Ataxia คืออะไร?

Ataxia เป็นคำที่ใช้เพื่ออ้างถึงปัญหาเกี่ยวกับการประสานงานหรือการควบคุมของกล้ามเนื้อ ผู้ที่มีอาการ ataxia มักมีปัญหากับสิ่งต่างๆเช่นการเคลื่อนไหวการทรงตัวและการพูด

ataxia มีหลายประเภทและแต่ละประเภทมีสาเหตุที่แตกต่างกัน

อ่านเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ ataxia ประเภทต่างๆสาเหตุอาการทั่วไปและตัวเลือกการรักษาที่เป็นไปได้

ataxia คืออะไร?

Ataxia อธิบายถึงความบกพร่องของการควบคุมหรือการประสานงานของกล้ามเนื้อ

สิ่งนี้สามารถส่งผลต่อการเคลื่อนไหวประเภทต่างๆรวมถึง แต่ไม่ จำกัด เพียง:

• ที่เดิน
• การรับประทานอาหาร
• พูด
• การเขียน

พื้นที่ของสมองที่ประสานการเคลื่อนไหวเรียกว่าซีรีเบลลัม มันอยู่ที่ฐานของสมองเหนือก้านสมอง

ความเสียหายต่อ - หรือการเสื่อมของ - เซลล์ประสาทในหรือรอบ ๆ สมองน้อยอาจส่งผลให้เกิดอาการ ataxia ยีนที่คุณได้รับจากพ่อแม่ของคุณอาจทำให้เกิดภาวะ ataxia ได้เช่นกัน

Ataxia สามารถส่งผลกระทบต่อคนทุกวัย มักจะเกิดขึ้นเรื่อย ๆ ซึ่งหมายความว่าอาการจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป อัตราการลุกลามอาจแตกต่างกันไปตามแต่ละบุคคลและตามประเภทของ ataxia

Ataxia เป็นของหายาก คาดว่ามีเพียง 150,000 คนในสหรัฐอเมริกาเท่านั้นที่มี

ประเภทและสาเหตุ

Ataxia สามารถ:

• รับการถ่ายทอด
• ได้มา
• ไม่ทราบสาเหตุ

ด้านล่างนี้เราจะดูรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับ ataxia แต่ละประเภทและสาเหตุ

ataxia ที่สืบทอดมา

ataxias ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเฉพาะที่คุณได้รับจากพ่อแม่ของคุณ การกลายพันธุ์เหล่านี้สามารถนำไปสู่ความเสียหายหรือความเสื่อมของเนื้อเยื่อประสาทซึ่งนำไปสู่อาการ ataxia

โดยทั่วไป ataxia ที่สืบทอดมาจะถูกส่งต่อในสองวิธีที่แตกต่างกัน:

1. เด่น จำเป็นต้องมียีนที่กลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียวเท่านั้นจึงจะมีเงื่อนไขได้ ยีนนี้สามารถสืบทอดจากพ่อหรือแม่
2. ถอย. จำเป็นต้องมีสำเนาของยีนที่กลายพันธุ์สองชุด (หนึ่งชุดจากพ่อแม่แต่ละคน) เพื่อให้มีเงื่อนไข

ตัวอย่างของ ataxias ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่น ได้แก่ :

• Spinocerebellar ataxia. spinocerebellar ataxia มีหลายสิบประเภท แต่ละประเภทจำแนกตามพื้นที่เฉพาะของยีนที่กลายพันธุ์ อาการและอายุที่เกิดอาการอาจแตกต่างกันไปตามประเภทของ ataxia
• ataxia ตอน ataxia ประเภทนี้ไม่ก้าวหน้าและเกิดขึ้นเป็นตอน ๆ แทน ataxia ตอนมีเจ็ดประเภทที่แตกต่างกัน อาการและความยาวของตอน ataxia อาจแตกต่างกันไปตามประเภท

ataxias ที่สืบทอดมาแบบ Recessive อาจรวมถึง:

• ataxia ของ Friedreich หรือที่เรียกว่า spinocerebellar degeneration, Friedreich’s ataxia เป็น ataxia ที่สืบทอดกันมากที่สุด นอกจากความยากลำบากในการเคลื่อนไหวและการพูดแล้วยังสามารถเกิดอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงได้อีกด้วย ataxia ประเภทนี้สามารถส่งผลต่อหัวใจได้เช่นกัน
• Ataxia telangiectasia ผู้ที่มี ataxia telangiectasia มักมีการขยายหลอดเลือดในดวงตาและใบหน้า นอกเหนือจากอาการทั่วไปของ ataxia แล้วบุคคลที่มี ataxia นี้ยังมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อและมะเร็ง

ได้รับ ataxia

ataxia ที่ได้มาเกิดขึ้นเนื่องจากความเสียหายของเส้นประสาทจากปัจจัยภายนอกเช่นการบาดเจ็บซึ่งตรงข้ามกับยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ตัวอย่างบางส่วนของสิ่งที่สามารถนำไปสู่การได้รับ ataxia ได้แก่ :

• บาดเจ็บที่ศีรษะ
• โรคหลอดเลือดสมอง
• เนื้องอกที่มีผลต่อสมองและบริเวณโดยรอบ
• การติดเชื้อเช่นเยื่อหุ้มสมองอักเสบเอชไอวีและอีสุกอีใส
• สมองพิการ
• ภาวะแพ้ภูมิตัวเองเช่นโรคระบบประสาทส่วนกลางเสื่อมและกลุ่มอาการของโรคพาเรโนพลาสติก
• ไทรอยด์ที่ไม่ได้ใช้งาน (hypothyroidism)
• การขาดวิตามิน ได้แก่ วิตามินบี 12 วิตามินอีหรือวิตามินบี
• ปฏิกิริยาต่อยาบางชนิดเช่น barbiturates ยาระงับประสาทและยาเคมีบำบัด
• พิษจากโลหะหนักเช่นตะกั่วหรือปรอทหรือตัวทำละลายเช่นทินเนอร์สี
• การใช้แอลกอฮอล์ในทางที่ผิดในระยะยาว

ไม่ทราบสาเหตุ

บางครั้งไม่พบสาเหตุเฉพาะของ ataxia ในบุคคลเหล่านี้ ataxia เรียกว่า idiopathic

อาการของ ataxia คืออะไร?

อาการที่พบบ่อยที่สุดของ ataxia ได้แก่ :

• ปัญหาเกี่ยวกับการประสานงานและความสมดุลซึ่งอาจรวมถึงความซุ่มซ่ามการเดินที่ไม่มั่นคงและการล้มบ่อย
• ปัญหาเกี่ยวกับงานที่ต้องใช้เครื่องยนต์เช่นการเขียนการหยิบของชิ้นเล็ก ๆ หรือการติดกระดุมเสื้อผ้า
• พูดไม่ชัดหรือไม่ชัดเจน
• อาการสั่นหรือกล้ามเนื้อกระตุก
• ปัญหาในการกินหรือกลืน
• การเคลื่อนไหวของดวงตาที่ผิดปกติเช่นการเคลื่อนไหวของดวงตาช้ากว่าปกติหรืออาตาซึ่งเป็นการเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่สมัครใจ

สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าอาการ ataxia อาจแตกต่างกันไปตามประเภทของ ataxia และความรุนแรง

วินิจฉัยได้อย่างไร?

ในการทำการวินิจฉัยผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะขอประวัติทางการแพทย์ของคุณก่อน พวกเขาจะถามว่าคุณมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับ ataxia ที่สืบทอดมาหรือไม่

พวกเขาอาจถามเกี่ยวกับยาที่คุณทานและระดับการดื่มแอลกอฮอล์ จากนั้นพวกเขาจะทำการประเมินทางร่างกายและระบบประสาท

การทดสอบเหล่านี้สามารถช่วยให้ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณประเมินสิ่งต่างๆเช่นคุณ:

• การประสานงาน
• สมดุล
• การเคลื่อนไหว
• ปฏิกิริยาตอบสนอง
• ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ
• ความจำและสมาธิ
• วิสัยทัศน์
• การได้ยิน

ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจขอการทดสอบเพิ่มเติม ได้แก่ :

• การทดสอบภาพ การสแกน CT หรือ MRI สามารถสร้างภาพสมองของคุณโดยละเอียดได้ วิธีนี้สามารถช่วยให้แพทย์ของคุณเห็นความผิดปกติหรือเนื้องอกได้
• การตรวจเลือด การตรวจเลือดสามารถใช้เพื่อช่วยระบุสาเหตุของภาวะ ataxia ของคุณโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเกิดจากการติดเชื้อการขาดวิตามินหรือภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ
• การเจาะบั้นเอว (แตะกระดูกสันหลัง) ด้วยการเจาะบั้นเอวตัวอย่างของน้ำไขสันหลัง (CSF) จะถูกรวบรวมจากระหว่างกระดูกสันหลังสองชิ้นที่หลังส่วนล่าง จากนั้นตัวอย่างจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการทดสอบ
• การทดสอบทางพันธุกรรม การทดสอบทางพันธุกรรมมีให้สำหรับ ataxias ที่สืบทอดมาหลายประเภท การทดสอบประเภทนี้ใช้ตัวอย่างเลือดเพื่อดูว่าคุณมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับ ataxia ที่สืบทอดมาหรือไม่

ataxia ได้รับการรักษาอย่างไร?

การรักษาเฉพาะจะขึ้นอยู่กับชนิดของ ataxia และความรุนแรงเพียงใด ในบางกรณีของภาวะ ataxia ที่ได้มาการรักษาสาเหตุพื้นฐานเช่นการติดเชื้อหรือการขาดวิตามินสามารถบรรเทาอาการได้

ไม่มีวิธีรักษาสำหรับ ataxia หลายชนิด อย่างไรก็ตามมีวิธีการรักษาหลายอย่างที่อาจช่วยบรรเทาหรือจัดการกับอาการของคุณและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของคุณได้

สิ่งเหล่านี้ ได้แก่ :

• ยา ยาบางชนิดสามารถช่วยรักษาอาการที่เกิดขึ้นกับ ataxia ได้ ตัวอย่าง ได้แก่ :
  • amitriptyline หรือ gabapentin สำหรับอาการปวดเส้นประสาท
  • ยาคลายกล้ามเนื้อสำหรับตะคริวหรือตึง
  • ยาซึมเศร้าสำหรับภาวะซึมเศร้า
• อุปกรณ์อำนวยความสะดวก อุปกรณ์อำนวยความสะดวกอาจรวมถึงสิ่งต่างๆเช่นเก้าอี้รถเข็นและอุปกรณ์ช่วยเดินเพื่อช่วยในการเคลื่อนย้าย อุปกรณ์ช่วยในการสื่อสารสามารถช่วยในการพูดได้
• กายภาพบำบัด. กายภาพบำบัดสามารถช่วยให้คุณเคลื่อนไหวได้อย่างคล่องตัวและสมดุล นอกจากนี้ยังสามารถช่วยรักษาความแข็งแรงและความยืดหยุ่นของกล้ามเนื้อ
• การบำบัดด้วยการพูด ด้วยการบำบัดประเภทนี้นักบำบัดการพูดจะสอนเทคนิคเพื่อช่วยให้การพูดของคุณชัดเจนขึ้น
• กิจกรรมบำบัด. กิจกรรมบำบัดสอนกลยุทธ์ต่างๆที่คุณสามารถใช้เพื่อให้ทำกิจกรรมประจำวันได้ง่ายขึ้น

บรรทัดล่างสุด

Ataxia คือการขาดการประสานงานและการควบคุมของกล้ามเนื้อ ผู้ที่มีภาวะ ataxia มีปัญหากับสิ่งต่างๆเช่นการเคลื่อนไหวการทำงานของมอเตอร์ที่ดีและการรักษาสมดุล

Ataxia สามารถสืบทอดหรือได้มาหรืออาจไม่มีสาเหตุที่ระบุได้ อาการการลุกลามและอายุที่เริ่มมีอาการอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของ ataxia

บางครั้งการรักษาสาเหตุพื้นฐานสามารถบรรเทาอาการ ataxia ได้ ยาอุปกรณ์ช่วยเหลือและกายภาพบำบัดเป็นตัวเลือกอื่น ๆ ที่อาจช่วยจัดการกับอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิต

พบผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณหากคุณมีอาการเช่นสูญเสียการประสานงานพูดไม่ชัดหรือกลืนลำบากซึ่งไม่สามารถอธิบายได้ด้วยเงื่อนไขอื่น

ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะทำงานร่วมกับคุณเพื่อวินิจฉัยสภาพของคุณและพัฒนาแผนการรักษา