โรค Tay-Sachs

โรค Tay-Sachs คืออะไร?

Tay-Sachs เป็นโรคของระบบประสาทส่วนกลาง เป็นความผิดปกติของระบบประสาทที่มักมีผลต่อทารก ในเด็กทารกเป็นโรคที่มีความก้าวหน้าและมีอันตรายถึงชีวิตเสมอ

แม้ว่าจะหายาก แต่ Tay-Sachs ก็สามารถเกิดขึ้นได้ในวัยรุ่นและผู้ใหญ่ซึ่งทำให้อาการรุนแรงน้อยลง

อาการของ Tay-Sachs คืออะไร?

อาการของเด็ก Tay-Sachs

ทารกส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Tay-Sachs มีความเสียหายของเส้นประสาทในมดลูก (ก่อนคลอด) โดยมักมีอาการตั้งแต่อายุ 3 ถึง 6 เดือน ความก้าวหน้าเป็นไปอย่างรวดเร็วและเด็กอาจมีชีวิตอยู่จนถึงอายุ 4 หรือ 5 ขวบ

อาการของ Tay-Sachs ในทารก ได้แก่ :

• หูตึง
• ตาบอดก้าวหน้า
• ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดลง
• เพิ่มการตอบสนองที่น่าตกใจ
• อัมพาตหรือสูญเสียการทำงานของกล้ามเนื้อ
• การจับกุม
• ความตึงของกล้ามเนื้อ (เกร็ง)
• พัฒนาการทางจิตใจและสังคมล่าช้า
• การเจริญเติบโตช้า
• จุดสีแดงบน macula (พื้นที่รูปวงรีใกล้กับศูนย์กลางของเรตินาในดวงตา)

อาการฉุกเฉิน

หากลูกของคุณมีอาการชักหรือหายใจลำบากให้ไปที่ห้องฉุกเฉินหรือโทร 911 ทันที

อาการของ Tay-Sachs ในรูปแบบอื่น ๆ

นอกจากนี้ยังมีรูปแบบของโรคในเด็กและผู้ใหญ่ซึ่งเกิดขึ้นไม่บ่อยนัก

คนที่มีรูปร่างเป็นเด็กและเยาวชนมักแสดงอาการระหว่างอายุ 2 ถึง 5 ขวบและอาจมีชีวิตอยู่ได้จนถึงอายุ 15 อาการอาจรวมถึงกล้ามเนื้ออ่อนแรงอาการชักและการติดเชื้อทางเดินหายใจที่เกิดขึ้นเป็นประจำ

Tay-Sachs สำหรับผู้ใหญ่บางครั้งเรียกว่า Tay-Sachs ที่เริ่มมีอาการเรื้อรังหรือล่าช้าเป็นรูปแบบที่ไม่รุนแรงที่สุด อาการจะปรากฏในช่วงวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ คนที่เป็นโรค Tay-Sachs ในผู้ใหญ่มักมีอาการเหล่านี้:

• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• พูดไม่ชัด
• การเดินไม่มั่นคง
• ปัญหาเกี่ยวกับหน่วยความจำ
• อาการสั่น

ความรุนแรงของอาการและอายุขัยแตกต่างกันไป

สาเหตุของ Tay-Sachs คืออะไร?

ยีนที่มีข้อบกพร่องบนโครโมโซม 15 ทำให้เกิดโรค Tay-Sachs ยีนที่บกพร่องนี้ส่งผลให้ร่างกายไม่สร้างโปรตีนที่เรียกว่า hexosaminidase A (HEX-A)

หากไม่มีโปรตีนนี้โมเลกุลที่เรียกว่า GM2 ganglioside จะสร้างขึ้นในเซลล์ประสาทในสมองทำลายเซลล์เหล่านี้

โรค Tay-Sachs เป็นกรรมพันธุ์ซึ่งหมายความว่าโรคนี้ได้รับการถ่ายทอดผ่านครอบครัว คุณต้องได้รับยีนที่บกพร่องสองชุด - หนึ่งชุดจากพ่อแม่แต่ละคน - เพื่อสืบทอดโรค

หากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวส่งต่อยีนที่บกพร่องเด็กจะกลายเป็นพาหะ พวกเขาจะไม่ถ่ายทอดโรคนี้ แต่อาจส่งต่อไปยังลูก ๆ ของพวกเขาเอง

อะไรคือปัจจัยเสี่ยงของ Tay-Sachs?

โรคนี้พบบ่อยที่สุดในหมู่ชาวยิว Ashkenazi ซึ่งครอบครัวนี้สืบเชื้อสายมาจากชุมชนชาวยิวในยุโรปกลางหรือยุโรปตะวันออก

จากข้อมูลของศูนย์พันธุศาสตร์ชาวยิวประมาณ 1 ใน 30 คนในประชากรชาวยิว Ashkenazi เป็นพาหะของ Tay-Sachs

ไม่มีวิธีป้องกันโรคนี้ แต่คุณสามารถรับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าคุณเป็นพาหะหรือทารกในครรภ์เป็นโรคหรือไม่

หากคุณหรือคู่สมรสของคุณเป็นพาหะการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้คุณตัดสินใจได้ว่าจะมีบุตรหรือไม่

Tay-Sachs วินิจฉัยได้อย่างไร?

การทดสอบก่อนคลอดเช่นการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (CVS) และการเจาะน้ำคร่ำสามารถวินิจฉัยโรค Tay-Sachs ได้ โดยทั่วไปการทดสอบทางพันธุกรรมจะทำเมื่อสมาชิกคนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนเป็นพาหะของโรค

CVS จะดำเนินการระหว่าง 10 ถึง 13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์และเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเซลล์จากรกผ่านทางช่องคลอดหรือช่องท้อง

การเจาะน้ำคร่ำจะทำระหว่าง 15 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ เกี่ยวข้องกับการดึงตัวอย่างของเหลวที่อยู่รอบตัวทารกในครรภ์โดยใช้เข็มเจาะผ่านหน้าท้องของมารดา

หากเด็กแสดงอาการของโรค Tay-Sachs แพทย์สามารถทำการตรวจร่างกายและรวบรวมประวัติครอบครัว

การวิเคราะห์เอนไซม์สามารถทำได้โดยใช้ตัวอย่างเลือดหรือเนื้อเยื่อของเด็กและการตรวจตาอาจพบจุดสีแดงบนจุดด่างดำ (บริเวณเล็ก ๆ ใกล้กึ่งกลางของเรตินาของดวงตา)

Tay-Sachs ได้รับการรักษาอย่างไร?

ในปัจจุบันยังไม่มีการรักษาโรค Tay-Sachs โดยทั่วไปแล้วการรักษาจะเป็นแบบประคับประคองโดยมุ่งเน้นที่การลดอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและครอบครัว เรียกอีกอย่างว่าการดูแลแบบประคับประคอง

การดูแลแบบประคับประคองอาจรวมถึง:

• ยาแก้ปวด
• ยาป้องกันโรคลมชักเพื่อควบคุมอาการชัก
• กายภาพบำบัด
• การสนับสนุนทางโภชนาการ
• การรักษาระบบทางเดินหายใจเพื่อลดการสะสมของเมือกในปอด

การสนับสนุนทางอารมณ์สำหรับครอบครัวก็สำคัญเช่นกัน การหากลุ่มสนับสนุนสามารถช่วยคุณรับมือได้

การดูแลเด็กป่วยเป็นเรื่องที่ท้าทายทางอารมณ์และการพูดคุยกับครอบครัวอื่น ๆ ที่จัดการโรคเดียวกันสามารถทำให้สบายใจได้

การวิจัยกำลังดำเนินอยู่เพื่อการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นสำหรับโรค Tay-Sachs ตัวเลือกหลายอย่างแสดงให้เห็นถึงประโยชน์บางประการในสัตว์ แต่มีผล จำกัด ในคน การรักษาที่เป็นไปได้ ได้แก่ :

• การบำบัดทดแทนเอนไซม์ เนื่องจาก Tay-Sachs เกิดจากการขาดเอนไซม์ HEX-A การรักษานี้จึงพยายามแทนที่เอนไซม์ จนถึงขณะนี้ภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างทำให้สิ่งนี้ไม่สามารถใช้ได้ผลกับ Tay-Sachs
• การบำบัดด้วยเอนไซม์ การบำบัดนี้ใช้โมเลกุลเพื่อทำให้เอนไซม์คงตัวและเพิ่มกิจกรรม จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับการรักษานี้
• การบำบัดด้วยการลดพื้นผิว แทนที่จะพยายามเพิ่มเอนไซม์ HEX-A จะใช้โมเลกุลขนาดเล็กเพื่อลดการสะสม GM2 ganglioside ซึ่งทำลายเซลล์ประสาทในคนที่มี Tay-Sachs
• ยีนบำบัด การนำข้อมูลทางพันธุกรรมใหม่ ๆ ไปยังเซลล์อาจแก้ไขข้อบกพร่องของเอนไซม์ที่ส่งผลให้ Tay-Sachs สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (อย.) เพิ่งอนุมัติการทดลองทางคลินิกเพื่อศึกษาความปลอดภัยและประสิทธิผลของยีนบำบัด
• การปลูกถ่ายเซลล์. การบำบัดนี้ใช้การปลูกถ่ายไขกระดูกเพื่อให้เอนไซม์ที่ขาดหายไป การศึกษาพบว่ามีประโยชน์ต่อสัตว์ แต่จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมในมนุษย์

การตรวจคัดกรองเพื่อช่วยโรค Tay-Sachs

เนื่องจาก Tay-Sachs เป็นกรรมพันธุ์จึงไม่มีทางป้องกันได้นอกจากผ่านการตรวจคัดกรอง ก่อนที่จะเริ่มมีครอบครัวพ่อแม่ทั้งสองฝ่ายสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าพวกเขาเป็นพาหะของโรคหรือไม่

การคัดกรองผู้ให้บริการ Tay-Sachs เริ่มต้นในปี 1970 และได้ลดจำนวนชาวยิว Ashkenazi ที่เกิดกับ Tay-Sachs ในสหรัฐอเมริกาและแคนาดาลงกว่า 90 เปอร์เซ็นต์

พูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณกำลังคิดที่จะสร้างครอบครัวและคุณหรือคู่ของคุณเชื่อว่าคุณอาจเป็นพาหะของโรค Tay-Sachs