เหตุใดลูกของฉันจึงมี Agenesis ของ Corpus Callosum

ACC คืออะไร?

คอร์ปัสแคลโลซัมเป็นโครงสร้างที่เชื่อมระหว่างสมองซีกขวาและด้านซ้าย ประกอบด้วยเส้นใยประสาท 200 ล้านเส้นที่ส่งข้อมูลไปมา

Agenesis of the corpus callosum (ACC) คือความบกพร่องโดยกำเนิดที่เกิดขึ้นเมื่อการเชื่อมต่อระหว่างด้านขวาและด้านซ้ายของสมองของเด็กไม่ได้ก่อตัวอย่างถูกต้อง เกิดขึ้นในประมาณ 1 ถึง 7 จากการเกิดที่มีชีวิต 4,000 คน

ACC มีหลายรูปแบบเฉพาะ ได้แก่ :

• คอร์ปัสแคลโลซัมบางส่วน
• hypogenesis ของ corpus callosum
• hypoplasia ของคอร์ปัสแคลโลซัม
• dysgenesis ของ corpus callosum

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ ACC สามารถอยู่รอดได้ด้วยอาการดังกล่าว อย่างไรก็ตามอาจทำให้พัฒนาการล่าช้าซึ่งอาจไม่รุนแรงหรือรุนแรงขึ้น

ตัวอย่างเช่น ACC อาจทำให้พัฒนาการด้านทักษะยนต์ของเด็กล่าช้าเช่นการนั่งการเดินหรือการขี่จักรยาน อาจทำให้เกิดปัญหาในการกลืนและการให้อาหาร การประสานงานที่ไม่ดียังพบได้บ่อยในเด็กที่มีอาการนี้

เด็กอาจประสบกับความล่าช้าในการใช้ภาษาและการพูดในการสื่อสารที่แสดงออก

แม้ว่าความบกพร่องทางสติปัญญาอาจเกิดขึ้นได้ แต่หลายคนที่มี ACC มีสติปัญญาปกติ

อาการอื่น ๆ ของ ACC คืออะไร?

อาการอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นของ ACC ได้แก่ :

• อาการชัก
• ปัญหาการมองเห็น
• ผู้มีปัญหาทางการได้ยิน
• อาการท้องผูกเรื้อรัง
• กล้ามเนื้อไม่ดี
• ความทนทานต่อความเจ็บปวดสูง
• ปัญหาการนอนหลับ
• สังคมยังไม่บรรลุนิติภาวะ
• ปัญหาในการมองเห็นมุมมองของคนอื่น
• ความยากลำบากในการตีความการแสดงออกทางสีหน้า
• ความเข้าใจไม่ดีเกี่ยวกับคำแสลงสำนวนหรือตัวชี้นำทางสังคม
• ความยากลำบากในการแยกความจริงออกจากความจริง
• ความยากลำบากในการใช้เหตุผลเชิงนามธรรม
• พฤติกรรมครอบงำ
• สมาธิสั้น
• ความน่ากลัว
• การประสานงานลดลง

ACC เกิดจากอะไร?

ACC เป็นความบกพร่อง แต่กำเนิด นั่นหมายความว่ามีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด

คลังข้อมูลของเด็กก่อตัวในช่วงปลายไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ ปัจจัยเสี่ยงที่หลากหลายสามารถเพิ่มโอกาสในการพัฒนา ACC

ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์การได้รับยาบางชนิดเช่น valproate ทำให้เด็กมีความเสี่ยงต่อการเกิด ACC การได้รับยาและแอลกอฮอล์บางชนิดในระหว่างตั้งครรภ์เป็นอีกปัจจัยเสี่ยง

หากแม่ผู้ให้กำเนิดบุตรของคุณมีอาการติดเชื้อไวรัสบางอย่างขณะตั้งครรภ์เช่นหัดเยอรมันก็อาจทำให้เกิด ACC ได้เช่นกัน

ความเสียหายและความผิดปกติของโครโมโซมอาจทำให้เด็กมีความเสี่ยงต่อ ACC ตัวอย่างเช่น trisomy เชื่อมโยงกับ ACC ใน trisomy ลูกของคุณมีโครโมโซม 8, 13 หรือ 18 เป็นพิเศษ

กรณีส่วนใหญ่ของ ACC เกิดขึ้นพร้อมกับความผิดปกติของสมองอื่น ๆ ตัวอย่างเช่นหากซีสต์พัฒนาในสมองของเด็กก็สามารถขัดขวางการเติบโตของคอร์ปัสแคลโลซัมและทำให้เกิด ACC

เงื่อนไขอื่น ๆ อาจเกี่ยวข้องกับ ACC เช่น:

• Arnold-Chiari ไม่สมประกอบ
• กลุ่มอาการ Dandy-Walker
• โรค Aicardi
• แอนเดอร์มานน์ซินโดรม
• โรค acrocallosal
• schizencephaly หรือรอยแยกลึกในเนื้อเยื่อสมองของเด็ก
• holoprosencephaly หรือความล้มเหลวของสมองของเด็กที่จะแบ่งออกเป็นแฉก
• hydrocephalus หรือของเหลวส่วนเกินในสมองของเด็ก

เงื่อนไขเหล่านี้บางส่วนเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม

ACC วินิจฉัยได้อย่างไร?

หากบุตรหลานของคุณมี ACC แพทย์อาจตรวจพบก่อนคลอดระหว่างการสแกนอัลตราซาวนด์ก่อนคลอด หากพวกเขาเห็นสัญญาณของ ACC พวกเขาอาจสั่ง MRI เพื่อยืนยันการวินิจฉัย

ในกรณีอื่น ๆ ACC ของบุตรหลานของคุณอาจตรวจไม่พบจนกระทั่งหลังคลอด หากแพทย์สงสัยว่ามี ACC ก็สามารถสั่ง MRI หรือ CT scan เพื่อตรวจหาอาการได้

การรักษา ACC มีอะไรบ้าง?

ACC ไม่มีวิธีรักษา แต่แพทย์ของบุตรหลานของคุณสามารถสั่งการรักษาเพื่อช่วยจัดการกับอาการของพวกเขาได้

ตัวอย่างเช่นอาจแนะนำให้ใช้ยาเพื่อควบคุมอาการชัก นอกจากนี้ยังอาจแนะนำการพูดกายภาพบำบัดหรือกิจกรรมบำบัดเพื่อช่วยให้บุตรหลานของคุณจัดการกับอาการอื่น ๆ

บุตรของคุณอาจมีชีวิตที่ยืนยาวและมีสุขภาพดีขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ สอบถามแพทย์สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการเฉพาะทางเลือกในการรักษาและแนวโน้มในระยะยาว

ซื้อกลับบ้าน

ACC เป็นความบกพร่องโดยกำเนิดที่อาจทำให้พัฒนาการล่าช้าเล็กน้อยถึงรุนแรง ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและพันธุกรรมสามารถมีบทบาทในการพัฒนาได้

หากคุณมีลูกที่มี ACC แพทย์อาจแนะนำให้ใช้ยาการบำบัดฟื้นฟูหรือการรักษาอื่น ๆ เพื่อช่วยจัดการกับอาการของพวกเขา แพทย์ของพวกเขาสามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับทางเลือกในการรักษาและแนวโน้มในระยะยาว