โรคพรีออนเป็นกลุ่มของความผิดปกติของระบบประสาทที่อาจส่งผลต่อทั้งมนุษย์และสัตว์
เกิดจากการสะสมของโปรตีนที่พับผิดปกติในสมองซึ่งอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงใน:
- หน่วยความจำ
- พฤติกรรม
- การเคลื่อนไหว
โรคพรีออนหายากมาก มีรายงานผู้ป่วยรายใหม่ของโรคพรีออนประมาณ 350 รายในแต่ละปีในสหรัฐอเมริกา
นักวิจัยยังคงทำงานเพื่อทำความเข้าใจเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคเหล่านี้และค้นหาวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ ปัจจุบันโรคพรีออนมักเป็นอันตรายถึงชีวิตในที่สุด
โรคพรีออนประเภทต่างๆมีอะไรบ้าง? คุณจะพัฒนาได้อย่างไร? และมีวิธีใดบ้างที่จะป้องกันได้?
อ่านต่อเพื่อค้นหาคำตอบสำหรับคำถามเหล่านี้และอื่น ๆ
โรคพรีออนคืออะไร?
โรคพรีออนทำให้การทำงานของสมองลดลงอย่างต่อเนื่องเนื่องจากการหลุดออกของโปรตีนในสมองโดยเฉพาะอย่างยิ่งการหลุดออกของโปรตีนที่เรียกว่าโปรตีนพรีออน (PrP)
ปัจจุบันยังไม่ทราบการทำงานปกติของโปรตีนเหล่านี้
ในคนที่เป็นโรคพรีออน PrP ที่พับผิดสามารถจับกับ PrP ที่ดีต่อสุขภาพได้ซึ่งทำให้โปรตีนที่ดีต่อสุขภาพพับผิดปกติเช่นกัน
PrP ที่ไม่ติดกันจะเริ่มสะสมและก่อตัวเป็นก้อนภายในสมองทำลายและฆ่าเซลล์ประสาท
ความเสียหายนี้ทำให้เกิดรูเล็ก ๆ ในเนื้อเยื่อสมองทำให้ดูเหมือนฟองน้ำภายใต้กล้องจุลทรรศน์ ในความเป็นจริงคุณอาจเห็นโรคพรีออนที่เรียกว่า“ spongiform encephalopathies”
คุณสามารถพัฒนาโรคพรีออนได้หลายวิธีซึ่งอาจรวมถึง:
- ได้มา การสัมผัสกับ PrP ที่ผิดปกติจากแหล่งภายนอกอาจเกิดขึ้นจากอาหารหรืออุปกรณ์ทางการแพทย์ที่ปนเปื้อน
- รับการถ่ายทอด. การกลายพันธุ์ที่มีอยู่ในยีนที่เป็นรหัสสำหรับ PrP นำไปสู่การผลิต PrP ที่ผิดพลาด
- ประปราย. PrP ที่ไม่สามารถพับเก็บได้อาจเกิดขึ้นโดยไม่ทราบสาเหตุ
ประเภทของโรคพรีออน
โรคพรีออนสามารถเกิดได้ทั้งในคนและในสัตว์ ด้านล่างนี้คือโรคพรีออนบางประเภท ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับแต่ละโรคมีดังตาราง
โรคพรีออนของมนุษย์
- โรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) อธิบายครั้งแรกในปี 1920 CJD สามารถได้รับสืบทอดหรือเป็นระยะ ๆ กรณีส่วนใหญ่ของ CJD เกิดขึ้นเป็นพัก ๆ
- ตัวแปร Creutzfeldt-Jakob disease (vCJD) CJD รูปแบบนี้สามารถหาได้จากการกินเนื้อวัวที่ปนเปื้อน
- การนอนไม่หลับในครอบครัวร้ายแรง (FFI) FFI มีผลต่อฐานดอกซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของสมองของคุณที่จัดการวงจรการนอนหลับและการตื่น อาการหลักอย่างหนึ่งของภาวะนี้คืออาการนอนไม่หลับที่แย่ลง การกลายพันธุ์นี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นซึ่งหมายความว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะถ่ายทอดไปยังลูก ๆ ของพวกเขา
- Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (GSS) GSS ยังได้รับการถ่ายทอด เช่นเดียวกับ FFI มีการถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่น มีผลต่อสมองน้อยซึ่งเป็นส่วนของสมองที่จัดการความสมดุลการประสานงานและความสมดุล
- คุรุ. Kuru ถูกระบุว่าอยู่ในกลุ่มคนจากนิวกินี โรคนี้ถ่ายทอดผ่านรูปแบบของการกินเนื้อคนในพิธีกรรมซึ่งมีการบริโภคซากศพของญาติผู้เสียชีวิต
โรคพรีออนในสัตว์
- Bovine spongiform encephalopathy (BSE) โดยทั่วไปเรียกว่า“ โรควัวบ้า” โรคพรีออนประเภทนี้มีผลต่อวัว มนุษย์ที่บริโภคเนื้อจากวัวที่ติดเชื้อ BSE อาจมีความเสี่ยงต่อ vCJD
- โรคกระษัยเรื้อรัง (CWD) CWD ส่งผลกระทบต่อสัตว์เช่นกวางมูสและกวาง ได้รับชื่อจากการลดน้ำหนักอย่างมากที่พบในสัตว์ป่วย
- เรื่องที่สนใจ Scrapie เป็นรูปแบบที่เก่าแก่ที่สุดของโรคพรีออนซึ่งได้รับการอธิบายย้อนกลับไปในช่วงทศวรรษที่ 1700 มีผลต่อสัตว์เช่นแกะและแพะ
- Feline spongiform encephalopathy (FSE) FSE ส่งผลกระทบต่อแมวบ้านและแมวป่าที่ถูกกักขัง หลายกรณีของ FSE เกิดขึ้นในสหราชอาณาจักรและยุโรป
- โรคสมองมิงค์ที่ส่งผ่านได้ (TME) โรคพรีออนที่หายากมากนี้มีผลต่อมิงค์ มิงค์เป็นสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมขนาดเล็กที่มักถูกเลี้ยงเพื่อผลิตขน
- Ungulate spongiform encephalopathy โรคพรีออนนี้ยังหายากมากและมีผลต่อสัตว์แปลก ๆ ที่เกี่ยวข้องกับวัว
ปัจจัยเสี่ยงหลักของโรคพรีออนคืออะไร?
มีหลายปัจจัยที่ทำให้คุณเสี่ยงต่อการเป็นโรคพรีออน สิ่งเหล่านี้ ได้แก่ :
- พันธุศาสตร์. หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคพรีออนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคุณจะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะมีการกลายพันธุ์เช่นกัน
- อายุ. โรคพรีออนประปรายมักเกิดขึ้นในผู้สูงอายุ
- ผลิตภัณฑ์จากสัตว์. การบริโภคผลิตภัณฑ์จากสัตว์ที่ปนเปื้อนพรีออนสามารถถ่ายทอดโรคพรีออนมาสู่คุณได้
- ขั้นตอนทางการแพทย์. โรคพรีออนสามารถติดต่อได้ทางอุปกรณ์ทางการแพทย์และเนื้อเยื่อประสาทที่ปนเปื้อน กรณีที่เกิดขึ้น ได้แก่ การแพร่เชื้อผ่านการปลูกถ่ายกระจกตาที่ปนเปื้อนหรือการปลูกถ่าย dura mater
อาการของโรคพรีออนคืออะไร?
โรคพรีออนมีระยะฟักตัวที่ยาวนานมากซึ่งมักจะเป็นไปตามลำดับหลายปี เมื่ออาการพัฒนาขึ้นเรื่อย ๆ อาการจะแย่ลงเรื่อย ๆ บางครั้งก็รวดเร็ว
อาการทั่วไปของโรคพรีออน ได้แก่ :
- ความยากลำบากในการคิดความจำและการตัดสิน
- การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพเช่นความไม่แยแสความกระวนกระวายใจและภาวะซึมเศร้า
- ความสับสนหรือสับสน
- กล้ามเนื้อกระตุกโดยไม่สมัครใจ (myoclonus)
- การสูญเสียการประสานงาน (ataxia)
- ปัญหาในการนอนหลับ (นอนไม่หลับ)
- พูดยากหรือพูดไม่ชัด
- การมองเห็นบกพร่องหรือตาบอด
การวินิจฉัยโรคพรีออนเป็นอย่างไร?
เนื่องจากโรคพรีออนสามารถแสดงอาการคล้ายกับความผิดปกติของระบบประสาทอื่น ๆ ได้จึงวินิจฉัยได้ยาก
วิธีเดียวที่จะยืนยันการวินิจฉัยโรคพรีออนคือการตรวจชิ้นเนื้อสมองหลังจากเสียชีวิต
อย่างไรก็ตามผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพสามารถใช้อาการประวัติทางการแพทย์และการทดสอบหลายอย่างเพื่อช่วยในการวินิจฉัยโรคพรีออนได้
การทดสอบที่อาจใช้ ได้แก่ :
- การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) MRI สามารถสร้างภาพโดยละเอียดของสมองของคุณได้ สิ่งนี้สามารถช่วยให้ผู้ให้บริการทางการแพทย์เห็นภาพการเปลี่ยนแปลงของโครงสร้างสมองที่เกี่ยวข้องกับโรคพรีออน
- การทดสอบน้ำไขสันหลัง (CSF) CSF สามารถรวบรวมและทดสอบเพื่อหาเครื่องหมายที่เกี่ยวข้องกับการเสื่อมสภาพของระบบประสาท ในปี 2558 การทดสอบได้รับการพัฒนาเพื่อตรวจหาเครื่องหมายของโรคพรีออนในมนุษย์โดยเฉพาะ
- Electroencephalography (EEG) การทดสอบนี้บันทึกกิจกรรมทางไฟฟ้าในสมองของคุณ
โรคพรีออนได้รับการรักษาอย่างไร?
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคพรีออน อย่างไรก็ตามการรักษามุ่งเน้นไปที่การให้การดูแลแบบประคับประคอง
ตัวอย่างของการดูแลประเภทนี้ ได้แก่ :
- ยา ยาบางชนิดสามารถกำหนดเพื่อช่วยรักษาอาการได้ ตัวอย่าง ได้แก่ :
- ลดอาการทางจิตใจด้วยยาซึมเศร้าหรือยาระงับประสาท
- บรรเทาอาการปวดโดยใช้ยาฝิ่น
- ลดอาการกระตุกของกล้ามเนื้อด้วยยาเช่น sodium valproate และ clonazepam - ความช่วยเหลือ เมื่อโรคลุกลามหลายคนต้องการความช่วยเหลือในการดูแลตัวเองและปฏิบัติกิจวัตรประจำวัน
- ให้ความชุ่มชื้นและสารอาหาร ในระยะลุกลามของโรคอาจต้องใช้ของเหลวทางหลอดเลือดหรือท่อให้อาหาร
นักวิทยาศาสตร์ยังคงทำงานอย่างต่อเนื่องเพื่อค้นหาวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคพรีออน
การรักษาที่เป็นไปได้บางอย่างที่กำลังได้รับการตรวจสอบ ได้แก่ การใช้แอนติบอดีต่อต้านพรีออนและ "แอนตี้พรีออน" ที่ยับยั้งการจำลองแบบของ PrP ที่ผิดปกติ
โรคพรีออนสามารถป้องกันได้หรือไม่?
มีมาตรการหลายอย่างเพื่อป้องกันการแพร่กระจายของโรคพรีออนที่ได้มา เนื่องจากขั้นตอนเชิงรุกเหล่านี้การได้รับโรคพรีออนจากอาหารหรือจากสถานพยาบาลจึงหายากมาก
ขั้นตอนการป้องกันบางอย่างที่ดำเนินการ ได้แก่ :
- กำหนดกฎระเบียบที่เข้มงวดในการนำเข้าโคจากประเทศที่เกิด BSE
- ห้ามไม่ให้นำชิ้นส่วนของวัวเช่นสมองและไขสันหลังมาใช้เป็นอาหารสำหรับมนุษย์หรือสัตว์
- ป้องกันผู้ที่มีประวัติหรือเสี่ยงต่อการสัมผัสโรคพรีออนจากการบริจาคเลือดหรือเนื้อเยื่ออื่น ๆ
- ใช้มาตรการฆ่าเชื้อที่มีประสิทธิภาพกับเครื่องมือทางการแพทย์ที่สัมผัสกับเนื้อเยื่อประสาทของผู้ที่สงสัยว่าเป็นโรคพรีออน
- ทำลายเครื่องมือทางการแพทย์ที่ใช้แล้วทิ้ง
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีป้องกันโรคพรีออนในรูปแบบที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือเป็นระยะ ๆ
หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคพรีออนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคุณอาจพิจารณาปรึกษากับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหารือเกี่ยวกับความเสี่ยงในการเกิดโรคนี้
ประเด็นที่สำคัญ
โรคพรีออนเป็นกลุ่มความผิดปกติของระบบประสาทที่หายากซึ่งเกิดจากโปรตีนพับในสมองของคุณอย่างผิดปกติ
โปรตีนที่ยุบตัวผิดรูปจะก่อตัวเป็นก้อนที่ทำลายเซลล์ประสาททำให้การทำงานของสมองลดลงอย่างต่อเนื่อง
โรคพรีออนบางชนิดสามารถถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรมในขณะที่โรคอื่น ๆ สามารถรับได้จากอาหารหรืออุปกรณ์ทางการแพทย์ที่ปนเปื้อน โรคพรีออนอื่น ๆ เกิดขึ้นโดยไม่ทราบสาเหตุ
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคพรีออน แต่การรักษาจะเน้นไปที่การดูแลประคับประคองและบรรเทาอาการ
นักวิจัยยังคงทำงานอย่างต่อเนื่องเพื่อค้นหาเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคเหล่านี้และพัฒนาวิธีการรักษาที่มีศักยภาพ
