Marfan syndrome คืออะไร?
Marfan syndrome เป็นความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่สืบทอดมาซึ่งมีผลต่อการเจริญเติบโตของร่างกายตามปกติ เนื้อเยื่อเกี่ยวพันให้การสนับสนุนโครงสร้างโครงร่างและอวัยวะทั้งหมดในร่างกายของคุณ
ความผิดปกติใด ๆ ที่ส่งผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเช่น Marfan syndrome อาจส่งผลต่อร่างกายของคุณรวมถึงอวัยวะระบบโครงร่างผิวหนังดวงตาและหัวใจ
ลักษณะทางกายภาพที่ชัดเจนของความผิดปกตินี้ ได้แก่ :
- สูงและผอม
- มีข้อต่อหลวม
- มีเท้าที่ใหญ่และแบน
- มีนิ้วยาวผิดสัดส่วน
ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นกับคนทุกวัยและทุกเชื้อชาติ พบได้ทั้งในผู้ชายและผู้หญิง จากข้อมูลของ Marfan Foundation กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นกับคนประมาณ 1 ใน 5,000 คน
ตระหนักถึงสัญญาณและภาวะแทรกซ้อนของ Marfan syndrome
อาการของโรคนี้อาจปรากฏในวัยทารกและเด็กปฐมวัยหรือในช่วงชีวิต อาการบางอย่างอาจแย่ลงตามอายุ
ระบบโครงกระดูก
ความผิดปกตินี้แสดงตัวเองแตกต่างกันไปในแต่ละคน อาการที่มองเห็นได้เกิดขึ้นในกระดูกและข้อต่อของคุณ
อาการที่มองเห็นได้อาจรวมถึง:
- สูงผิดปกติ
- แขนขายาว
- เท้าแบนขนาดใหญ่
- ข้อต่อหลวม
- นิ้วยาวและบาง
- กระดูกสันหลังโค้ง
- กระดูกหน้าอก (กระดูกอก) ที่ยื่นออกมาหรือถ้ำเข้าด้านใน
- ฟันที่แออัด (เกิดจากส่วนโค้งที่หลังคาปาก)
หัวใจและหลอดเลือด
อาการที่มองไม่เห็นมากขึ้นเกิดขึ้นในหัวใจและหลอดเลือดของคุณ หลอดเลือดแดงใหญ่ซึ่งเป็นเส้นเลือดใหญ่ที่ลำเลียงเลือดออกจากหัวใจของคุณอาจขยายใหญ่ขึ้น หลอดเลือดแดงใหญ่ที่ขยายใหญ่ขึ้นอาจไม่แสดงอาการใด ๆ
อย่างไรก็ตามมีความเสี่ยงต่อการแตกที่เป็นอันตรายถึงชีวิต ขอความช่วยเหลือจากแพทย์ทันทีหากคุณมีอาการเจ็บหน้าอกหายใจขัดหรือไอที่ควบคุมไม่ได้
ตา
ผู้ที่เป็นโรค Marfan มักมีปัญหาเกี่ยวกับสายตา ประมาณ 6 ใน 10 คนที่มีภาวะนี้มี“ เลนส์บางส่วนเคลื่อน” ในตาข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง การมีสายตาสั้นอย่างรุนแรงก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน
หลายคนที่มีอาการนี้ต้องการแว่นตาหรือเลนส์เพื่อแก้ไขปัญหาการมองเห็น
ในที่สุดต้อกระจกและต้อหินที่เริ่มมีอาการในระยะเริ่มต้นก็พบได้บ่อยในผู้ที่เป็นโรค Marfan เมื่อเปรียบเทียบกับประชากรทั่วไป
สาเหตุ Marfan syndrome คืออะไร?
Marfan syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือกรรมพันธุ์
ความบกพร่องทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในโปรตีนที่เรียกว่า fibrillin-1 ซึ่งมีบทบาทอย่างมากในการสร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของคุณ ข้อบกพร่องดังกล่าวยังทำให้กระดูกเกิดการเจริญเติบโตมากเกินไปส่งผลให้แขนขายาวและมีความสูงมาก
มีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีความผิดปกตินี้ลูกของพวกเขาก็จะมีอาการนี้เช่นกัน (autosomal dominant transmission)
อย่างไรก็ตามความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองในตัวอสุจิหรือไข่อาจทำให้พ่อแม่ที่ไม่มีโรค Marfan มีลูกที่มีความผิดปกตินี้ได้
ความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองนี้เป็นสาเหตุของโรค Marfan ประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ ในอีก 75 เปอร์เซ็นต์ของกรณีผู้คนได้รับความผิดปกตินี้
การวินิจฉัยโรค Marfan
โดยทั่วไปผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะเริ่มกระบวนการวินิจฉัยโดยการตรวจสอบประวัติครอบครัวของคุณและทำการตรวจร่างกาย
พวกเขาไม่สามารถตรวจหาโรคผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียว จำเป็นต้องมีการประเมินผลที่สมบูรณ์ โดยทั่วไปจะรวมถึงการตรวจระบบโครงร่างหัวใจและดวงตา
การสอบโดยทั่วไป ได้แก่ :
- การทดสอบการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) การสแกนเอกซเรย์คอมฟอร์ต (CT) หรือเอกซเรย์ซึ่งสามารถทำได้ในบางคนเพื่อค้นหาปัญหาหลังส่วนล่าง
- echocardiogram ซึ่งใช้ในการตรวจดูหลอดเลือดแดงใหญ่ของคุณเพื่อดูการขยายตัวน้ำตาหรือโป่งพอง (อาการบวมเหมือนฟองเนื่องจากความอ่อนแอในผนังหลอดเลือด)
- คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EKG) ซึ่งใช้เพื่อตรวจสอบอัตราการเต้นของหัวใจและจังหวะ
- การตรวจตาซึ่งช่วยให้ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณสามารถตรวจสุขภาพโดยรวมของดวงตาของคุณเพื่อทดสอบว่าสายตาของคุณแม่นยำเพียงใดและเพื่อตรวจหาต้อกระจกและต้อหิน
การรักษา Marfan syndrome
Marfan syndrome ไม่สามารถรักษาให้หายได้ โดยทั่วไปการรักษาจะมุ่งเน้นไปที่การลดผลกระทบของอาการต่างๆ
หัวใจและหลอดเลือด
หลอดเลือดแดงใหญ่ของคุณจะมีขนาดใหญ่ขึ้นในภาวะนี้เพิ่มความเสี่ยงต่อปัญหาหัวใจมากมาย จำเป็นอย่างยิ่งที่คุณต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านหัวใจเป็นประจำ
หากมีปัญหากับลิ้นหัวใจของคุณอาจจำเป็นต้องใช้ยาเช่น beta-blockers (ซึ่งช่วยลดความดันโลหิตและอัตราการเต้นของหัวใจ) หรือการผ่าตัดเปลี่ยนทดแทน
กระดูกและข้อ
การตรวจสุขภาพประจำปีช่วยในการตรวจหาความเปลี่ยนแปลงของกระดูกสันหลังหรือกระดูกหน้าอก สิ่งเหล่านี้มีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับวัยรุ่นที่เติบโตอย่างรวดเร็ว
ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจสั่งการรั้งกระดูกหรือแนะนำการผ่าตัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากการเติบโตอย่างรวดเร็วของระบบโครงร่างของคุณทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและปอด
วิสัยทัศน์
การตรวจสายตาเป็นประจำช่วยในการตรวจจับและแก้ไขปัญหาการมองเห็น แพทย์ตาของคุณอาจแนะนำแว่นตาคอนแทคเลนส์หรือการผ่าตัดขึ้นอยู่กับสภาพของคุณ
ปอด
คุณมีความเสี่ยงที่จะเกิดปัญหาเกี่ยวกับปอดมากขึ้นหากคุณมีความผิดปกตินี้ นี่คือเหตุผลว่าทำไมการไม่สูบบุหรี่จึงเป็นสิ่งสำคัญ
หากคุณมีปัญหาในการหายใจเจ็บหน้าอกอย่างกะทันหันหรือมีอาการไอแห้ง ๆ ติดต่อผู้ให้บริการทางการแพทย์ของคุณทันที
อาศัยอยู่กับ Marfan syndrome
เนื่องจากภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ต่างๆมากมายที่เกี่ยวข้องกับหัวใจกระดูกสันหลังและปอดผู้ที่เป็นโรค Marfan จึงมีความเสี่ยงสูงที่จะมีอายุการใช้งานสั้นลง
อย่างไรก็ตามการไปพบผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเป็นประจำและการรักษาที่มีประสิทธิภาพสามารถช่วยให้คุณอยู่รอดในยุค 70 ขึ้นไป
การออกกำลังกาย
ตรวจสอบกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณก่อนที่จะมีส่วนร่วมในกีฬาที่ต้องใช้พลังและกิจกรรมทางกายภาพ
ปัญหาระบบโครงร่างการมองเห็นและหัวใจอาจทำให้การเข้าร่วมกีฬาเช่นฟุตบอลและกีฬาติดต่ออื่น ๆ เป็นอันตรายได้ การยกของหนักอาจทำให้เกิดปัญหาได้เช่นกันและควรหลีกเลี่ยง
วิธีลดความเสี่ยงของเด็กในครรภ์สำหรับ Marfan
คุณสามารถเข้ารับการปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนมีบุตรได้หากคุณมีอาการ Marfan syndrome
อย่างไรก็ตามประมาณหนึ่งในสี่ของกรณี Marfan เป็นผลมาจากความบกพร่องของยีนที่เกิดขึ้นเองทำให้ไม่สามารถทำนายและป้องกันโรคได้ทั้งหมด
เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนจากการตั้งครรภ์ที่อาจเกิดขึ้นซึ่งเป็นผลมาจากโรคให้ไปพบแพทย์และตรวจสุขภาพเป็นประจำ
