Sickle Cell Anemia สืบทอดมาได้อย่างไร?

โรคโลหิตจางชนิดเคียวคืออะไร?

Sickle cell anemia เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มีมาตั้งแต่แรกเกิด เงื่อนไขทางพันธุกรรมหลายอย่างเกิดจากยีนที่เปลี่ยนแปลงหรือกลายพันธุ์จากแม่พ่อหรือพ่อแม่ของคุณทั้งคู่

ผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวจะมีเม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างคล้ายเสี้ยวหรือเคียว รูปร่างที่ผิดปกตินี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเฮโมโกลบิน เฮโมโกลบินเป็นโมเลกุลของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ช่วยให้พวกมันส่งออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อทั่วร่างกายของคุณ

เม็ดเลือดแดงรูปเคียวอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้หลายอย่าง เนื่องจากรูปร่างที่ผิดปกติอาจติดอยู่ในเส้นเลือดทำให้เกิดอาการเจ็บปวดได้ นอกจากนี้เซลล์รูปเคียวจะตายเร็วกว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงทั่วไปซึ่งอาจนำไปสู่โรคโลหิตจาง

เงื่อนไขทางพันธุกรรมบางอย่าง แต่ไม่ใช่ทั้งหมดสามารถถ่ายทอดมาจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนได้ Sickle cell anemia เป็นหนึ่งในเงื่อนไขเหล่านี้ รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือ autosomal recessive คำศัพท์เหล่านี้หมายถึงอะไร? โรคโลหิตจางชนิดเคียวส่งผ่านจากพ่อแม่สู่ลูกได้อย่างไร? อ่านเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติม.

ยีนเด่นและยีนด้อยต่างกันอย่างไร

นักพันธุศาสตร์ใช้คำที่โดดเด่นและถอยเพื่ออธิบายถึงความเป็นไปได้ที่ลักษณะเฉพาะจะถูกส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไป

คุณมียีนของคุณสองชุด - หนึ่งชุดจากแม่ของคุณและอีกชุดจากพ่อของคุณ ยีนแต่ละสำเนาเรียกว่าอัลลีล คุณอาจได้รับอัลลีลที่โดดเด่นจากพ่อแม่แต่ละคนอัลลีลถอยจากพ่อแม่แต่ละคนหรือแต่ละคน

อัลลีลที่เด่นมักจะแทนที่อัลลีลถอยดังนั้นชื่อของพวกมัน ตัวอย่างเช่นหากคุณได้รับอัลลีลถอยจากพ่อของคุณและเป็นอัลลีลที่โดดเด่นจากแม่ของคุณคุณมักจะแสดงลักษณะที่เกี่ยวข้องกับอัลลีลที่โดดเด่น

ลักษณะของโรคโลหิตจางชนิดเคียวพบในอัลลีลถอยของยีนเฮโมโกลบิน ซึ่งหมายความว่าคุณต้องมีสำเนาอัลลีลถอยสองชุด - หนึ่งชุดจากแม่ของคุณและอีกหนึ่งชุดจากพ่อของคุณเพื่อให้มีสภาพ

ผู้ที่มีอัลลีลที่โดดเด่นเพียงตัวเดียวและมีอัลลีลแบบถอยเพียงตัวเดียวจะไม่มีโรคโลหิตจางชนิดเคียว

เคียวเซลล์โลหิตจาง autosomal หรือมีเพศสัมพันธ์?

autosomal และ sex-linked หมายถึงโครโมโซมที่มีอัลลีลอยู่

โดยทั่วไปเซลล์ในร่างกายของคุณแต่ละเซลล์จะมีโครโมโซม 23 คู่ โครโมโซมแต่ละคู่ได้รับการถ่ายทอดมาจากแม่ของคุณและโครโมโซมจากพ่อของคุณ

โครโมโซม 22 คู่แรกเรียกว่าออโตโซมและเหมือนกันระหว่างเพศชายและเพศหญิง

โครโมโซมคู่สุดท้ายเรียกว่าโครโมโซมเพศ โครโมโซมเหล่านี้แตกต่างกันระหว่างเพศ หากคุณเป็นเพศหญิงคุณได้รับโครโมโซม X จากแม่ของคุณและโครโมโซม X จากพ่อของคุณ หากคุณเป็นผู้ชายคุณได้รับโครโมโซม X จากแม่ของคุณและโครโมโซม Y จากพ่อของคุณ

เงื่อนไขทางพันธุกรรมบางอย่างเชื่อมโยงกับเพศซึ่งหมายความว่าอัลลีลมีอยู่ในโครโมโซมเพศ X หรือ Y คนอื่น ๆ เป็นออโตโซมซึ่งหมายความว่าอัลลีลมีอยู่ในออโตโซมตัวใดตัวหนึ่ง

อัลลีลโรคโลหิตจางชนิดเคียวเป็นแบบออโตโซมซึ่งหมายความว่าสามารถพบได้ในโครโมโซม 22 คู่อื่น ๆ แต่ไม่พบในโครโมโซม X หรือ Y

จะทราบได้อย่างไรว่าจะส่งต่อยีนให้ลูก?

ในการเป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวคุณต้องมีอัลลีลเซลล์รูปเคียวถอยสองสำเนา แต่สิ่งที่เกี่ยวกับคนที่มีเพียงสำเนาเดียว? คนเหล่านี้เรียกว่าพาหะ พวกเขากล่าวกันว่ามีลักษณะของเซลล์รูปเคียว แต่ไม่ใช่โรคโลหิตจางแบบเคียว

ผู้ให้บริการมีอัลลีลที่โดดเด่นหนึ่งอัลลีลและอัลลีลถอย โปรดจำไว้ว่าอัลลีลที่โดดเด่นมักจะแทนที่อัลลีลแบบถอยดังนั้นผู้ให้บริการโดยทั่วไปจะไม่มีอาการใด ๆ ของภาวะนี้ แต่พวกเขายังสามารถส่งต่ออัลลีลถอยให้ลูก ๆ ได้

ต่อไปนี้เป็นสถานการณ์ตัวอย่างบางส่วนเพื่อแสดงให้เห็นว่าเหตุการณ์นี้อาจเกิดขึ้นได้อย่างไร:

• สถานการณ์สมมติที่ 1 ทั้งผู้ปกครองไม่มีอัลลีลเซลล์รูปเคียวถอย ไม่มีลูกของพวกเขาที่จะเป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวหรือเป็นพาหะของอัลลีลแบบถอย
• สถานการณ์ที่ 2 ผู้ปกครองคนหนึ่งเป็นพาหะในขณะที่อีกคนหนึ่งไม่ได้เป็นพาหะ ไม่มีลูกของพวกเขาที่จะเป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียว แต่มีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่เด็กจะเป็นพาหะ
• สถานการณ์ที่ 3 ทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ มีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่ลูก ๆ ของพวกเขาจะได้รับอัลลีลที่ถอยห่างออกไปสองอันทำให้เกิดโรคโลหิตจางชนิดเคียว นอกจากนี้ยังมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่พวกเขาจะเป็นผู้ให้บริการ สุดท้ายนี้ยังมีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่ลูก ๆ ของพวกเขาจะไม่ได้รับอัลลีลเลย
• สถานการณ์ที่ 4 พ่อหรือแม่คนหนึ่งไม่ได้เป็นพาหะ แต่อีกคนหนึ่งมีโรคโลหิตจางชนิดเคียว ไม่มีลูกของพวกเขาที่จะเป็นโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียว แต่พวกเขาทั้งหมดจะเป็นพาหะ
• สถานการณ์ที่ 5. พ่อหรือแม่คนหนึ่งเป็นพาหะและอีกคนมีโรคโลหิตจางชนิดเคียว มีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่เด็ก ๆ จะเป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวและมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่พวกเขาจะเป็นพาหะ
• สถานการณ์ที่ 6 พ่อแม่ทั้งสองมีโรคโลหิตจางชนิดเคียว ลูก ๆ ทุกคนจะเป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียว

ฉันจะรู้ได้อย่างไรว่าเป็นผู้ให้บริการ

หากคุณมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียว แต่คุณไม่ได้เป็นโรคนี้เองคุณอาจเป็นพาหะ หากคุณรู้ว่าคนอื่น ๆ ในครอบครัวของคุณมีหรือไม่แน่ใจเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของคุณการทดสอบง่ายๆสามารถช่วยระบุได้ว่าคุณมีอัลลีลเซลล์รูปเคียวหรือไม่

แพทย์จะเก็บตัวอย่างเลือดขนาดเล็กโดยปกติจากปลายนิ้วและส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการวิเคราะห์ เมื่อผลลัพธ์พร้อมแล้วที่ปรึกษาทางพันธุกรรมจะปรึกษากับคุณเพื่อช่วยให้คุณเข้าใจความเสี่ยงของการส่งต่ออัลลีลไปยังบุตรหลานของคุณ

หากคุณมีอัลลีลถอยก็ควรให้คู่ของคุณทำการทดสอบด้วย การใช้ผลการทดสอบทั้งสองครั้งของคุณที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้คุณทั้งคู่เข้าใจว่าโรคโลหิตจางชนิดเคียวอาจส่งผลต่อเด็กในอนาคตที่คุณมีร่วมกันได้อย่างไร

บรรทัดล่างสุด

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าสภาพไม่ได้เชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศ ต้องมีคนได้รับสำเนาอัลลีลถอยสองชุดจึงจะมีสภาพ คนที่มีอัลลีลที่โดดเด่นและหนึ่งอัลลีลถอยเรียกว่าพาหะ

มีสถานการณ์การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันมากมายสำหรับโรคโลหิตจางชนิดเคียวขึ้นอยู่กับพันธุกรรมของทั้งพ่อและแม่ หากคุณกังวลว่าคุณหรือคู่ของคุณอาจส่งต่ออัลลีลหรือเงื่อนไขไปยังบุตรหลานของคุณได้การทดสอบทางพันธุกรรมอย่างง่ายสามารถช่วยคุณสำรวจสถานการณ์ที่เป็นไปได้ทั้งหมด