ทุกสิ่งที่คุณต้องการรู้เกี่ยวกับ Hyperoxaluria หลัก

Primary hyperoxaluria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก อาจทำให้เกิดนิ่วในไตและกระเพาะปัสสาวะกำเริบเนื่องจากการผลิตออกซาเลตในปัสสาวะมากเกินไป

ออกซาเลตเป็นสารธรรมชาติที่พบในร่างกายมนุษย์ นอกจากนี้ยังสามารถพบได้ในอาหารบางประเภทเช่น:

• หัวผักกาด
• ช็อคโกแลต
• แครนเบอร์รี่

ผู้ที่มีภาวะ hyperoxaluria หลักอาจมีเอนไซม์ไม่เพียงพอที่จะป้องกันการสะสมของออกซาเลต

จากนั้นสารนี้สามารถสร้างพันธะกับแคลเซียมและสร้างนิ่วในไตและกระเพาะปัสสาวะ โรคนี้สามารถดำเนินไปสู่โรคไตวายเรื้อรังระยะสุดท้ายได้

อ่านเพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับประเภทของ hyperoxaluria หลักตลอดจนอาการและการรักษาโรค

ประเภทของ hyperoxaluria หลัก

ภาวะ hyperoxaluria ปฐมภูมิส่งผลกระทบต่อผู้คนประมาณ 1 ในทุกๆ 58,000 คนทั่วโลก

hyperoxaluria หลักมีสามประเภทหลักซึ่งมีความรุนแรงแตกต่างกันไป โดยแบ่งออกเป็น primary hyperoxaluria type I, II และ III

hyperoxaluria หลักประเภทที่ 1

Primary hyperoxaluria type I เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของความผิดปกตินี้โดยคิดเป็นประมาณ 8 ใน 10 ราย

เกิดจากการกลายพันธุ์ในไฟล์ AGXT ยีนซึ่งส่งผลให้ขาด alanine-glyoxylate aminotransferase (AGT) ซึ่งเป็นเอนไซม์ตับ

โรคนี้สามารถปรากฏในคนที่อายุน้อยกว่าทารกทำให้เติบโตหรือเพิ่มน้ำหนักได้ยาก hyperoxaluria ชนิดปฐมภูมิฉันสามารถพัฒนาได้ในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่น

ทารกและเด็กที่เป็นโรคนี้อาจมีนิ่วในไตและทางเดินปัสสาวะซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงขึ้นเช่นการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะซ้ำและปวดท้อง อาจส่งผลให้เกิดความเสียหายต่อไตและไตวายระยะสุดท้ายในระยะเริ่มต้น

hyperoxaluria หลักประเภทที่ 1 มักจะมีความรุนแรงน้อยกว่าหากเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่

โรคไตขั้นสูงหรือโรคไตระยะสุดท้ายมีผลต่อระหว่าง 20 ถึง 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น primary hyperoxaluria type I ในวัยผู้ใหญ่

อย่างไรก็ตามผู้ที่เป็นโรคบางคนอาจพบนิ่วในไตเป็นครั้งคราวเท่านั้น โรคนี้อาจส่งผลกระทบต่อส่วนอื่น ๆ ของร่างกายเนื่องจากการทำงานของไตลดลง

hyperoxaluria หลักประเภท II

Primary hyperoxaluria type II แบ่งตามความบกพร่องของเอนไซม์ glyoxylate reductase – hydroxypyruvate reductase (GRHPR) มีความรุนแรงน้อยกว่า primary hyperoxaluria type I และมักได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็ก ประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีภาวะ hyperoxaluria หลักมีประเภทนี้

Primary hyperoxaluria type II ทำให้เกิดอาการคล้ายกับประเภท I แต่มักส่งผลให้เกิดนิ่วในไตและปัสสาวะน้อยลง นอกจากนี้ยังดำเนินไปสู่โรคไตวายเรื้อรังระยะสุดท้ายได้ช้ากว่าประเภทที่ 1

การสะสมของออกซาเลตจาก primary hyperoxaluria type II อาจส่งผลต่อส่วนอื่น ๆ ของร่างกายรวมถึง:

• กระดูก
• ผิวหนัง
• หลอดเลือด
• ระบบประสาทส่วนกลาง

hyperoxaluria หลักประเภท III

การกลายพันธุ์ใน HOGA1 ยีนทำให้เกิดการขาดเอนไซม์ 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase (HOGA) ซึ่งส่งผลให้เกิด primary hyperoxaluria type III

กรณีที่ จำกัด ของ hyperoxaluria หลัก type III ทำให้นักวิจัยระบุความก้าวหน้าขั้นสุดท้ายของโรคได้ยาก ถึงกระนั้นก็ถือว่าไม่รุนแรงที่สุดในสามประเภท

บางคนที่เป็นโรคนี้อาจได้รับนิ่วในไตหรือไม่มีอาการอะไรเลย เป็นเรื่องยากที่ primary hyperoxaluria type III จะทำให้เกิดโรคไตเรื้อรัง

อาการของ hyperoxaluria หลัก

อาการของ hyperoxaluria หลักอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล นิ่วในไตและนิ่วในระบบทางเดินปัสสาวะมักเป็นสัญญาณแรกของโรค

อาการอื่น ๆ ของ hyperoxaluria หลักอาจรวมถึง:

• ปวดหลังอย่างรุนแรงหรือกะทันหัน
• หนาวสั่น
• ไข้
• ปวดปัสสาวะ (dysuria)
• ปวดเรื้อรังใต้ซี่โครงด้านหลัง
• ปัสสาวะ (เลือดในปัสสาวะ)
• แคลเซียมในไตในระดับสูง (ยกเว้น primary hyperoxaluria type III)
• ปัสสาวะรดที่นอนในวัยเด็กหรือมีปัญหาในการควบคุมปัสสาวะ
• กระตุ้นให้ปัสสาวะบ่อย
• การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะซ้ำ ๆ

การวินิจฉัย

เนื่องจากเป็นโรคที่หายาก hyperoxaluria หลักอาจไม่เป็นที่รู้จักเป็นเวลาหลายปีหลังจากที่คุณเริ่มมีอาการ

หากแพทย์ของคุณสงสัยว่าคุณเป็นโรคนี้พวกเขาจะ:

• ตรวจร่างกายอย่างละเอียด
• ประเมินอาหารของคุณ
• ดูประวัติทางการแพทย์ของคุณ

แพทย์ของคุณอาจ:

• วิเคราะห์ระดับของออกซาเลตและสารในปัสสาวะของคุณ
• ทดสอบระดับออกซาเลตในเลือดของคุณ
• ทำการวิเคราะห์นิ่วในไตของคุณ
• ใช้การถ่ายภาพเพื่อตรวจสอบการสะสมของแคลเซียมออกซาเลตหรือนิ่วในไต
• ทำการตรวจดีเอ็นเอเพื่อตรวจหาความแปรผันของยีนที่เกี่ยวข้องกับ primary hyperoxaluria

แพทย์ของคุณอาจสั่งการทดสอบเพิ่มเติมเช่นการตรวจชิ้นเนื้อไตการตรวจตาหรือการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจเพื่อดูว่าภาวะ hyperoxaluria หลักมีผลต่อส่วนที่เหลือของร่างกายหรือไม่

การรักษาภาวะ hyperoxaluria เบื้องต้น

การรักษาภาวะ hyperoxaluria หลักอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับ:

• ประเภทของโรคที่คุณมี
• ความรุนแรง
• อาการของคุณ
• อายุและสุขภาพของคุณ

การรักษาอาจเกี่ยวข้องกับทีมผู้เชี่ยวชาญซึ่งรวมถึงผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินปัสสาวะและผู้เชี่ยวชาญด้านไต (แพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านปัญหาเกี่ยวกับไต) การรักษาทั่วไปบางอย่างสำหรับ hyperoxaluria หลัก ได้แก่ :

กระเพาะอาหาร

Gastrostomy ส่วนใหญ่จะใช้กับทารกและเด็ก การรักษานี้เกี่ยวข้องกับการใส่ท่อบาง ๆ เข้าไปในกระเพาะอาหารผ่านช่องท้องเพื่อให้มีของเหลวเพียงพอซึ่งจะช่วยป้องกันนิ่วในไตได้

ยา

แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ใช้โพแทสเซียมซิเตรตไทอาไซด์หรือออร์โธฟอสเฟตเพื่อป้องกันไม่ให้ออกซาเลตและแคลเซียมจากการทำให้เป็นผลึก

วิตามินบี 6

มักแนะนำให้รับประทานวิตามินบี 6 ตามใบสั่งแพทย์สำหรับผู้ที่มีภาวะ hyperoxaluria ชนิดที่ 1 ซึ่งสามารถช่วยลดระดับออกซาเลตในร่างกายของคุณได้

ลิโธทริปซี

Lithotripsy ใช้คลื่นกระแทกเพื่อสลายนิ่วในไตและทางเดินปัสสาวะ

ปริมาณของเหลวสูง

การดื่มน้ำมาก ๆ สามารถช่วยป้องกันนิ่วในไตได้โดยการล้างไตออกและป้องกันการสะสมของออกซาเลต

การเปลี่ยนแปลงอาหาร

แพทย์อาจแนะนำให้หลีกเลี่ยงอาหารที่มีออกซาเลตสูงเช่น:

• ผักชนิดหนึ่ง
• มะเฟือง
• ช็อคโกแลต

โดยทั่วไปการเปลี่ยนแปลงอาหารมักใช้เป็นมาตรการป้องกันและอาจไม่สร้างความแตกต่างที่สำคัญในการลุกลามของภาวะ hyperoxaluria หลัก

การล้างไตหรือการปลูกถ่ายไตและตับ

หาก hyperoxaluria ปฐมภูมิกลายเป็นโรคไตขั้นสูงหรือโรคไตวายเรื้อรังระยะสุดท้ายคุณอาจต้องได้รับการรักษาเชิงรุกมากขึ้นซึ่งอาจรวมถึง:

• ฟอกไต
• การปลูกถ่ายไต
• การปลูกถ่ายตับ
• การปลูกถ่ายตับ - ไตร่วมกัน

การปลูกถ่ายอวัยวะสามารถรักษาภาวะ hyperoxaluria เบื้องต้นได้

ยีนบำบัด

นักวิจัยกำลังศึกษาว่าการบำบัดด้วยยีนอาจเป็นการรักษาหรือการรักษาที่เป็นไปได้สำหรับภาวะ hyperoxaluria หลัก จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมก่อนที่ยีนบำบัดจะกลายเป็นการรักษาหลักสำหรับภาวะ hyperoxaluria หลัก

ความก้าวหน้าและภาวะแทรกซ้อน

primary hyperoxaluria type I และ II สามารถก้าวไปสู่โรคไตวายเรื้อรังระยะสุดท้ายได้ในที่สุดโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากไม่ได้รับการรักษา ความเร็วในการดำเนินของโรคจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

เนื่องจากการทำงานของไตลดลงคุณอาจพบภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ของภาวะ hyperoxaluria หลัก ได้แก่ :

• ปวดกระดูก
• osteosclerosis (การแข็งตัวและเพิ่มความหนาแน่นของกระดูก)
• โรคโลหิตจาง
• กระดูกหักหลายครั้ง
• ฝ่อออปติก
• จอประสาทตา
• ปัญหาทางทันตกรรมเช่นการเคลื่อนตัวของฟันความเจ็บปวดและการสลายตัวของรากฟัน
• เสียหายของเส้นประสาท
• ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจเช่นภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะและกล้ามเนื้อหัวใจอักเสบ
• ลดหลอดเลือด
• arthropathy (โรคข้อต่อ)
• ม้ามหรือตับโต
• ปัญหาเกี่ยวกับผิวหนัง ได้แก่ โรคไขข้ออักเสบผื่นเนื้อร้ายและมือและเท้าที่เน่าเปื่อย

ซื้อกลับบ้าน

Primary hyperoxaluria เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งอาจทำให้เกิดการสะสมของออกซาเลตและนิ่วในปัสสาวะและไตบ่อยๆ

คุณอาจพบอาการเป็นเวลาหลายปีก่อนที่จะได้รับการวินิจฉัย แพทย์มีเครื่องมือวินิจฉัยที่หลากหลายรวมถึงการทดสอบทางพันธุกรรมที่สามารถระบุได้ว่าคุณเป็นโรคนี้หรือไม่

การวินิจฉัยและการรักษาในระยะเริ่มต้นมีความสำคัญต่อการรักษาการทำงานของไตและชะลอการลุกลามของภาวะ hyperoxaluria หลัก

หากไม่ได้รับการรักษาประเภท I และ II ของโรคสามารถพัฒนาไปสู่ภาวะไตวายระยะสุดท้ายได้

ทำงานร่วมกับแพทย์ของคุณเพื่อกำหนดแนวทางการรักษาที่เหมาะสมกับสภาพของคุณ