โรค Gamstorp (อัมพาตเป็นระยะ Hyperkalemic)

โรค Gamstorp คืออะไร?

โรค Gamstorp เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมากที่ทำให้คุณมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือเป็นอัมพาตชั่วคราว โรคนี้เป็นที่รู้จักกันในหลายชื่อ ได้แก่ อัมพาตระยะ hyperkalemic

โรคนี้เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและเป็นไปได้ที่คนทั่วไปจะดำเนินการและส่งต่อยีนได้โดยไม่เคยมีอาการ หนึ่งใน 250,000 คนมีอาการนี้

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรค Gamstorp แต่คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้ก็สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติและกระฉับกระเฉง

แพทย์ทราบถึงสาเหตุหลายประการของอาการอัมพาตและโดยปกติสามารถช่วย จำกัด ผลของโรคได้โดยแนะนำผู้ที่เป็นโรคนี้เพื่อหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นที่ระบุ

อาการของโรค Gamstorp คืออะไร?

โรค Gamstorp ทำให้เกิดอาการเฉพาะ ได้แก่ :

• ความอ่อนแออย่างรุนแรงของแขนขา
• อัมพาตบางส่วน
• หัวใจเต้นผิดปกติ
• ข้ามการเต้นของหัวใจ
• ความตึงของกล้ามเนื้อ
• ความอ่อนแอถาวร
• การไม่สามารถเคลื่อนย้ายได้

อัมพาต

ตอนที่เป็นอัมพาตนั้นสั้นและอาจจบลงในเวลาไม่กี่นาที แม้ว่าคุณจะมีตอนที่ยาวขึ้น แต่โดยทั่วไปแล้วคุณควรฟื้นตัวเต็มที่ภายใน 2 ชั่วโมงหลังจากเริ่มมีอาการ

อย่างไรก็ตามตอนต่างๆมักเกิดขึ้นอย่างกะทันหัน คุณอาจพบว่าคุณไม่มีคำเตือนเพียงพอที่จะหาที่ปลอดภัยเพื่อรอดูตอน ด้วยเหตุนี้การบาดเจ็บจากการหกล้มจึงเป็นเรื่องปกติ

โดยทั่วไปแล้วตอนจะเริ่มในวัยเด็กหรือปฐมวัย สำหรับคนส่วนใหญ่ความถี่ของตอนจะเพิ่มขึ้นในช่วงวัยรุ่นและในช่วงกลางทศวรรษที่ 20

เมื่อคุณเข้าใกล้ยุค 30 การโจมตีจะน้อยลง สำหรับบางคนหายไปทั้งหมด

ไมโอโทเนีย

หนึ่งในอาการของโรค Gamstorp คือ myotonia

หากคุณมีอาการนี้กลุ่มกล้ามเนื้อบางส่วนของคุณอาจแข็งชั่วคราวและเคลื่อนไหวได้ยาก ซึ่งอาจเจ็บปวดมาก อย่างไรก็ตามบางคนไม่รู้สึกอึดอัดใด ๆ ในระหว่างตอน

เนื่องจากการหดตัวอย่างต่อเนื่องกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบจากไมโอโทเนียมักมีลักษณะที่ชัดเจนและแข็งแรง แต่คุณอาจพบว่าคุณสามารถออกแรงเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยโดยใช้กล้ามเนื้อเหล่านี้

Myotonia ก่อให้เกิดความเสียหายถาวรในหลายกรณี บางคนที่เป็นโรค Gamstorp ต้องใช้เก้าอี้รถเข็นในที่สุดเนื่องจากการเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อขา

การรักษามักจะสามารถป้องกันหรือย้อนกลับอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงได้

สาเหตุของโรค Gamstorp คืออะไร?

โรค Gamstorp เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงในยีนที่เรียกว่า SCN4A ยีนนี้ช่วยสร้างช่องโซเดียมหรือช่องเปิดด้วยกล้องจุลทรรศน์ที่โซเดียมเคลื่อนผ่านเซลล์ของคุณ

กระแสไฟฟ้าที่เกิดจากโมเลกุลของโซเดียมและโพแทสเซียมที่แตกต่างกันผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ

ในโรค Gamstorp ช่องเหล่านี้มีความผิดปกติทางกายภาพที่ทำให้โพแทสเซียมรวมตัวกันที่เยื่อหุ้มเซลล์ด้านใดด้านหนึ่งและสร้างขึ้นในเลือด

สิ่งนี้จะป้องกันไม่ให้กระแสไฟฟ้าที่จำเป็นก่อตัวขึ้นและทำให้คุณไม่สามารถเคลื่อนไหวกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบได้

ใครบ้างที่มีความเสี่ยงต่อโรค Gamstorp?

โรค Gamstorp เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและเป็นโรคที่มีความโดดเด่นในตัวเอง ซึ่งหมายความว่าคุณจำเป็นต้องมียีนที่กลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียวในการพัฒนาโรค

มีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่คุณจะมียีนหากพ่อหรือแม่ของคุณเป็นพาหะ อย่างไรก็ตามบางคนที่มียีนไม่เคยมีอาการ

โรค Gamstorp วินิจฉัยได้อย่างไร?

ในการวินิจฉัยโรค Gamstorp แพทย์ของคุณจะแยกแยะความผิดปกติของต่อมหมวกไตเช่นโรคแอดดิสันซึ่งเกิดขึ้นเมื่อต่อมหมวกไตของคุณผลิตฮอร์โมนคอร์ติซอลและอัลโดสเตอโรนไม่เพียงพอ

พวกเขาจะพยายามแยกแยะโรคไตทางพันธุกรรมที่อาจทำให้ระดับโพแทสเซียมผิดปกติ

เมื่อแยกแยะความผิดปกติของต่อมหมวกไตและโรคไตที่สืบทอดมาแล้วแพทย์ของคุณจะสามารถยืนยันได้ว่าเป็นโรค Gamstorp หรือไม่โดยการตรวจเลือดการวิเคราะห์ดีเอ็นเอหรือโดยการประเมินระดับอิเล็กโทรไลต์และโพแทสเซียมในเลือดของคุณ

ในการประเมินระดับเหล่านี้แพทย์ของคุณอาจให้คุณทำการทดสอบเกี่ยวกับการออกกำลังกายระดับปานกลางตามด้วยการพักผ่อนเพื่อดูว่าระดับโพแทสเซียมของคุณเปลี่ยนแปลงไปอย่างไร

เตรียมพบแพทย์

หากคุณคิดว่าคุณอาจเป็นโรค Gamstorp อาจช่วยให้บันทึกประจำวันติดตามระดับความแข็งแรงของคุณได้ตลอดทั้งวัน คุณควรจดบันทึกเกี่ยวกับกิจกรรมและการรับประทานอาหารของคุณในวันนั้นเพื่อช่วยในการกำหนดสิ่งกระตุ้นของคุณ

คุณควรนำข้อมูลใด ๆ ที่รวบรวมได้ว่าคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้หรือไม่

การรักษาโรค Gamstorp มีอะไรบ้าง?

การรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงและความถี่ของตอนของคุณ ยาและอาหารเสริมใช้ได้ผลดีกับคนจำนวนมากที่เป็นโรคนี้ การหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นบางอย่างได้ผลดีสำหรับผู้อื่น

ยา

คนส่วนใหญ่ต้องพึ่งยาเพื่อควบคุมการโจมตีที่เป็นอัมพาต หนึ่งในยาที่ต้องสั่งโดยทั่วไปคือ acetazolamide (Diamox) ซึ่งมักใช้เพื่อควบคุมอาการชัก

แพทย์ของคุณอาจสั่งยาขับปัสสาวะเพื่อ จำกัด ระดับโพแทสเซียมในเลือด

ผู้ที่เป็นโรคไมโอโทเนียจากโรคนี้สามารถรักษาได้โดยใช้ยาในปริมาณต่ำเช่นเม็กซิติน (Mexitil) หรือพาราซิล (Paxil) ซึ่งช่วยรักษาอาการกระตุกของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรง

การเยียวยาที่บ้าน

ผู้ที่มีอาการไม่รุนแรงหรือไม่บ่อยนักบางครั้งสามารถควบคุมอาการอัมพาตได้โดยไม่ต้องใช้ยา

คุณสามารถเพิ่มแร่ธาตุเสริมเช่นแคลเซียมกลูโคเนตลงในเครื่องดื่มรสหวานเพื่อหยุดอาการไม่รุนแรง

การดื่มน้ำโทนิคสักแก้วหรือดูดขนมแข็ง ๆ ในช่วงแรกของอาการอัมพาตอาจช่วยได้เช่นกัน

การรับมือกับโรค Gamstorp

อาหารที่อุดมด้วยโพแทสเซียมหรือแม้แต่พฤติกรรมบางอย่างก็สามารถกระตุ้นให้เกิดอาการต่างๆได้ โพแทสเซียมในกระแสเลือดมากเกินไปจะทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงแม้ในผู้ที่ไม่ได้เป็นโรค Gamstorp

อย่างไรก็ตามผู้ที่เป็นโรคนี้อาจตอบสนองต่อการเปลี่ยนแปลงของระดับโพแทสเซียมเล็กน้อยซึ่งจะไม่ส่งผลต่อคนที่ไม่ได้เป็นโรค Gamstorp

ทริกเกอร์ทั่วไป ได้แก่ :

• ผลไม้ที่มีโพแทสเซียมสูงเช่นกล้วยแอปริคอตและลูกเกด
• ผักที่มีโพแทสเซียมสูงเช่นผักโขมมันฝรั่งบรอกโคลีและกะหล่ำดอก
• ถั่วเลนทิลถั่วและถั่ว
• แอลกอฮอล์
• การพักผ่อนเป็นเวลานานหรือไม่มีการใช้งาน
• กินเวลานานเกินไปโดยไม่ได้กิน
• หนาวจัด
• ความร้อนสูง

ไม่ใช่ทุกคนที่เป็นโรค Gamstorp จะมีทริกเกอร์เหมือนกัน พูดคุยกับแพทย์ของคุณและลองบันทึกกิจกรรมและการรับประทานอาหารของคุณลงในสมุดบันทึกเพื่อช่วยระบุสิ่งกระตุ้นเฉพาะของคุณ

แนวโน้มระยะยาวคืออะไร?

เนื่องจากโรค Gamstorp เป็นกรรมพันธุ์คุณจึงไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตามคุณสามารถควบคุมผลกระทบของภาวะนี้ได้โดยการจัดการปัจจัยเสี่ยงของคุณอย่างรอบคอบ การแก่ชราช่วยลดความถี่ของตอน

สิ่งสำคัญคือต้องปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับอาหารและกิจกรรมที่อาจก่อให้เกิดตอนของคุณ การหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นที่ทำให้เกิดอาการอัมพาตสามารถ จำกัด ผลของโรคได้