลอดเลือดของคุณแข็งตัว สิ่งนี้ทำให้คุณเสี่ยงต่อการเป็นโรคความดันโลหิตสูง

สาเหตุของ Alkaptonuria คืออะไร?

Alkaptonuria เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) เป็นภาวะถอยร่นโดยอัตโนมัติ

นั่นหมายความว่าพ่อและแม่ของคุณทั้งคู่ต้องมียีนเพื่อส่งต่อเงื่อนไขให้คุณ

Alkaptonuria เป็นโรคที่หายาก ตามที่สถาบันสุขภาพแห่งชาติระบุว่าภาวะนี้ส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณ 1 ใน 250,000 ถึง 1 ล้านคนทั่วโลก แต่พบได้บ่อยในสโลวาเกียและสาธารณรัฐโดมินิกันซึ่งส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณ 1 ใน 19,000 คน

Alkaptonuria วินิจฉัยได้อย่างไร?

แพทย์ของคุณอาจสงสัยว่าคุณเป็นโรคด่างขาวหากปัสสาวะของคุณเปลี่ยนเป็นสีน้ำตาลเข้มหรือดำเมื่อสัมผัสกับอากาศ นอกจากนี้ยังอาจทดสอบคุณว่าคุณเป็นโรคข้อเข่าเสื่อมในระยะเริ่มต้นหรือไม่

แพทย์ของคุณสามารถใช้การทดสอบที่เรียกว่าแก๊สโครมาโตกราฟีเพื่อค้นหาร่องรอยของกรดโฮโมเจนติซิคในปัสสาวะของคุณ พวกเขายังสามารถใช้การตรวจดีเอ็นเอเพื่อตรวจหายีน HGD ที่กลายพันธุ์

ประวัติครอบครัวมีประโยชน์มากในการวินิจฉัยโรคด่างขาว อย่างไรก็ตามหลายคนไม่รู้ว่าพวกเขามียีน พ่อแม่ของคุณอาจเป็นพาหะโดยไม่รู้ตัว

Alkaptonuria ได้รับการรักษาอย่างไร?

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ alkaptonuria แต่การรักษาจะมุ่งเน้นไปที่การจัดการกับอาการเสียเป็นส่วนใหญ่

มีวิธีการรักษามากมายที่ได้รับการทดลอง แต่น่าเสียดายที่ยังไม่ได้รับการพิสูจน์ว่าได้ผลและอาจเป็นอันตรายหรือไม่เป็นประโยชน์ในระยะยาว

อย่างไรก็ตามสถาบันสุขภาพแห่งชาติเตือนว่าการใช้วิตามินซีในระยะยาวบางครั้งอาจเพิ่มการผลิตนิ่วในไตและโดยทั่วไปแล้วไม่ได้ผลในการรักษาภาวะนี้ในระยะยาว

การรักษาอื่น ๆ สำหรับ alkaptonuria มุ่งเน้นไปที่การป้องกันและบรรเทาภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้เช่น:

• โรคข้ออักเสบ
• โรคหัวใจ
• นิ่วในไต

ตัวอย่างเช่นแพทย์ของคุณอาจสั่งจ่ายยาต้านการอักเสบหรือยาเสพติดสำหรับอาการปวดข้อ กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดอาจช่วยให้คุณคงความยืดหยุ่นและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและข้อต่อได้

นอกจากนี้คุณควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่สร้างความตึงเครียดให้กับข้อต่อของคุณเช่นการใช้แรงงานหนักและการเล่นกีฬาติดต่อกัน ในช่วงหนึ่งของชีวิตคุณอาจต้องได้รับการผ่าตัด

สถาบันสุขภาพโลกรายงานว่าผู้ใหญ่สามารถพบการสะสมของกรด homogentisic ในกระดูกอ่อนซึ่งส่งผลให้เกิดโรคข้ออักเสบ เป็นผลให้ผู้ที่เป็นโรคด่างขาวอาจต้องเปลี่ยนไหล่เข่าหรือสะโพก

คุณอาจต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อเปลี่ยนลิ้นหัวใจเอออร์ติคหรือไมทรัลหากลิ้นหัวใจหยุดทำงานอย่างถูกต้อง ในบางกรณีคุณอาจต้องผ่าตัดหรือวิธีการรักษาอื่น ๆ เพื่อรักษาไตเรื้อรังหรือนิ่วในต่อมลูกหมาก

แนวโน้มของ Alkaptonuria คืออะไร?

อายุขัยของผู้ที่เป็นโรคด่างขาวค่อนข้างปกติ อย่างไรก็ตามโรคนี้ทำให้คุณมีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดความผิดปกติบางอย่าง ได้แก่ :

• โรคข้ออักเสบในกระดูกสันหลังสะโพกไหล่และหัวเข่า
• เอ็นร้อยหวายฉีกขาด
• การแข็งตัวของลิ้นหลอดเลือดและลิ้นหัวใจของคุณ
• การแข็งตัวของหลอดเลือดหัวใจ
• นิ่วในไตและต่อมลูกหมาก

ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้บางอย่างอาจล่าช้าได้ด้วยการตรวจสุขภาพตามปกติ แพทย์ของคุณจะต้องการตรวจสอบคุณเป็นประจำ การทดสอบเพื่อติดตามความคืบหน้าของอาการของคุณอาจรวมถึง:

• การเอกซเรย์กระดูกสันหลังเพื่อตรวจหาความเสื่อมของดิสก์และการกลายเป็นปูนในกระดูกสันหลังส่วนเอวของคุณ
• การเอกซเรย์ทรวงอกเพื่อตรวจดูลิ้นหัวใจเอออร์ติกและไมทรัลของคุณ
• CT (เอกซเรย์คอมพิวเตอร์) จะสแกนเพื่อค้นหาสัญญาณของโรคหลอดเลือดหัวใจ