เนื้องอกเซลล์ยักษ์ Tenosynovial (TGCT)

ภาพรวม

เนื้องอกเซลล์ยักษ์ Tenosynovial (TGCT) เป็นกลุ่มของเนื้องอกที่หายากซึ่งก่อตัวขึ้นในข้อต่อ TGCT มักไม่เป็นมะเร็ง แต่สามารถเติบโตและทำลายโครงสร้างโดยรอบได้

เนื้องอกเหล่านี้เติบโตในสามส่วนของข้อต่อ:

• ซินโนเวียม: เนื้อเยื่อชั้นบาง ๆ ที่เป็นแนวผิวข้อต่อด้านใน
• bursae: ถุงที่เต็มไปด้วยของเหลวที่รองรับเอ็นและกล้ามเนื้อรอบ ๆ ข้อต่อเพื่อป้องกันการเสียดสี
• ปลอกเอ็น: ชั้นของเนื้อเยื่อรอบเส้นเอ็น

ประเภท

TGCT แบ่งออกเป็นประเภทต่างๆโดยขึ้นอยู่กับว่าพวกเขาอยู่ที่ไหนและเติบโตเร็วแค่ไหน

เนื้องอกของเซลล์ยักษ์ที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นเติบโตช้า เริ่มจากข้อต่อที่เล็กกว่าเช่นมือ เนื้องอกเหล่านี้เรียกว่าเนื้องอกเซลล์ขนาดใหญ่ของปลอกหุ้มเอ็น (GCTTS)

เนื้องอกเซลล์ขนาดยักษ์แพร่กระจายอย่างรวดเร็วและส่งผลกระทบต่อข้อต่อขนาดใหญ่เช่นเข่าสะโพกข้อเท้าไหล่หรือข้อศอก เนื้องอกเหล่านี้เรียกว่า pigmented villonodular synovitis (PVNS)

TGCT ทั้งที่แปลและกระจายอยู่ภายในข้อต่อ (ภายในข้อต่อ) นอกจากนี้ยังสามารถพบเนื้องอกเซลล์ยักษ์กระจายนอกข้อต่อ (ข้อต่อพิเศษ) ในบางกรณีอาจแพร่กระจายไปยังบริเวณต่างๆเช่นต่อมน้ำเหลืองหรือปอด

สาเหตุ

TGCT เกิดจากการเปลี่ยนโครโมโซมเรียกว่าการย้ายตำแหน่ง ชิ้นส่วนของโครโมโซมแตกออกและเปลี่ยนสถานที่ ยังไม่ชัดเจนว่าอะไรเป็นสาเหตุของการแปลเหล่านี้

โครโมโซมมีรหัสพันธุกรรมสำหรับผลิตโปรตีน การย้ายตำแหน่งนำไปสู่การผลิตโปรตีนส่วนเกินที่เรียกว่า colony-stimulated factor 1 (CSF1)

โปรตีนนี้ดึงดูดเซลล์ที่มีตัวรับ CSF1 บนพื้นผิวรวมทั้งเซลล์เม็ดเลือดขาวที่เรียกว่ามาโครฟาจ เซลล์เหล่านี้เกาะกลุ่มกันจนกลายเป็นเนื้องอกในที่สุด

TGCT มักเริ่มในผู้ที่มีอายุ 30 และ 40 ปี ชนิดแพร่กระจายพบได้บ่อยในผู้ชาย เนื้องอกเหล่านี้หายากมากมีเพียง 11 ในทุกๆ 1 ล้านคนในสหรัฐอเมริกาเท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัยในแต่ละปี

อาการ

อาการเฉพาะที่คุณได้รับขึ้นอยู่กับประเภทของ TGCT ที่คุณมี อาการทั่วไปของเนื้องอกเหล่านี้ ได้แก่ :

• บวมหรือก้อนในข้อต่อ
• ความฝืดในข้อต่อ
• ปวดหรืออ่อนโยนในข้อต่อ
• ความอบอุ่นของผิวหนังเหนือข้อต่อ
• เสียงล็อคเคาะหรือจับเมื่อคุณขยับข้อต่อ

การวินิจฉัย

แพทย์ของคุณอาจวินิจฉัย TGCT ตามคำอธิบายอาการของคุณและการตรวจร่างกาย การทดสอบเหล่านี้สามารถช่วยในการวินิจฉัย:

• เอ็กซ์เรย์
• การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI)
• ตัวอย่างน้ำไขข้อจากบริเวณข้อต่อ
• การตรวจชิ้นเนื้อของเนื้อเยื่อจากข้อต่อ

การรักษา

แพทย์มักจะรักษา TGCT ด้วยการผ่าตัดเอาเนื้องอกออกและบางครั้งก็ให้เอาซิโนเวียมบางส่วนหรือทั้งหมดออก สำหรับบางคนที่ได้รับการผ่าตัดนี้ในที่สุดเนื้องอกก็กลับมาเหมือนเดิม หากสิ่งนี้เกิดขึ้นคุณสามารถมีขั้นตอนที่สองเพื่อลบอีกครั้ง

การรักษาด้วยรังสีหลังการผ่าตัดสามารถทำลายส่วนของเนื้องอกที่ไม่สามารถถอดออกได้ด้วยการผ่าตัด คุณสามารถรับรังสีจากเครื่องจักรภายนอกร่างกายของคุณหรือตรงเข้าไปในข้อต่อที่ได้รับผลกระทบ

ในผู้ที่มี TGCT แบบกระจายเนื้องอกสามารถกลับมาได้หลายครั้งโดยต้องผ่าตัดหลายครั้ง ผู้ที่มีเนื้องอกชนิดนี้อาจได้รับประโยชน์จากยาที่เรียกว่า colony-stimulation factor 1 receptor (CSF1R) inhibitors ซึ่งจะปิดกั้นตัวรับ CSF1 เพื่อหยุดการสะสมของเซลล์เนื้องอก

การรักษา TGCT ที่ได้รับการอนุมัติจาก FDA เพียงอย่างเดียวคือ Pexidartinab (Turalio)

CSF1R inhibitors ต่อไปนี้อยู่ในการทดลอง จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อยืนยันว่าพวกเขามีประโยชน์อะไรสำหรับผู้ที่มี TGCT

• cabiralizumab
• emactuzumab
• อิมาตินิบ (Gleevec)
• นิโลทินิบ (Tasigna)
• ซันนิทินิบ (Sutent)

Takeaway

แม้ว่า TGCT มักจะไม่เป็นมะเร็ง แต่ก็สามารถเติบโตจนถึงจุดที่ทำให้เกิดความเสียหายและความพิการอย่างถาวรได้ ในบางกรณีเนื้องอกสามารถแพร่กระจายไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกายและเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

หากคุณมีอาการ TGCT ควรไปพบแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญเพื่อรับการรักษาโดยเร็วที่สุด