ทุกสิ่งที่คุณต้องการรู้เกี่ยวกับ Fragile X Syndrome

Fragile X syndrome คืออะไร?

Fragile X syndrome (FXS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกซึ่งทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาและพัฒนาการ เป็นที่รู้จักกันในชื่อ Martin-Bell syndrome

FXS เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของความพิการทางจิตในเด็กผู้ชาย ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชาย 1 ใน 4,000 คน พบได้น้อยในเด็กผู้หญิงโดยมีผลต่อประมาณ 1 ในทุกๆ 8,000 เด็กผู้ชายมักจะมีอาการรุนแรงกว่าเด็กผู้หญิง

ผู้ที่มี FXS มักจะประสบปัญหาด้านพัฒนาการและการเรียนรู้ที่หลากหลาย

โรคนี้เป็นอาการเรื้อรังหรือเป็นตลอดชีวิต มีเพียงบางคนที่มี FXS เท่านั้นที่สามารถใช้ชีวิตอย่างอิสระได้

อาการของกลุ่มอาการ Fragile X คืออะไร?

FXS อาจทำให้เกิดความบกพร่องทางการเรียนรู้พัฒนาการล่าช้าและปัญหาทางสังคมหรือพฤติกรรม ความพิการแตกต่างกันไปตามความรุนแรง เด็กผู้ชายที่มี FXS มักมีความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับหนึ่ง เด็กผู้หญิงอาจมีความบกพร่องทางสติปัญญาหรือความบกพร่องทางการเรียนรู้หรือทั้งสองอย่าง แต่หลาย ๆ คนที่มีอาการเปราะบาง X จะมีสติปัญญาปกติ พวกเขาอาจได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น FXS หากสมาชิกในครอบครัวคนอื่นได้รับการวินิจฉัยด้วย

ผู้ที่มี FXS อาจแสดงอาการต่อไปนี้ร่วมกันเมื่อเป็นเด็กและตลอดชีวิต:

• พัฒนาการล่าช้าเช่นการนั่งเดินหรือพูดคุยนานกว่าปกติเมื่อเทียบกับเด็กคนอื่น ๆ ในวัยเดียวกัน
• พูดติดอ่าง
• ความบกพร่องทางสติปัญญาและการเรียนรู้เช่นมีปัญหาในการเรียนรู้ทักษะใหม่ ๆ
• ความวิตกกังวลทั่วไปหรือทางสังคม
• ออทิสติก
• ความหุนหันพลันแล่น
• ปัญหาความสนใจ
• ประเด็นทางสังคมเช่นการไม่สบตาคนอื่นไม่ชอบการสัมผัสและปัญหาในการเข้าใจภาษากาย
• สมาธิสั้น
• อาการชัก
• โรคซึมเศร้า
• นอนหลับยาก

บางคนที่มี FXS มีความผิดปกติทางร่างกาย สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:

• หน้าผากหรือหูขนาดใหญ่พร้อมกรามที่โดดเด่น
• ใบหน้ายาว
• หูหน้าผากและคางที่ยื่นออกมา
• ข้อต่อหลวมหรือยืดหยุ่น
• เท้าแบน

สาเหตุของโรค X ที่เปราะบางคืออะไร?

FXS เกิดจากความบกพร่องของยีน FMR1 ที่อยู่บนโครโมโซม X โครโมโซม X เป็นโครโมโซมเพศหนึ่งในสองประเภท อีกอันคือโครโมโซม Y ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัวในขณะที่ผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งโครโมโซมและโครโมโซม Y หนึ่งตัว

ข้อบกพร่องหรือการกลายพันธุ์ของยีน FMR1 ทำให้ยีนไม่สามารถสร้างโปรตีนที่เรียกว่าโปรตีน X ปัญญาอ่อน 1 ที่เปราะบางได้อย่างเหมาะสม โปรตีนนี้มีบทบาทในการทำงานของระบบประสาท ยังไม่เข้าใจถึงหน้าที่ที่แน่นอนของโปรตีน การขาดหรือการขาดแคลนโปรตีนนี้ทำให้เกิดอาการลักษณะของ FXS

มีความเสี่ยงต่อสุขภาพสำหรับผู้ที่เป็นพาหะหรือไม่?

การเป็นผู้ให้บริการการเปลี่ยนแปลง X ที่เปราะบางสามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อสภาวะทางการแพทย์ต่างๆ แจ้งให้แพทย์ของคุณทราบหากคุณคิดว่าคุณอาจเป็นพาหะหรือมีลูกกับ FXS ที่จะช่วยให้แพทย์ของคุณจัดการการดูแลของคุณ

ผู้หญิงที่เป็นพาหะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับการหมดประจำเดือนก่อนวัยอันควรหรือวัยหมดประจำเดือนที่เริ่มก่อนอายุ 40 ปีผู้ชายที่เป็นพาหะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับภาวะที่เรียกว่า Fragile X tremor ataxia syndrome (FXTAS) FXTAS ทำให้เกิดอาการสั่นที่แย่ลงเรื่อย ๆ นอกจากนี้ยังอาจนำไปสู่ความยากลำบากในการทรงตัวและการเดิน ผู้ที่เป็นพาหะของผู้ชายอาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับภาวะสมองเสื่อม

Fragile X syndrome ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?

เด็กที่แสดงอาการของพัฒนาการล่าช้าหรืออาการภายนอกอื่น ๆ ของ FXS เช่นเส้นรอบวงศีรษะใหญ่หรือความแตกต่างเล็กน้อยของลักษณะใบหน้าตั้งแต่อายุยังน้อยอาจได้รับการทดสอบ FXS บุตรหลานของคุณอาจได้รับการทดสอบว่ามีประวัติครอบครัวเป็น FXS หรือไม่

อายุเฉลี่ยของการวินิจฉัยในเด็กผู้ชายคือ 35 ถึง 37 เดือน ในเด็กผู้หญิงอายุเฉลี่ยในการวินิจฉัยคือ 41.6 เดือน

FXS สามารถวินิจฉัยได้โดยใช้การตรวจเลือดดีเอ็นเอที่เรียกว่าการตรวจดีเอ็นเอ FMR1 การทดสอบค้นหาการเปลี่ยนแปลงของยีน FMR1 ที่เกี่ยวข้องกับ FXS แพทย์ของคุณอาจเลือกทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อตรวจสอบความรุนแรงของอาการทั้งนี้ขึ้นอยู่กับผลลัพธ์

Fragile X syndrome ได้รับการรักษาอย่างไร?

FXS ไม่สามารถรักษาให้หายได้ การรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อช่วยให้ผู้ที่มีอาการนี้เรียนรู้ภาษาและทักษะทางสังคมที่สำคัญ ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการได้รับความช่วยเหลือเพิ่มเติมจากครูนักบำบัดสมาชิกในครอบครัวแพทย์และโค้ช

อาจมีบริการและแหล่งข้อมูลอื่น ๆ ในชุมชนของคุณเพื่อช่วยให้เด็กเรียนรู้ทักษะที่สำคัญสำหรับการพัฒนาที่เหมาะสม หากคุณอยู่ในสหรัฐอเมริกาคุณสามารถติดต่อ National Fragile X Foundation ได้ที่ 800-688-8765 สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการบำบัดเฉพาะทางและแผนการศึกษา

อาจมีการกำหนดยาที่กำหนดไว้สำหรับความผิดปกติของพฤติกรรมเช่นโรคสมาธิสั้น (ADD) หรือความวิตกกังวลเพื่อรักษาอาการของ FXS ยา ได้แก่ :

• เมทิลเฟนิเดต (Ritalin)
• guanfacine (Intuniv)
• โคลนิดีน (Catapres)
• Selective serotonin reuptake inhibitor (SSRI) เช่น sertraline (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetine (Cymbalta) และ paroxetine (Pail, Pexeva)

สิ่งที่สามารถคาดหวังได้ในระยะยาว?

FXS เป็นเงื่อนไขตลอดชีวิตและสามารถส่งผลกระทบต่อทุกด้านของชีวิตรวมถึงการเรียนการทำงานและชีวิตทางสังคมของบุคคล

ผลการสำรวจระดับชาติระบุว่าประมาณ 44 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงและ 9 เปอร์เซ็นต์ของผู้ชายที่มี FXS มีความเป็นอิสระในระดับสูงเมื่อเป็นผู้ใหญ่ ผู้หญิงส่วนใหญ่สำเร็จการศึกษาระดับมัธยมศึกษาตอนปลายอย่างน้อยและประมาณครึ่งหนึ่งประสบความสำเร็จในการทำงานเต็มเวลา ผู้ชายส่วนใหญ่ที่เป็นโรค X ที่เปราะบางต้องการความช่วยเหลือในการทำกิจกรรมประจำวันในฐานะผู้ใหญ่ มีผู้ชายไม่กี่คนในการสำรวจนี้ได้รับประกาศนียบัตรมัธยมปลายหรือประสบความสำเร็จในการหางานทำเต็มเวลา

หากคุณกังวลว่าคุณอาจเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ X ที่เปราะบางให้ปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรม พวกเขาสามารถช่วยให้คุณเข้าใจความเสี่ยงและความหมายของการเป็นผู้ขนส่งสำหรับคุณ