โรค Crohn: อยู่ในยีนของคุณหรือไม่?

โรค Crohn คืออะไร?

โรค Crohn เป็นโรคลำไส้อักเสบ (IBD) ชนิดหนึ่งที่ทำให้เกิดการอักเสบที่เยื่อบุทางเดินอาหาร ตำแหน่งที่เกิดการอักเสบแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

ส่วนใดส่วนหนึ่งจากปากถึงทวารหนักสามารถได้รับผลกระทบ การอักเสบสามารถแพร่กระจายลึกเข้าไปในเนื้อเยื่อของลำไส้และทำให้เกิดปัญหาสุขภาพที่รุนแรง

โรคโครห์นสามารถเกิดขึ้นได้ทุกช่วงอายุ แต่ส่วนใหญ่มักจะส่งผลกระทบต่อผู้ที่อยู่ในช่วงวัยรุ่นตอนปลายหรือ 20 ปี มีผลต่อชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกัน ปัจจัยเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อมและพันธุกรรมที่หลากหลายดูเหมือนจะเพิ่มความเสี่ยงของบุคคลในการเป็นโรค Crohn

โรค Crohn เป็นพันธุกรรมหรือไม่?

ใช่พันธุกรรมดูเหมือนจะมีบทบาทในโรค Crohn แม้ว่าอาจมีปัจจัยแวดล้อมอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องด้วย

มีหลักฐานว่าโรค Crohn เกิดขึ้นในครอบครัวโดยประมาณ 15 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยมีญาติใกล้ชิดกับโรคนี้

ปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับโรค Crohn

ผู้เชี่ยวชาญพบความเชื่อมโยงระหว่างโรคและการกลายพันธุ์ของยีนที่อยู่บนโครโมโซม 5 และ 10 การกลายพันธุ์ใน ATG16L1, IL23R, IRGMและ NOD2 ยีนดูเหมือนจะเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรค Crohn

การวิจัยชี้ให้เห็นว่าตัวแปรทางพันธุกรรมเหล่านี้มีผลต่อการปรากฏตัวของแบคทีเรียในระบบย่อยอาหาร การเปลี่ยนแปลงของแบคทีเรียนี้อาจเป็นอันตรายต่อความสามารถของเซลล์ในลำไส้ในการตอบสนองตามปกติ

หากเซลล์ในลำไส้ตอบสนองอย่างผิดปกติต่อแบคทีเรียอาจทำให้เกิดการอักเสบและปัญหาทางเดินอาหารที่เกี่ยวข้องกับโรค Crohn

สถิติ: ใครเป็นโรค Crohn?

ในสหรัฐอเมริกามีรายงานว่ามีผู้ใหญ่ประมาณ 3 ล้านคนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น IBD ในรูปแบบหนึ่ง (ไม่ว่าจะเป็นโรค Crohn หรืออาการลำไส้ใหญ่บวมเป็นแผล) ในปี 2015

ค่าประมาณนี้ไม่รวมถึงเด็กที่อายุน้อยกว่า 18 ปีนักวิจัยพบว่าโรคโครห์นพบมากขึ้นในทารกเด็กและผู้ใหญ่แม้ว่าจะยังไม่เข้าใจเหตุผลทั้งหมด

อาการของโรค Crohn คืออะไร?

อาการบางอย่างของโรค Crohn ที่ควรระวัง ได้แก่ :

• ปวดท้องและตะคริว
• ท้องร่วง
• ไข้
• ความเหนื่อยล้า
• อุจจาระเป็นเลือด
• ความอยากอาหารเล็กน้อย
• ลดน้ำหนัก
• โรคฝีเย็บ
• การอักเสบของดวงตาผิวหนังและข้อต่อ
• การอักเสบของตับหรือท่อน้ำดี
• ชะลอการเจริญเติบโตและพัฒนาการทางเพศในเด็ก

ควรไปพบแพทย์เมื่อใด

คุณควรไปพบแพทย์หากคุณพบการเปลี่ยนแปลงของนิสัยการขับถ่ายหรือมีอาการดังต่อไปนี้:

• อาการปวดท้อง
• อุจจาระเป็นเลือด
• อาการท้องร่วงเป็นเวลานานซึ่งไม่สามารถแก้ไขได้ด้วยการรักษาที่ไม่ต้องสั่งโดยแพทย์
• ไข้นานกว่าหนึ่งหรือสองวัน
• การลดน้ำหนักโดยไม่ได้ตั้งใจ

โรค Crohn ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

ไม่มีการทดสอบใดที่ใช้ในการวินิจฉัยโรค Crohn เนื่องจากอาจมีอาการที่แตกต่างกัน แพทย์ส่วนใหญ่ใช้การทดสอบและขั้นตอนต่างๆเพื่อยืนยันกรณีที่สงสัยว่าเป็นโรค Crohn

การทดสอบและขั้นตอนเหล่านี้อาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:

• การทดสอบทางรังสีวิทยาช่วยให้แพทย์เห็นภาพการทำงานของระบบทางเดินอาหาร
• การตรวจชิ้นเนื้อหรือตัวอย่างจะถูกนำมาจากเนื้อเยื่อของลำไส้เพื่อให้สามารถตรวจสอบเซลล์ได้
• การตรวจเลือดใช้เพื่อตรวจหาโรคโลหิตจาง (การขาดเซลล์เม็ดเลือดแดง) และการติดเชื้อ
• การตรวจเลือดทางอุจจาระมีไว้เพื่อตรวจหาเลือดที่ซ่อนอยู่ในอุจจาระ
• การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ใช้กล้องพิเศษเพื่อตรวจดูการอักเสบของลำไส้ใหญ่ซึ่งเป็นสัญญาณของโรค Crohn และตรวจชิ้นเนื้อของเนื้อเยื่อลำไส้
• sigmoidoscopy แบบยืดหยุ่นใช้กล้องพิเศษเพื่อตรวจสอบส่วนสุดท้ายของลำไส้ใหญ่เพื่อหาการอักเสบ
• Esophagastroduodenoscopy (EGD) ใช้กล้องเพื่อดูหลอดอาหารกระเพาะอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้น
• การสแกนด้วยเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) เป็นการเอกซเรย์เฉพาะทางที่มีรายละเอียดสูงซึ่งใช้ในการตรวจสอบการระคายเคืองของเนื้อเยื่อลำไส้
• การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) เป็นการสแกนร่างกายที่ใช้สนามแม่เหล็กและคลื่นวิทยุเพื่อสร้างภาพเนื้อเยื่อและอวัยวะโดยละเอียด
• การส่องกล้องแคปซูลเกี่ยวข้องกับการกลืนแคปซูลโดยมีกล้องอยู่ในนั้นเพื่อถ่ายภาพที่ส่งไปยังคอมพิวเตอร์ที่คุณสวมเข็มขัด แพทย์ของคุณจะดาวน์โหลดภาพและตรวจดูสัญญาณของโรค Crohn คุณนำกล้องออกจากร่างกายโดยไม่ลำบากทางอุจจาระ
• การส่องกล้องด้วยบอลลูนสองชั้นเกี่ยวข้องกับการติดสโคปยาวลงไปในลำคอเข้าไปในลำไส้เล็กซึ่งกล้องเอนโดสโคปมาตรฐานไม่สามารถเข้าถึงได้
• การถ่ายภาพลำไส้เล็กเกี่ยวข้องกับการดื่มของเหลวที่มีองค์ประกอบในการถ่ายภาพที่เรียกว่าแบเรียมจากนั้นทำการ X-ray, CT หรือ MRI scan ของลำไส้เล็ก

การทดสอบก่อนคลอดมีไว้เพื่อคัดกรองทารกในครรภ์สำหรับโรค Crohn หากพบการกลายพันธุ์ในญาติแพทย์สามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์ได้ พวกเขาจะตรวจดูการกลายพันธุ์ในทารกในครรภ์ NOD2 ยีน.

การค้นหาการกลายพันธุ์ของยีนไม่ได้หมายถึงการวินิจฉัยโรค Crohn เป็นการบ่งชี้ถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการเกิดโรคเท่านั้น พูดคุยกับแพทย์ของคุณหรือผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์หากคุณสนใจในการทดสอบก่อนคลอด

แนวโน้มของโรค Crohn คืออะไร?

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค Crohn เป้าหมายหลักของการรักษาคือการบรรเทาอาการและการหายจากโรค นี่คือเวลาที่คุณไม่พบอาการของโรคที่สังเกตเห็นได้ชัดเจน

การให้อภัยสามารถอยู่ได้หลายวันเป็นปี แต่เนื่องจากโรค Crohn ส่งผลกระทบต่อทุกคนแตกต่างกันจึงอาจต้องใช้เวลาในการหาแผนการรักษาที่มีประสิทธิภาพ

โดยปกติการรักษาโรค Crohn จะต้องใช้ยาร่วมกันและบางครั้งการผ่าตัด ยาปฏิชีวนะชีววิทยายาต้านการอักเสบยาระงับระบบภูมิคุ้มกันอาหารและอื่น ๆ เป็นวิธีการรักษาที่อาจได้รับการแนะนำโดยทีมดูแลสุขภาพของคุณ

ปรึกษาแพทย์เพื่อหาวิธีการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับคุณ