Sideroblastic Anemia คืออะไร?

Sideroblastic anemia ไม่ได้เป็นเพียงภาวะเดียว แต่เป็นกลุ่มของความผิดปกติของเลือด ความผิดปกติเหล่านี้อาจทำให้เกิดอาการต่างๆเช่นความเหนื่อยล้าอ่อนเพลียและภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงมากขึ้น

ในทุกกรณีของ anemias sideroblastic ไขกระดูกมีปัญหาในการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ปกติและมีสุขภาพดี

บุคคลสามารถเกิดมาพร้อมกับโรคโลหิตจางชนิดซิเดอโรบลาสติกหรืออาจเกิดจากสาเหตุภายนอกเช่นการใช้ยาหรือการสัมผัสกับสารเคมีที่เป็นพิษ ทางเลือกในการรักษาขึ้นอยู่กับสาเหตุพื้นฐาน แต่มักส่งผลให้มีชีวิตรอดเป็นเวลานาน

เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับภาวะนี้รวมถึงอาการสาเหตุปัจจัยเสี่ยงและการรักษา

Sideroblastic anemia คืออะไร?

Sideroblastic anemia หมายถึงธาตุเหล็กภายในเซลล์เม็ดเลือดแดงไม่ได้ถูกนำไปใช้อย่างมีประสิทธิภาพในการผลิตฮีโมโกลบินซึ่งเป็นโปรตีนที่ช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดแดงส่งออกซิเจนไปทั่วร่างกาย

เป็นผลให้ธาตุเหล็กสามารถสร้างขึ้นในเซลล์เม็ดเลือดแดงทำให้มีลักษณะเป็นวงแหวน (sideroblast) รอบ ๆ นิวเคลียสของเซลล์

หากไม่มีออกซิเจนเพียงพออวัยวะต่างๆเช่นสมองหัวใจและตับอาจทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพน้อยลงทำให้เกิดอาการและปัญหาสุขภาพในระยะยาวที่ร้ายแรง

โรคโลหิตจาง sideroblastic มีสามประเภท:

• พันธุกรรม (หรือกรรมพันธุ์)
• ได้มา
• ไม่ทราบสาเหตุ

พันธุกรรม

รูปแบบทางพันธุกรรมของโรคซึ่งเกี่ยวข้องกับยีนที่กลายพันธุ์มักจะปรากฏในวัยผู้ใหญ่

ได้มา

โรคโลหิตจางจากไซเดอโรบลาสติกที่ได้มาจะเกิดขึ้นหลังจากได้รับสารพิษความบกพร่องทางโภชนาการหรือปัญหาสุขภาพอื่น ๆ

สัญญาณของโรคโลหิตจางจาก sideroblastic มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นหลังจากอายุ 65 ปี

ไม่ทราบสาเหตุ

Idiopathic หมายถึงที่มาของโรคไม่สามารถระบุได้ บางคนมีอาการของโรคโลหิตจางจาก sideroblastic แต่ไม่สามารถค้นพบสาเหตุทางพันธุกรรมหรือสาเหตุที่ได้มาได้

สาเหตุของโรคโลหิตจางจาก sideroblastic คืออะไร?

โดยปกติแล้วสาเหตุของโรคโลหิตจาง sideroblastic ทางพันธุกรรมหรือที่ได้มาสามารถค้นพบได้จากการทดสอบ

พันธุกรรม

โรคโลหิตจางจากพันธุกรรมทางพันธุกรรมอาจเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีน ALAS2 และ ABCB7 ที่พบในโครโมโซม X หรือจากการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซมที่แตกต่างกัน

ภาวะทางพันธุกรรมอื่น ๆ เช่น Pearson syndrome หรือ Wolfram syndrome อาจทำให้เกิดโรคโลหิตจางจาก sideroblastic

ได้มา

Sideroblastic anemia อาจเป็นผลมาจากความท้าทายด้านสุขภาพหลายประเภทเช่น:

• การใช้แอลกอฮอล์ในทางที่ผิด
• อุณหภูมิต่ำ
• สังกะสีเกินขนาด
• การขาดวิตามินและแร่ธาตุบางชนิดเช่นทองแดงและวิตามินบี -6

ยาบางชนิดเช่นยาปฏิชีวนะโปรเจสเตอโรนและสารต้านวัณโรคอาจทำให้เกิดโรคโลหิตจางชนิดซิเดอโรบลาสติก

อาการของโรคโลหิตจางจาก sideroblastic คืออะไร?

สัญญาณของโรคโลหิตจาง sideroblastic เหมือนกับโรคโลหิตจางประเภทอื่น ๆ ส่วนใหญ่ ซึ่งอาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้อย่างน้อยหนึ่งอย่าง:

• ความอ่อนแอ
• ความเหนื่อยล้า
• หายใจถี่
• เจ็บหน้าอกด้วยความพยายาม
• ผิวซีดของแขนและมือ
• ม้ามหรือตับโต

ใครบ้างที่เสี่ยงต่อการเป็นโรคโลหิตจางชนิดซิเดอโรบลาสติก

โรคโลหิตจางชนิด sideroblastic ทางพันธุกรรมพบได้บ่อยในเพศชายมากกว่าเพศหญิง โรคโลหิตจางจาก sideroblastic ที่ได้มานั้นเกิดขึ้นในผู้ชายและผู้หญิงเท่า ๆ กัน

Sideroblastic anemia วินิจฉัยได้อย่างไร?

Sideroblastic anemia เช่นเดียวกับโรคโลหิตจางชนิดอื่น ๆ มักถูกตรวจพบครั้งแรกในการตรวจเลือดตามปกติ

การตรวจนับเม็ดเลือด (CBC) อาจทำได้โดยเป็นส่วนหนึ่งของร่างกายประจำปีของคุณหรือหากสงสัยว่ามีความผิดปกติของเลือด เป็นการทดสอบระดับเม็ดเลือดแดงฮีโมโกลบินและเครื่องหมายอื่น ๆ ของสุขภาพของเลือด

ผล CBC ที่ผิดปกติอาจทำให้เกิดการทดสอบที่เรียกว่าการตรวจเลือดรอบข้าง ในการทดสอบนี้หยดเลือดจะได้รับการบำบัดด้วยคราบพิเศษเพื่อช่วยระบุความผิดปกติของเลือดหรือโรคที่เฉพาะเจาะจง การตรวจเลือดสามารถแสดงให้เห็นว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงมีไซเดอโรบลาสต์ที่เป็นวงแหวนปากโป้งหรือไม่

อาจมีการสั่งตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูกหรือความทะเยอทะยานด้วย

ในการตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูกเนื้อเยื่อกระดูกชิ้นเล็ก ๆ จะถูกนำออกและวิเคราะห์เพื่อตรวจหามะเร็งหรือโรคอื่น ๆ ด้วยความทะเยอทะยานของไขกระดูกเข็มจะถูกสอดเข้าไปในกระดูกและมีการถอนไขกระดูกจำนวนเล็กน้อยเพื่อการศึกษา

Sideroblastic anemia ได้รับการรักษาอย่างไร?

การรักษาโรคโลหิตจางชนิดซิเดอโรบลาสติกที่เหมาะสมที่สุดขึ้นอยู่กับสาเหตุที่แท้จริง

สำหรับสภาพที่ได้รับจะต้องกำจัดสารพิษเช่นเหล็กเพื่อช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดแดงกลับคืนสู่รูปแบบที่เหมาะสม

หากยาถูกระบุว่าเป็นสาเหตุคุณต้องหยุดใช้ยานั้นและปรึกษาแพทย์เพื่อหาทางเลือกในการรักษา

การรักษาด้วยการบำบัดด้วยวิตามินบี 6 (ไพริดอกซิน) อาจเป็นประโยชน์สำหรับทั้งในรูปแบบที่ได้มาและรูปแบบทางพันธุกรรมของโรคโลหิตจางจากไซเดอโรบลาสติก หากการรักษาด้วย pyridoxine ไม่ได้ผลแพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ถ่ายเม็ดเลือดแดง

ระดับธาตุเหล็กที่สูงอาจเป็นปัญหาสำหรับทุกคนที่เป็นโรคโลหิตจางจาก sideroblastic โดยไม่คำนึงถึงวิธีการรักษาอื่น ๆ การฉีดยา desferrioxamine (Desferal) สามารถช่วยให้ร่างกายกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกินได้

การปลูกถ่ายไขกระดูกหรือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดอาจได้รับการพิจารณาในกรณีที่รุนแรงของโรคโลหิตจางจาก sideroblastic

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคโลหิตจางชนิด sideroblastic ขอแนะนำให้คุณหลีกเลี่ยงอาหารเสริมวิตามินที่มีสังกะสีและหลีกเลี่ยงการดื่มแอลกอฮอล์

ประเด็นที่สำคัญ

Sideroblastic anemia สามารถส่งผลกระทบต่อทุกคน

หากคุณเกิดมาพร้อมกันคุณจะสังเกตเห็นอาการต่างๆเมื่อถึงวัยผู้ใหญ่ คุณจะต้องได้รับการตรวจติดตามอย่างต่อเนื่องโดยนักโลหิตวิทยาซึ่งเป็นแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของเลือด

คุณอาจต้องได้รับการรักษาเป็นระยะทั้งนี้ขึ้นอยู่กับระดับธาตุเหล็กและสุขภาพของเม็ดเลือดแดงและฮีโมโกลบิน

หากคุณมีรูปแบบของโรคที่ได้รับการทำงานอย่างใกล้ชิดกับนักโลหิตวิทยาและผู้เชี่ยวชาญคนอื่น ๆ อาจช่วยให้คุณได้รับสาเหตุของอาการและการรักษาที่จะดูแลปัญหาทั้งสองได้

การพยากรณ์โรคในระยะยาวสำหรับผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางจาก sideroblastic ขึ้นอยู่กับสาเหตุและการพิจารณาด้านสุขภาพอื่น ๆ ด้วยการรักษาและปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตความคาดหวังในการมีชีวิตที่ยืนยาวมีแนวโน้มที่ดี