นิยาม Homozygous
โดยทั่วไปมนุษย์มียีนเหมือนกัน ยีนมีหลากหลาย สิ่งเหล่านี้ควบคุมลักษณะทางกายภาพและสุขภาพของเรา
แต่ละรูปแบบเรียกว่าอัลลีล คุณได้รับสองอัลลีลสำหรับแต่ละยีน หนึ่งมาจากมารดาผู้ให้กำเนิดของคุณและอีกคนมาจากบิดาผู้ให้กำเนิดของคุณ
หากอัลลีลเหมือนกันแสดงว่าคุณเป็นโฮโมไซกัสสำหรับยีนนั้น ๆ ตัวอย่างเช่นอาจหมายความว่าคุณมีสองอัลลีลสำหรับยีนที่ทำให้เกิดตาสีน้ำตาล
อัลลีลบางตัวมีความโดดเด่นในขณะที่อัลลีลอื่น ๆ เป็นแบบถอย อัลลีลที่โดดเด่นจะแสดงออกอย่างรุนแรงกว่าดังนั้นอัลลีลที่ถอยห่างออกไป อย่างไรก็ตามในจีโนไทป์ homozygous การโต้ตอบนี้จะไม่เกิดขึ้น คุณมีสองอัลลีลที่โดดเด่น (homozygous dominant) หรือสองอัลลีลถอย (homozygous recessive)
อ่านเพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับจีโนไทป์ homozygous พร้อมทั้งตัวอย่างและความเสี่ยงของโรค
ความแตกต่างระหว่าง homozygous และ heterozygous
คำว่า "heterozygous" ยังหมายถึงอัลลีลคู่หนึ่ง ต่างจาก homozygous การเป็น heterozygous หมายความว่าคุณมีสองอย่าง แตกต่างกัน อัลลีล คุณได้รับเวอร์ชันที่แตกต่างจากผู้ปกครองแต่ละคน
ในจีโนไทป์ที่แตกต่างกันอัลลีลที่โดดเด่นจะลบล้างอัลลีลแบบถอย ดังนั้นลักษณะเด่นจะแสดงออกมา ลักษณะถอยจะไม่แสดง แต่คุณยังคงเป็นผู้ให้บริการ นั่นหมายความว่าคุณสามารถส่งต่อให้กับลูก ๆ ของคุณได้
ตรงข้ามกับการเป็น homozygous ซึ่งแสดงลักษณะของอัลลีลที่ตรงกันไม่ว่าจะเด่นหรือถอย
ตัวอย่าง Homozygous
จีโนไทป์ homozygous สามารถปรากฏได้หลายวิธีเช่น:
สีตา
อัลลีลตาสีน้ำตาลเด่นกว่าอัลลีลตาสีฟ้า คุณสามารถมีตาสีน้ำตาลไม่ว่าคุณจะเป็นโฮโมไซกัส (อัลลีลสองอันสำหรับตาสีน้ำตาล) หรือเฮเทอโรไซกัส (หนึ่งอันสำหรับสีน้ำตาลและอีกอันสำหรับสีน้ำเงิน)
ซึ่งแตกต่างจากอัลลีลสำหรับตาสีฟ้าซึ่งเป็นแบบถอย คุณต้องมีอัลลีลตาสีฟ้าที่เหมือนกันสองอันเพื่อให้มีตาสีฟ้า
กระ
ฝ้ากระเป็นจุดสีน้ำตาลเล็ก ๆ บนผิวหนัง พวกเขาสร้างขึ้นจากเมลานินซึ่งเป็นเม็ดสีที่ให้สีกับผิวหนังและเส้นผมของคุณ
MC1R ยีนควบคุมฝ้ากระ ลักษณะเด่นก็เช่นกัน หากคุณไม่มีฝ้ากระแสดงว่าคุณเป็นคนที่มีลักษณะเป็นเนื้อเดียวกันสำหรับรุ่นถอยที่ไม่ก่อให้เกิด
สีผม
ผมสีแดงเป็นลักษณะถอย คนที่มีความแตกต่างกันสำหรับผมสีแดงมีหนึ่งอัลลีลที่มีลักษณะเด่นเช่นผมสีน้ำตาลและหนึ่งอัลลีลสำหรับผมสีแดง
พวกเขาสามารถส่งต่ออัลลีลผมแดงไปยังลูก ๆ ในอนาคตได้ หากเด็กได้รับอัลลีลเดียวกันจากพ่อแม่อีกคนพวกเขาจะเป็น homozygous และมีผมสีแดง
ยีน Homozygous และโรค
โรคบางชนิดเกิดจากอัลลีลที่กลายพันธุ์ หากอัลลีลถดถอยมีแนวโน้มที่จะทำให้เกิดโรคในคนที่เป็น homozygous สำหรับยีนที่กลายพันธุ์นั้น
ความเสี่ยงนี้เกี่ยวข้องกับวิธีการโต้ตอบของอัลลีลที่โดดเด่นและถอยห่าง หากคุณมีความแตกต่างกันสำหรับอัลลีลถอยที่กลายพันธุ์นั้นอัลลีลที่โดดเด่นปกติจะเข้ายึดครอง โรคอาจแสดงออกอย่างไม่รุนแรงหรือไม่แสดงออกเลย
หากคุณเป็น homozygous สำหรับยีนที่กลายพันธุ์แบบถอยคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคนี้ คุณไม่มีอัลลีลที่โดดเด่นเพื่อปกปิดเอฟเฟกต์ของมัน
เงื่อนไขทางพันธุกรรมต่อไปนี้มีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อผู้ที่เป็น homozygous สำหรับพวกเขา:
โรคปอดเรื้อรัง
ตัวควบคุมการนำไฟฟ้าของ cystic fibrosis transmembrane (CFTR) ยีนสร้างโปรตีนที่ควบคุมการเคลื่อนที่ของของเหลวเข้าและออกจากเซลล์
หากคุณได้รับยีนที่กลายพันธุ์ 2 ชุดแสดงว่าคุณมีโรคซิสติกไฟโบรซิส (CF) ทุกคนที่มี CF เป็น homozygous สำหรับการกลายพันธุ์นี้
การกลายพันธุ์ทำให้เมือกหนาสร้างขึ้นส่งผลให้:
- การติดเชื้อในปอดบ่อยครั้ง
- ความเสียหายของตับอ่อน
- แผลเป็นและซีสต์ในปอด
- ปัญหาการย่อยอาหาร
โรคโลหิตจางเซลล์เคียว
หน่วยย่อยของฮีโมโกลบินเบต้า (HBB) ยีนช่วยผลิตเบต้า - โกลบินซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง เฮโมโกลบินทำให้เม็ดเลือดแดงส่งออกซิเจนไปทั่วร่างกายได้
ในโรคโลหิตจางชนิดเคียวมีสำเนาของ HBB การกลายพันธุ์ของยีน อัลลีลที่กลายพันธุ์ทำให้เบต้า - โกลบินผิดปกติซึ่งนำไปสู่การสร้างเม็ดเลือดแดงต่ำและปริมาณเลือดที่ไม่ดี
ฟีนิลคีโตนูเรีย
Phenylketonuria (PKU) เกิดขึ้นเมื่อคนเป็น homozygous สำหรับ phenylalanine hydroxylase (PAH) การกลายพันธุ์ของยีน
โดยปกติยีน PAH จะสั่งให้เซลล์สร้างเอนไซม์ที่สลายกรดอะมิโนที่เรียกว่าฟีนิลอะลานีน ใน PKU เซลล์ไม่สามารถสร้างเอนไซม์ได้ ทำให้ฟีนิลอะลานีนสะสมในเนื้อเยื่อและเลือด
ผู้ที่เป็นโรค PKU จำเป็นต้อง จำกัด ฟีนิลอะลานีนในอาหาร มิฉะนั้นพวกเขาสามารถพัฒนา:
- ผื่นที่ผิวหนัง
- ปัญหาทางระบบประสาท
- ลมหายใจผิวหนังหรือปัสสาวะมีกลิ่นเหม็นอับ
- สมาธิสั้น
- โรคทางจิตเวช
การกลายพันธุ์ของยีน Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)
MTHFR ยีนสั่งให้ร่างกายของเราสร้าง methylenetetrahydrofolate reductase ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่สลายโฮโมซิสเทอีน
ใน MTHFR การกลายพันธุ์ของยีนยีนไม่ได้สร้างเอนไซม์ การกลายพันธุ์ที่โดดเด่นสองประการ ได้แก่ :
- C677T. หากคุณมีสำเนาของตัวแปรนี้สองชุดคุณมีแนวโน้มที่จะมีระดับโฮโมซิสเทอีนในเลือดสูงและโฟเลตในระดับต่ำ ประมาณ 10 ถึง 15 เปอร์เซ็นต์ของชาวคอเคเชียนจากอเมริกาเหนือและ 25 เปอร์เซ็นต์ของชาวสเปนเป็นพวกที่มีนิสัยเหมือนกันสำหรับการกลายพันธุ์นี้
- A1298C. การเป็น homozygous สำหรับตัวแปรนี้ไม่เกี่ยวข้องกับระดับโฮโมซิสเทอีนที่สูง อย่างไรก็ตามการมีสำเนา C677T และ A1298C มีผลเช่นเดียวกับการมีสอง C677T.
ในขณะที่นักวิทยาศาสตร์ยังคงเรียนรู้เกี่ยวกับ MTHFR การกลายพันธุ์มีความเกี่ยวข้องกับ:
- โรคหัวใจและหลอดเลือด
- ลิ่มเลือด
- ภาวะแทรกซ้อนในการตั้งครรภ์เช่นภาวะครรภ์เป็นพิษ
- การตั้งครรภ์ที่มีข้อบกพร่องของท่อประสาทเช่น spina bifida
- โรคซึมเศร้า
- โรคสมองเสื่อม
- โรคกระดูกพรุน
- ไมเกรน
- โรครังไข่ polycystic
- โรคระบบประสาทส่วนกลางเสื่อม
Takeaway
เราทุกคนมีสองอัลลีลหรือยีนแต่ละรุ่น การเป็น homozygous สำหรับยีนหนึ่ง ๆ หมายความว่าคุณได้รับมรดกสองเวอร์ชันที่เหมือนกัน มันตรงกันข้ามกับจีโนไทป์ที่แตกต่างกันโดยที่อัลลีลต่างกัน
คนที่มีลักษณะด้อยเช่นตาสีฟ้าหรือผมสีแดงมักจะมีลักษณะเป็น homozygous สำหรับยีนนั้น อัลลีลถอยถูกแสดงออกมาเนื่องจากไม่มีอัลลีลที่โดดเด่นที่จะปกปิดได้
