Hemochromatosis

hemochromatosis คืออะไร?

Hemochromatosis เป็นภาวะทางการแพทย์ที่สร้างธาตุเหล็กในร่างกายมากเกินไป ปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากร่างกายของคุณไม่สามารถกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกไปได้

เหล็กส่วนเกินสร้างขึ้นใน:

• ตับ
• ผิวหนัง
• หัวใจ
• ตับอ่อน
• ข้อต่อ
• ต่อมใต้สมอง

การสะสมของธาตุเหล็กนี้อาจทำให้เนื้อเยื่อและอวัยวะเสียหายได้

อาการของ hemochromatosis คืออะไร?

หลายคนที่เป็นโรค hemochromatosis ไม่มีอาการที่สังเกตเห็นได้ชัดเจน เมื่อมีอาการอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

อาการทั่วไปบางอย่าง ได้แก่ :

• ความเหนื่อยล้าและความอ่อนแอ
• ลดน้ำหนัก
• แรงขับทางเพศต่ำ
• อาการปวดท้อง
• สีผิวบรอนซ์หรือเทา
• อาการปวดข้อ

สาเหตุของ hemochromatosis คืออะไร?

hemochromatosis สองรูปแบบคือหลักและรอง

hemochromatosis หลัก

hemochromatosis ปฐมภูมิหรือที่เรียกว่า hemochromatosis ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมักเป็นผลมาจากปัจจัยทางพันธุกรรม

ยีน HFE หรือยีน hemochromatosis ควบคุมปริมาณธาตุเหล็กที่คุณดูดซึมจากอาหาร มันอาศัยอยู่บนแขนสั้น ๆ ของโครโมโซม 6 การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดของยีนนี้คือ C28Y และ H63D

โดยปกติคนที่เป็นโรคฮีโมโครมาโตซิสทางพันธุกรรมจะได้รับสำเนาของยีนที่มีข้อบกพร่องจากพ่อแม่แต่ละคน อย่างไรก็ตามไม่ใช่ทุกคนที่ได้รับยีนที่สืบทอดมาจะทำให้เกิดอาการเจ็บป่วยได้ นักวิจัยกำลังมองหาสาเหตุที่บางคนมีอาการของธาตุเหล็กเกินและบางคนไม่ทำ

ในสหรัฐอเมริกาคนผิวขาวราว 1 ใน 300 คนที่ไม่ใช่เชื้อสายสเปนมีอาการนี้ หลายคนไม่รู้ว่าพวกเขามีมัน ภาวะแทรกซ้อนมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในผู้ชายและผู้ที่มีปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ เช่นโรคเบาหวานหรือโรคตับ

ในเพศหญิงอาจไม่ปรากฏอาการจนกว่าจะหมดประจำเดือน เนื่องจากการมีประจำเดือนมีแนวโน้มที่จะทำให้ระดับธาตุเหล็กในเลือดลดลงเมื่อประจำเดือนหยุดลงระดับต่างๆอาจสร้างขึ้น

hemochromatosis ทุติยภูมิ

hemochromatosis ทุติยภูมิเกิดขึ้นเมื่อมีการสะสมของเหล็กจากเงื่อนไขทางการแพทย์อื่นเช่นเม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดแดง ในโรคนี้เม็ดเลือดแดงจะปล่อยธาตุเหล็กเข้าสู่ร่างกายมากเกินไปเนื่องจากเปราะบางเกินไป

ปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ สำหรับ hemochromatosis ทุติยภูมิ ได้แก่ :

• การพึ่งพาแอลกอฮอล์
• ประวัติครอบครัวเป็นโรคเบาหวานโรคหัวใจหรือโรคตับ
• การเสริมธาตุเหล็กหรือวิตามินซีซึ่งสามารถเพิ่มปริมาณธาตุเหล็กที่ร่างกายดูดซึมได้
• การถ่ายเลือดบ่อยๆ

การวินิจฉัย hemochromatosis

แพทย์จะ:

• ถามเกี่ยวกับอาการ
• ถามเกี่ยวกับอาหารเสริมที่คุณอาจทาน
• ถามเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคลและครอบครัว
• ทำการตรวจร่างกาย
• แนะนำการทดสอบบางอย่าง

อาการอาจคล้ายกับเงื่อนไขอื่น ๆ อีกมากมายทำให้การวินิจฉัยยาก อาจจำเป็นต้องทำการทดสอบหลายครั้งเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

การตรวจเลือด

การตรวจเลือดเช่นการทดสอบความอิ่มตัวของซีรั่มทรานสเฟอร์ริน (TS) สามารถวัดระดับธาตุเหล็กได้ การทดสอบ TS จะวัดปริมาณเหล็กที่ผูกไว้กับโปรตีนทรานสเฟอร์รินซึ่งมีธาตุเหล็กอยู่ในเลือดของคุณ

การตรวจเลือดสามารถให้ความคิดเกี่ยวกับการทำงานของตับของคุณได้

การทดสอบทางพันธุกรรม

การตรวจดีเอ็นเอสามารถแสดงให้เห็นว่าบุคคลมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่อาจนำไปสู่โรคฮีโมโครมาโตซิสหรือไม่ หากมีประวัติครอบครัวเป็นโรคฮีโมโครมาโตซิสการตรวจดีเอ็นเอจะเป็นประโยชน์สำหรับผู้ที่วางแผนจะสร้างครอบครัว

สำหรับการทดสอบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพอาจเจาะเลือดหรือใช้ไม้กวาดเพื่อรวบรวมเซลล์จากปากของคุณ

การตรวจชิ้นเนื้อตับ

ตับเป็นสถานที่หลักที่ร่างกายเก็บธาตุเหล็ก มักเป็นอวัยวะแรกที่ได้รับความเสียหายจากการสะสมของเหล็ก

การตรวจชิ้นเนื้อตับสามารถแสดงได้ว่ามีธาตุเหล็กในตับมากเกินไปหรือมีความเสียหายของตับหรือไม่ แพทย์จะเอาเนื้อเยื่อชิ้นเล็ก ๆ ออกจากตับของคุณเพื่อทำการทดสอบในห้องแล็บ

การทดสอบ MRI

การสแกน MRI และการทดสอบแบบไม่รุกล้ำอื่น ๆ ยังสามารถวัดระดับธาตุเหล็กในร่างกายได้ แพทย์อาจแนะนำให้ทำการตรวจ MRI แทนการตรวจชิ้นเนื้อตับ

hemochromatosis ได้รับการรักษาอย่างไร?

มีการรักษาเพื่อจัดการระดับธาตุเหล็กสูง

Phlebotomy

การรักษาทางการแพทย์หลักคือการตัดออกจากเส้นเลือด สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการดูดเลือดและธาตุเหล็กออกจากร่างกาย ผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์ใส่เข็มเข้าไปในหลอดเลือดดำและเลือดจะไหลเข้าไปในถุงเหมือนตอนบริจาคเลือด

ในตอนแรกเลือดประมาณ 1 ไพน์จะถูกกำจัดออกสัปดาห์ละครั้งหรือสองครั้ง เมื่อระดับธาตุเหล็กกลับสู่ภาวะปกติคุณอาจต้องได้รับการรักษาทุกๆ 2 ถึง 4 เดือน

คีเลชั่น

อีกทางเลือกหนึ่งคือ chelation นี่เป็นการบำบัดที่กำลังพัฒนาซึ่งสามารถช่วยจัดการระดับธาตุเหล็กได้ แต่มีราคาแพงและไม่ใช่ทางเลือกในการรักษาขั้นแรก

แพทย์อาจฉีดยาหรือให้ยา คีเลชั่นช่วยให้ร่างกายขับธาตุเหล็กส่วนเกินออกทางปัสสาวะและอุจจาระ

อย่างไรก็ตามอาจมีผลข้างเคียงเช่นปวดบริเวณที่ฉีดและอาการคล้ายไข้หวัดใหญ่

คีเลชั่นอาจเหมาะสำหรับผู้ที่มีภาวะแทรกซ้อนทางหัวใจหรือมีข้อห้ามอื่น ๆ ในการผ่าตัดเลือดออก

ภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับ hemochromatosis คืออะไร?

ภาวะแทรกซ้อนอาจเกิดขึ้นในอวัยวะที่เก็บเหล็กส่วนเกิน ผู้ที่เป็นโรค hemochromatosis อาจมีความเสี่ยงสูงที่จะ:

• ความเสียหายของตับการปลูกถ่ายตับจำเป็นในบางกรณี
• ความเสียหายของตับอ่อนนำไปสู่โรคเบาหวาน
• ความเสียหายและความเจ็บปวดของข้อต่อเช่นโรคข้ออักเสบ
• ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจรวมถึงการเต้นของหัวใจที่ผิดปกติและภาวะหัวใจล้มเหลว
• การเปลี่ยนสีผิว
• ความเสียหายต่อต่อมหมวกไต
• ปัญหาเกี่ยวกับระบบสืบพันธุ์เช่นการหย่อนสมรรถภาพทางเพศและความผิดปกติของประจำเดือน

การรักษาตั้งแต่เนิ่นๆและการจัดการอย่างแข็งขันและการติดตามระดับธาตุเหล็กสามารถช่วยให้คุณหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนได้

มาตรการการดำเนินชีวิต

มาตรการที่สามารถช่วยคุณจัดการสุขภาพของคุณด้วยโรคฮีโมโครมาโตซิส ได้แก่ :

• มีการตรวจเลือดประจำปีเพื่อติดตามระดับธาตุเหล็ก
• หลีกเลี่ยงวิตามินรวมอาหารเสริมวิตามินซีและอาหารเสริมธาตุเหล็ก
• หลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์ซึ่งอาจทำให้เกิดความเสียหายเพิ่มเติมต่อตับ
• การดูแลเพื่อหลีกเลี่ยงการติดเชื้อเช่นการฉีดวัคซีนเป็นประจำและปฏิบัติตามหลักสุขอนามัยที่ดี
• เก็บบันทึกระดับเหล็กเพื่อตรวจสอบการเปลี่ยนแปลง
• ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์และเข้าร่วมการนัดหมายทั้งหมด
• ติดต่อแพทย์ของคุณหากอาการแย่ลงหรือเปลี่ยนแปลง
• ถามแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการให้คำปรึกษาหากอาการส่งผลต่อคุณภาพชีวิตของคุณ

Outlook

แนวโน้มของ hemochromatosis แตกต่างกันไป หากบุคคลได้รับการรักษาก่อนที่อวัยวะจะเกิดความเสียหายการรักษาสามารถปรับปรุงมุมมองได้

การรักษาสามารถป้องกันความเสียหายเพิ่มเติมและอาจย้อนกลับความเสียหายที่มีอยู่แล้ว เมื่อได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆมีโอกาสดีที่จะมีอายุการใช้งานปกติ