ความหมายที่แตกต่างกัน
ยีนของคุณสร้างจากดีเอ็นเอ DNA นี้ให้คำแนะนำซึ่งกำหนดลักษณะเช่นสีผมและกรุ๊ปเลือดของคุณ
มียีนหลายรุ่น แต่ละเวอร์ชันเรียกว่าอัลลีล สำหรับยีนทุกยีนคุณจะได้รับสองอัลลีล: หนึ่งอัลลีลจากบิดาผู้ให้กำเนิดและอีกหนึ่งจากมารดาผู้ให้กำเนิด อัลลีลเหล่านี้รวมกันเรียกว่าจีโนไทป์
หากทั้งสองเวอร์ชันแตกต่างกันแสดงว่าคุณมีจีโนไทป์ที่แตกต่างกันสำหรับยีนนั้น ตัวอย่างเช่นความแตกต่างของสีผมอาจหมายความว่าคุณมีหนึ่งอัลลีลสำหรับผมสีแดงและหนึ่งอัลลีลสำหรับผมสีน้ำตาล
ความสัมพันธ์ระหว่างอัลลีลทั้งสองมีผลต่อลักษณะที่แสดงออก นอกจากนี้ยังกำหนดลักษณะที่คุณเป็นผู้ให้บริการ
มาสำรวจความหมายของการเป็น heterozygous และบทบาทในการสร้างพันธุกรรมของคุณ
ความแตกต่างระหว่าง heterozygous และ homozygous
จีโนไทป์ homozygous เป็นสิ่งที่ตรงกันข้ามกับจีโนไทป์ที่แตกต่างกัน
หากคุณเป็น homozygous สำหรับยีนหนึ่ง ๆ แสดงว่าคุณได้รับอัลลีลสองตัวที่เหมือนกัน หมายความว่าพ่อแม่ผู้ให้กำเนิดของคุณมีส่วนในการเปลี่ยนแปลงที่เหมือนกัน
ในสถานการณ์นี้คุณอาจมีอัลลีลปกติสองอัลลีลหรือสองอัลลีลที่กลายพันธุ์ อัลลีลที่กลายพันธุ์อาจทำให้เกิดโรคได้และจะกล่าวถึงในภายหลัง นอกจากนี้ยังมีผลต่อลักษณะที่ปรากฏ
ตัวอย่าง Heterozygous
ในจีโนไทป์ที่แตกต่างกันทั้งสองอัลลีลที่แตกต่างกันมีปฏิสัมพันธ์ซึ่งกันและกัน สิ่งนี้กำหนดว่าลักษณะของพวกเขาแสดงออกอย่างไร
โดยทั่วไปการโต้ตอบนี้จะขึ้นอยู่กับการครอบงำ อัลลีลที่แสดงออกอย่างรุนแรงกว่านี้เรียกว่า "dominant" ในขณะที่อีกตัวเรียกว่า "ถอย" อัลลีลถอยนี้ถูกปกปิดโดยอัลลีลที่โดดเด่น
ขึ้นอยู่กับว่ายีนเด่นและยีนด้อยมีปฏิสัมพันธ์กันอย่างไรจีโนไทป์ที่แตกต่างกันอาจเกี่ยวข้องกับ:
การครอบงำที่สมบูรณ์
อัลลีลที่มีอำนาจเหนือกว่าจะครอบคลุมอัลลีลแบบถอยได้อย่างสมบูรณ์ อัลลีลถอยไม่แสดงออกเลย
ตัวอย่างหนึ่งคือสีตาซึ่งควบคุมโดยยีนหลายตัว อัลลีลสำหรับดวงตาสีน้ำตาลนั้นโดดเด่นสำหรับดวงตาสีฟ้า หากคุณมีดวงตาสีน้ำตาล
อย่างไรก็ตามคุณยังมีอัลลีลถอยสำหรับดวงตาสีฟ้า หากคุณสืบพันธุ์กับคนที่มีอัลลีลเหมือนกันลูกของคุณจะมีตาสีฟ้าเป็นไปได้
การครอบงำที่ไม่สมบูรณ์
การครอบงำที่ไม่สมบูรณ์เกิดขึ้นเมื่ออัลลีลที่โดดเด่นไม่ได้ลบล้างอัลลีลแบบถอย แต่กลับผสมผสานกันซึ่งก่อให้เกิดลักษณะที่สาม
ลักษณะเด่นประเภทนี้มักเห็นในเนื้อผม หากคุณมีหนึ่งอัลลีลสำหรับผมหยิกและอีกหนึ่งอัลลีลสำหรับผมตรงคุณจะมีผมหยักศก ความหยักคือการรวมกันของผมหยิกและผมตรง
โคโดมิแนนซ์
Codominance เกิดขึ้นเมื่อทั้งสองอัลลีลแสดงพร้อมกัน แม้ว่าพวกเขาจะไม่ผสมผสานกัน ลักษณะทั้งสองแสดงออกอย่างเท่าเทียมกัน
ตัวอย่างของ codominance คือกรุ๊ปเลือด AB ในกรณีนี้คุณมีหนึ่งอัลลีลสำหรับเลือดกรุ๊ป A และอีกหนึ่งอัลลีลสำหรับเลือดกรุ๊ปบีแทนที่จะผสมและสร้างประเภทที่สามอัลลีลทั้งสองจะทำ ทั้งสองอย่าง ประเภทของเลือด ส่งผลให้เลือดกรุ๊ป AB
ยีนและโรคที่แตกต่างกัน
อัลลีลที่กลายพันธุ์อาจทำให้เกิดภาวะทางพันธุกรรม นั่นเป็นเพราะการกลายพันธุ์เปลี่ยนแปลงวิธีการแสดงออกของดีเอ็นเอ
อัลลีลที่กลายพันธุ์อาจมีลักษณะเด่นหรือถอยกลับทั้งนี้ขึ้นอยู่กับเงื่อนไข หากมีลักษณะเด่นหมายความว่าจำเป็นต้องมีสำเนาที่กลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียวจึงจะทำให้เกิดโรคได้ สิ่งนี้เรียกว่า "โรคที่โดดเด่น" หรือ "ความผิดปกติที่โดดเด่น"
หากคุณมีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคนี้ ในทางกลับกันหากคุณมีความแตกต่างจากการกลายพันธุ์แบบถอยคุณจะไม่ได้รับ อัลลีลปกติเข้ามาแทนที่และคุณเป็นเพียงพาหะ ซึ่งหมายความว่าบุตรหลานของคุณอาจเข้าใจได้
ตัวอย่างของโรคที่โดดเด่น ได้แก่ :
โรคฮันติงตัน
ยีน HTT สร้างฮันติงตินซึ่งเป็นโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับเซลล์ประสาทในสมอง การกลายพันธุ์ของยีนนี้ทำให้เกิดโรคฮันติงตันซึ่งเป็นความผิดปกติของระบบประสาท
เนื่องจากยีนที่กลายพันธุ์มีความโดดเด่นคนที่มีสำเนาเพียงชุดเดียวจะเป็นโรคฮันติงตัน ภาวะสมองก้าวหน้าซึ่งมักปรากฏในวัยผู้ใหญ่อาจทำให้เกิด:
- การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ
- ปัญหาทางอารมณ์
- ความรู้ความเข้าใจที่ไม่ดี
- มีปัญหาในการเดินพูดหรือกลืน
Marfan’s syndrome
Marfan’s syndrome เกี่ยวข้องกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งให้ความแข็งแรงและสร้างรูปแบบให้กับโครงสร้างของร่างกาย ความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจทำให้เกิดอาการเช่น:
- กระดูกสันหลังโค้งผิดปกติหรือ scoliosis
- การเจริญเติบโตของกระดูกแขนและขาบางส่วน
- สายตาสั้น
- ปัญหาเกี่ยวกับหลอดเลือดแดงใหญ่ซึ่งเป็นหลอดเลือดแดงที่นำเลือดจากหัวใจไปยังส่วนที่เหลือของร่างกาย
Marfan’s syndrome เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ FBN1 ยีน. อีกครั้งจำเป็นต้องใช้ตัวแปรที่กลายพันธุ์เพียงตัวเดียวเพื่อทำให้เกิดเงื่อนไข
ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว
ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว (FH) เกิดขึ้นในจีโนไทป์ heterozygous โดยมีสำเนาที่กลายพันธุ์ของ APOB, LDLR, หรือ PCSK9 ยีน. เป็นเรื่องปกติที่ส่งผลกระทบต่อ 1 ใน 200 ถึง 250 คน
FH ทำให้ระดับ LDL คอเลสเตอรอลสูงมากซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดหัวใจตีบตั้งแต่อายุยังน้อย
Takeaway
เมื่อคุณมีความแตกต่างกันสำหรับยีนที่เฉพาะเจาะจงนั่นหมายความว่าคุณมียีนสองเวอร์ชันที่แตกต่างกัน รูปแบบที่โดดเด่นสามารถปิดบังรูปแบบถอยได้อย่างสมบูรณ์หรือสามารถผสมผสานเข้าด้วยกันได้ ในบางกรณีทั้งสองเวอร์ชันจะปรากฏในเวลาเดียวกัน
ยีนที่แตกต่างกันทั้งสองสามารถโต้ตอบกันได้หลายวิธี ความสัมพันธ์ของพวกเขาคือสิ่งที่ควบคุมลักษณะทางกายภาพกรุ๊ปเลือดและลักษณะนิสัยทั้งหมดที่ทำให้คุณเป็นคุณ
