โรคไต polycystic คืออะไร?
โรคไต Polycystic (PKD) เป็นโรคไตที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ทำให้เกิดซีสต์ที่เต็มไปด้วยของเหลวในไต PKD อาจทำให้การทำงานของไตลดลงและทำให้ไตวายได้ในที่สุด
PKD เป็นสาเหตุอันดับสี่ของไตวาย ผู้ที่เป็นโรค PKD อาจเกิดซีสต์ในตับและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ
อาการของ PKD คืออะไร?
หลายคนอาศัยอยู่กับ PKD เป็นเวลาหลายปีโดยไม่พบอาการที่เกี่ยวข้องกับโรค โดยทั่วไปซีสต์จะโตขึ้น 0.5 นิ้วหรือใหญ่กว่าก่อนที่บุคคลจะเริ่มสังเกตเห็นอาการ อาการเริ่มต้นที่เกี่ยวข้องกับ PKD อาจรวมถึง:
- ปวดหรืออ่อนโยนในช่องท้อง
- เลือดในปัสสาวะ
- ปัสสาวะบ่อย
- ปวดข้าง
- การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ (UTI)
- นิ่วในไต
- ปวดหรือหนักที่หลัง
- ผิวหนังที่ฟกช้ำได้ง่าย
- สีผิวซีด
- ความเหนื่อยล้า
- อาการปวดข้อ
- ความผิดปกติของเล็บ
เด็กที่เป็นโรค PKD แบบถอยอัตโนมัติอาจมีอาการดังต่อไปนี้:
- ความดันโลหิตสูง
- UTI
- ปัสสาวะบ่อย
อาการในเด็กอาจคล้ายกับความผิดปกติอื่น ๆ สิ่งสำคัญคือต้องไปพบแพทย์สำหรับเด็กที่มีอาการตามรายการข้างต้น
สาเหตุ PKD คืออะไร?
โดยทั่วไป PKD เป็นกรรมพันธุ์ มักเกิดขึ้นน้อยกว่าในผู้ที่มีปัญหาเกี่ยวกับไตที่ร้ายแรงอื่น ๆ PKD มีสามประเภท
PKD ที่โดดเด่นของ Autosomal
Autosomal dominant (ADPKD) บางครั้งเรียกว่า PKD สำหรับผู้ใหญ่ จากข้อมูลของมูลนิธิโรคไตแห่งชาติระบุว่าประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย คนที่มีพ่อแม่เป็นโรค PKD มีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะเกิดภาวะนี้
อาการมักจะเกิดขึ้นภายหลังในชีวิตในช่วงอายุ 30 ถึง 40 ปีอย่างไรก็ตามบางคนเริ่มมีอาการในวัยเด็ก
PKD ถอยอัตโนมัติ
Autosomal recessive PKD (ARPKD) นั้นพบได้น้อยกว่า ADPKD มาก นอกจากนี้ยังได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ทั้งพ่อและแม่ต้องมียีนสำหรับโรคนี้
ผู้ที่เป็นพาหะของ ARPKD จะไม่มีอาการหากมียีนเพียงยีนเดียว หากพวกเขาได้รับยีนสองยีนโดยยีนหนึ่งจากพ่อแม่แต่ละตัวพวกเขาจะมี ARPKD
ARPKD มีสี่ประเภท:
- รูปแบบปริกำเนิดมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด
- รูปแบบทารกแรกเกิดเกิดขึ้นภายในเดือนแรกของชีวิต
- รูปแบบทารกเกิดขึ้นเมื่อเด็กอายุ 3 ถึง 12 เดือน
- แบบฟอร์มเด็กและเยาวชนเกิดขึ้นหลังจากเด็กอายุ 1 ปี
โรคไตที่ได้มา
โรคไตเรื้อรังที่ได้มา (ACKD) ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม มันมักจะเกิดขึ้นภายหลังในชีวิต
ACKD มักเกิดขึ้นในผู้ที่มีปัญหาเกี่ยวกับไตอื่น ๆ อยู่แล้ว พบได้บ่อยในผู้ที่เป็นโรคไตวายหรือกำลังฟอกไต
PKD วินิจฉัยได้อย่างไร?
เนื่องจาก ADPKD และ ARPKD เป็นกรรมพันธุ์แพทย์ของคุณจะตรวจสอบประวัติครอบครัวของคุณ ในขั้นต้นพวกเขาอาจสั่งให้มีการตรวจนับเม็ดเลือดเพื่อค้นหาภาวะโลหิตจางหรือสัญญาณของการติดเชื้อและการตรวจปัสสาวะเพื่อค้นหาเลือดแบคทีเรียหรือโปรตีนในปัสสาวะของคุณ
ในการวินิจฉัย PKD ทั้งสามประเภทแพทย์ของคุณอาจใช้การทดสอบภาพเพื่อค้นหาซีสต์ของไตตับและอวัยวะอื่น ๆ การทดสอบภาพที่ใช้ในการวินิจฉัย PKD ได้แก่ :
- อัลตราซาวนด์ช่องท้อง การทดสอบแบบไม่รุกล้ำนี้ใช้คลื่นเสียงเพื่อตรวจดูซีสต์ที่ไตของคุณ
- การสแกน CT ช่องท้อง การทดสอบนี้สามารถตรวจพบซีสต์ขนาดเล็กในไต
- การสแกน MRI ในช่องท้อง MRI นี้ใช้แม่เหล็กที่แข็งแรงในการสร้างภาพร่างกายของคุณเพื่อให้เห็นภาพโครงสร้างของไตและมองหาซีสต์
- pyelogram ทางหลอดเลือดดำ การทดสอบนี้ใช้สีย้อมเพื่อทำให้เส้นเลือดของคุณปรากฏชัดเจนขึ้นในการเอกซเรย์
ภาวะแทรกซ้อนของ PKD คืออะไร?
นอกเหนือจากอาการที่พบโดยทั่วไปกับ PKD แล้วอาจมีภาวะแทรกซ้อนเนื่องจากซีสต์ในไตขยายใหญ่ขึ้น
ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้อาจรวมถึง:
- บริเวณที่อ่อนแอในผนังหลอดเลือดแดงที่เรียกว่าหลอดเลือดโป่งพองหรือสมอง
- ซีสต์ในและในตับ
- ซีสต์ในตับอ่อนและอัณฑะ
- ผนังอวัยวะหรือถุงหรือกระเป๋าในผนังลำไส้ใหญ่
- ต้อกระจกหรือตาบอด
- โรคตับ
- mitral วาล์วย้อย
- โรคโลหิตจางหรือเซลล์เม็ดเลือดแดงไม่เพียงพอ
- เลือดออกหรือการแตกของซีสต์
- ความดันโลหิตสูง
- ตับวาย
- นิ่วในไต
- โรคหัวใจ
การรักษา PKD คืออะไร?
เป้าหมายของการรักษา PKD คือการจัดการกับอาการและหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน การควบคุมความดันโลหิตสูงเป็นส่วนสำคัญที่สุดในการรักษา
ตัวเลือกการรักษาบางอย่างอาจรวมถึง:
- ยาแก้ปวดยกเว้นไอบูโพรเฟน (Advil) ซึ่งไม่แนะนำเนื่องจากอาจทำให้โรคไตแย่ลง
- ยาลดความดันโลหิต
- ยาปฏิชีวนะเพื่อรักษา UTIs
- อาหารโซเดียมต่ำ
- ยาขับปัสสาวะเพื่อช่วยขจัดของเหลวส่วนเกินออกจากร่างกาย
- การผ่าตัดเพื่อระบายซีสต์และช่วยบรรเทาความรู้สึกไม่สบาย
ในปีพ. ศ. 2561 สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาได้อนุมัติยาที่เรียกว่า tolvaptan (ชื่อทางการค้า Jynarque) เพื่อรักษา ADPKD ใช้เพื่อชะลอความก้าวหน้าของการลดลงของไต
ผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้นอย่างหนึ่งของ tolvaptan คือความเสียหายของตับอย่างรุนแรงดังนั้นแพทย์ของคุณจะตรวจสอบสุขภาพของตับและไตของคุณเป็นประจำในขณะที่ใช้ยานี้
ด้วย PKD ขั้นสูงที่ทำให้เกิดภาวะไตวายอาจจำเป็นต้องฟอกไตและปลูกถ่ายไต อาจต้องเอาไตข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้างออก
การรับมือและการสนับสนุน PKD
การวินิจฉัย PKD อาจหมายถึงการเปลี่ยนแปลงและการพิจารณาสำหรับคุณและครอบครัวของคุณ คุณอาจพบกับอารมณ์ที่หลากหลายเมื่อคุณได้รับการวินิจฉัยโรค PKD และเมื่อคุณปรับตัวให้เข้ากับสภาพ
การติดต่อเครือข่ายสนับสนุนของครอบครัวและเพื่อนจะเป็นประโยชน์
คุณอาจต้องการติดต่อกับนักโภชนาการ พวกเขาสามารถแนะนำขั้นตอนการรับประทานอาหารเพื่อช่วยให้ความดันโลหิตต่ำและลดการทำงานที่ต้องใช้ของไตซึ่งจะต้องกรองและปรับสมดุลของอิเล็กโทรไลต์และระดับโซเดียม
มีหลายองค์กรที่ให้การสนับสนุนและข้อมูลสำหรับผู้ที่อาศัยอยู่กับ PKD:
- มูลนิธิ PKD มีบทต่างๆทั่วประเทศเพื่อสนับสนุนผู้ที่มี PKD และครอบครัวของพวกเขา เยี่ยมชมเว็บไซต์ของพวกเขาเพื่อค้นหาบทที่อยู่ใกล้คุณ
- มูลนิธิโรคไตแห่งชาติ (NKF) ให้การศึกษาและสนับสนุนกลุ่มผู้ป่วยไตและครอบครัว
- สมาคมผู้ป่วยไตแห่งอเมริกา (AAKP) มีส่วนร่วมในการสนับสนุนเพื่อปกป้องสิทธิของผู้ป่วยไตในทุกระดับของรัฐบาลและองค์กรประกันภัย
คุณยังสามารถพูดคุยกับแพทย์โรคไตหรือคลินิกฟอกไตในพื้นที่เพื่อค้นหากลุ่มสนับสนุนในพื้นที่ของคุณ คุณไม่จำเป็นต้องฟอกไตเพื่อเข้าถึงแหล่งข้อมูลเหล่านี้
หากคุณไม่พร้อมหรือไม่มีเวลาเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนแต่ละองค์กรเหล่านี้จะมีแหล่งข้อมูลและฟอรัมออนไลน์
การสนับสนุนการสืบพันธุ์
เนื่องจาก PKD อาจเป็นภาวะที่สืบทอดได้แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ไปพบที่ปรึกษาทางพันธุกรรม พวกเขาสามารถช่วยคุณหาแผนที่ประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวของคุณเกี่ยวกับ PKD
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจเป็นทางเลือกหนึ่งที่ช่วยให้คุณมีน้ำหนักในการตัดสินใจที่สำคัญเช่นโอกาสที่บุตรหลานของคุณอาจมี PKD
ไตวายและตัวเลือกการปลูกถ่าย
ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดอย่างหนึ่งของ PKD คือไตวาย นี่คือเมื่อไตไม่สามารถ:
- กรองของเสีย
- รักษาสมดุลของของเหลว
- รักษาความดันโลหิต
เมื่อเกิดเหตุการณ์นี้แพทย์ของคุณจะหารือเกี่ยวกับทางเลือกต่างๆกับคุณซึ่งอาจรวมถึงการปลูกถ่ายไตหรือการฟอกไตเพื่อทำหน้าที่เป็นไตเทียม
หากแพทย์ของคุณกำหนดให้คุณอยู่ในรายชื่อการปลูกถ่ายไตมีหลายปัจจัยที่กำหนดตำแหน่งของคุณ สิ่งเหล่านี้รวมถึงสุขภาพโดยรวมการรอดชีวิตที่คาดหวังและเวลาที่คุณได้รับการฟอกไต
นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ว่าเพื่อนหรือญาติสามารถบริจาคไตให้คุณได้ เนื่องจากผู้คนสามารถอยู่ได้ด้วยไตเพียงข้างเดียวซึ่งมีภาวะแทรกซ้อนค่อนข้างน้อยจึงเป็นทางเลือกหนึ่งสำหรับครอบครัวที่มีผู้บริจาคด้วยความเต็มใจ
การตัดสินใจปลูกถ่ายไตหรือบริจาคไตให้กับผู้ที่เป็นโรคไตอาจเป็นเรื่องยาก การพูดคุยกับแพทย์โรคไตของคุณสามารถช่วยให้คุณชั่งน้ำหนักตัวเลือกของคุณได้ นอกจากนี้คุณยังสามารถถามว่ายาและวิธีการรักษาใดที่ช่วยให้คุณมีชีวิตอยู่ได้ดีที่สุดในระหว่างนี้
ตามที่มหาวิทยาลัยไอโอวาการปลูกถ่ายไตโดยเฉลี่ยจะช่วยให้ไตทำงานได้ตั้งแต่ 10 ถึง 12 ปี
ผู้ที่เป็นโรค PKD มีแนวโน้มอย่างไร
สำหรับคนส่วนใหญ่ PKD จะแย่ลงอย่างช้าๆเมื่อเวลาผ่านไป โดยประมาณว่า 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรค PKD จะมีอาการไตวายเมื่ออายุ 60 ปีตามข้อมูลของ National Kidney Foundation
ตัวเลขนี้จะเพิ่มขึ้นเป็น 60 เปอร์เซ็นต์เมื่ออายุ 70 ปีเนื่องจากไตเป็นอวัยวะที่สำคัญเช่นนี้ความล้มเหลวจึงอาจส่งผลต่ออวัยวะอื่น ๆ เช่นตับ
การดูแลทางการแพทย์ที่เหมาะสมสามารถช่วยคุณจัดการกับอาการ PKD ได้เป็นเวลาหลายปี หากคุณไม่มีอาการป่วยอื่น ๆ คุณอาจเป็นผู้สมัครที่ดีสำหรับการปลูกถ่ายไต
นอกจากนี้คุณอาจพิจารณาพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรค PKD และกำลังวางแผนที่จะมีลูก
