ภาพรวม
โรคไต polycystic ที่โดดเด่นของ Autosomal (ADPKD) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่สืบทอดได้ นั่นหมายความว่าอาจส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้
หากคุณมีพ่อหรือแม่ที่เป็นโรค ADPKD คุณอาจได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรค อาการที่สังเกตได้ของโรคอาจไม่ปรากฏจนกว่าจะมีชีวิตต่อไป
หากคุณมี ADPKD มีโอกาสที่เด็กที่คุณมีก็จะมีอาการเช่นกัน
การตรวจคัดกรอง ADPKD ช่วยให้สามารถวินิจฉัยและรักษาได้เร็วซึ่งอาจลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้
อ่านเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการตรวจคัดกรอง ADPKD สำหรับครอบครัว
การทดสอบทางพันธุกรรมทำงานอย่างไร
หากคุณมีประวัติครอบครัวที่เป็นที่รู้จักเกี่ยวกับ ADPKD แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรม การทดสอบนี้จะช่วยให้คุณทราบว่าคุณได้รับมรดกการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทราบกันดีว่าเป็นสาเหตุของโรคหรือไม่
ในการทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ ADPKD แพทย์ของคุณจะแนะนำคุณไปหานักพันธุศาสตร์หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรม
พวกเขาจะถามคุณเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวของคุณเพื่อเรียนรู้ว่าการทดสอบทางพันธุกรรมอาจเหมาะสมหรือไม่ นอกจากนี้ยังช่วยให้คุณเรียนรู้เกี่ยวกับผลประโยชน์ความเสี่ยงและค่าใช้จ่ายที่อาจเกิดขึ้นจากการทดสอบทางพันธุกรรม
หากคุณตัดสินใจที่จะดำเนินการทดสอบทางพันธุกรรมต่อไปผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจะเก็บตัวอย่างเลือดหรือน้ำลายของคุณ พวกเขาจะส่งตัวอย่างนี้ไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อหาลำดับพันธุกรรม
นักพันธุศาสตร์หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของคุณสามารถช่วยให้คุณเข้าใจว่าผลการทดสอบของคุณหมายถึงอะไร
คำแนะนำสำหรับสมาชิกในครอบครัว
หากมีคนในครอบครัวของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น ADPKD โปรดแจ้งให้แพทย์ของคุณทราบ
ถามพวกเขาว่าคุณหรือเด็ก ๆ ควรพิจารณาตรวจคัดกรองโรคหรือไม่ พวกเขาอาจแนะนำการตรวจภาพเช่นอัลตราซาวนด์ (ส่วนใหญ่) CT หรือ MRI การทดสอบความดันโลหิตหรือการตรวจปัสสาวะเพื่อตรวจหาสัญญาณของโรค
แพทย์ของคุณอาจแนะนำคุณและสมาชิกในครอบครัวของคุณให้ไปพบนักพันธุศาสตร์หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรม พวกเขาสามารถช่วยคุณประเมินโอกาสที่คุณหรือลูก ๆ ของคุณจะเป็นโรค นอกจากนี้ยังสามารถช่วยคุณในการชั่งน้ำหนักผลประโยชน์ความเสี่ยงและค่าใช้จ่ายที่อาจเกิดขึ้นจากการทดสอบทางพันธุกรรม
ค่าใช้จ่ายในการคัดกรองและทดสอบ
ตามค่าใช้จ่ายในการทดสอบซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการศึกษาเบื้องต้นในหัวข้อ ADPKD ค่าใช้จ่ายในการทดสอบทางพันธุกรรมดูเหมือนจะอยู่ในช่วงตั้งแต่ 2,500 ถึง 5,000 ดอลลาร์
พูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณสำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับค่าใช้จ่ายเฉพาะของการทดสอบที่คุณอาจต้องการ
ตรวจคัดกรองสมองโป่งพอง
ADPKD อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างรวมทั้งหลอดเลือดโป่งพองในสมอง
หลอดเลือดโป่งพองในสมองจะเกิดขึ้นเมื่อเส้นเลือดในสมองของคุณโป่งผิดปกติ หากปากทางฉีกขาดหรือแตกอาจทำให้เลือดออกในสมองที่เป็นอันตรายถึงชีวิตได้
หากคุณมี ADPKD ให้ปรึกษาแพทย์ของคุณว่าคุณจำเป็นต้องได้รับการตรวจคัดกรองภาวะหลอดเลือดโป่งพองในสมองหรือไม่ พวกเขามักจะถามคุณเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคลและครอบครัวของคุณเกี่ยวกับอาการปวดหัวหลอดเลือดโป่งพองเลือดออกในสมองและโรคหลอดเลือดสมอง
ขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์และปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณได้รับการตรวจคัดกรองภาวะโป่งพอง การตรวจคัดกรองอาจทำได้ด้วยการทดสอบภาพเช่นการตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRA) หรือการสแกน CT
แพทย์ของคุณยังสามารถช่วยให้คุณเรียนรู้เกี่ยวกับสัญญาณและอาการที่อาจเกิดขึ้นของหลอดเลือดโป่งพองในสมองรวมถึงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นจาก ADPKD ซึ่งอาจช่วยให้คุณรับรู้ถึงภาวะแทรกซ้อนได้หากเกิดขึ้น
พันธุศาสตร์ของ ADPKD
ADPKD เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน PKD1 หรือ PKD2 ยีนเหล่านี้ให้คำแนะนำร่างกายของคุณในการสร้างโปรตีนที่สนับสนุนการพัฒนาและการทำงานของไตที่เหมาะสม
ประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของกรณี ADPKD เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองในคนที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค ในอีก 90 เปอร์เซ็นต์ที่เหลือของกรณีผู้ที่มี ADPKD ได้รับสำเนายีน PKD1 หรือ PKD2 ที่ผิดปกติจากพ่อแม่
แต่ละคนมีสำเนายีน PKD1 และ PKD2 สองชุดโดยมียีนหนึ่งสำเนาที่สืบทอดมาจากพ่อแม่แต่ละคน
บุคคลเพียงต้องการสืบทอดสำเนาที่ผิดปกติของยีน PKD1 หรือ PKD2 เพื่อพัฒนา ADPKD
นั่นหมายความว่าหากคุณมีพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งที่เป็นโรคนี้คุณมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะได้รับสำเนาของยีนที่ได้รับผลกระทบและพัฒนา ADPKD เช่นกัน หากคุณมีพ่อแม่สองคนที่เป็นโรคนี้ความเสี่ยงในการเกิดโรคจะเพิ่มขึ้น
หากคุณมี ADPKD และคู่ของคุณไม่มีบุตรของคุณจะมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ในการสืบทอดยีนที่ได้รับผลกระทบและการพัฒนาของโรค หากทั้งคุณและคู่ของคุณมี ADPKD โอกาสที่บุตรหลานของคุณจะเป็นโรคจะเพิ่มขึ้น
หากคุณหรือลูกของคุณมียีนที่ได้รับผลกระทบสองชุดอาจส่งผลให้ ADPKD มีอาการรุนแรงขึ้น
เมื่อสำเนายีน PKD2 ที่กลายพันธุ์ทำให้เกิด ADPKD ก็มีแนวโน้มที่จะทำให้เกิดโรคที่รุนแรงน้อยกว่าเมื่อการกลายพันธุ์ของยีน PKD1 ทำให้เกิดภาวะนี้
การตรวจหา ADPKD ในระยะเริ่มต้น
ADPKD เป็นโรคเรื้อรังที่ทำให้เกิดซีสต์ในไตของคุณ
คุณอาจไม่สังเกตเห็นอาการใด ๆ จนกว่าซีสต์จะมีจำนวนมากหรือใหญ่พอที่จะทำให้เกิดความเจ็บปวดความกดดันหรืออาการอื่น ๆ
เมื่อถึงจุดนั้นโรคนี้อาจก่อให้เกิดความเสียหายต่อไตหรือภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงอื่น ๆ
การตรวจคัดกรองและการทดสอบอย่างรอบคอบอาจช่วยให้คุณและแพทย์ตรวจพบและรักษาโรคได้ก่อนที่จะเกิดอาการร้ายแรงหรือภาวะแทรกซ้อน
หากคุณมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับ ADPKD ให้แจ้งให้แพทย์ทราบ พวกเขาอาจแนะนำคุณให้ไปหานักพันธุศาสตร์หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรม
หลังจากประเมินประวัติทางการแพทย์ของคุณแล้วแพทย์นักพันธุศาสตร์หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของคุณอาจแนะนำอย่างใดอย่างหนึ่งต่อไปนี้:
- การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิด ADPKD
- การทดสอบภาพเพื่อตรวจหาซีสต์ในไตของคุณ
- การตรวจวัดความดันโลหิตเพื่อตรวจความดันโลหิตสูง
- การตรวจปัสสาวะเพื่อตรวจหาสัญญาณของโรคไต
การตรวจคัดกรองที่มีประสิทธิภาพอาจช่วยให้สามารถวินิจฉัยและรักษา ADPKD ได้ในระยะแรกซึ่งอาจช่วยป้องกันไตวายหรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ
แพทย์ของคุณอาจแนะนำการตรวจติดตามอย่างต่อเนื่องประเภทอื่น ๆ เพื่อประเมินสุขภาพโดยรวมของคุณและมองหาสัญญาณว่า ADPKD อาจก้าวหน้า ตัวอย่างเช่นอาจแนะนำให้คุณตรวจเลือดเป็นประจำเพื่อตรวจสุขภาพไตของคุณ
ซื้อกลับบ้าน
กรณีส่วนใหญ่ของ ADPKD เกิดขึ้นในผู้ที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ของพวกเขา ในทางกลับกันผู้ที่มี ADPKD อาจส่งต่อยีนการกลายพันธุ์ไปยังลูก ๆ
หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรค ADPKD แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ทำการทดสอบภาพการทดสอบทางพันธุกรรมหรือทั้งสองอย่างเพื่อตรวจหาโรค
หากคุณมี ADPKD แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ตรวจคัดกรองบุตรหลานของคุณเพื่อดูอาการนี้
แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ตรวจคัดกรองภาวะแทรกซ้อนเป็นประจำ
พูดคุยกับแพทย์ของคุณเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองและทดสอบ ADPKD
