คู่มือการสนทนาในครอบครัว: พันธุศาสตร์ HAE และเคล็ดลับสำหรับผู้ปกครอง

angioedema กรรมพันธุ์ (HAE) เป็นภาวะที่หายากที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่อาจส่งผ่านจากพ่อแม่ไปสู่ลูก มีผลต่อระบบภูมิคุ้มกันและนำไปสู่อาการบวมของเนื้อเยื่ออ่อน

หากคุณหรือคู่ของคุณมี HAE เป็นไปได้ว่าเด็กทางชีววิทยาที่คุณมีอาจมีอาการเช่นกัน

อ่านต่อเพื่อค้นหาเคล็ดลับในการนำทาง HAE เป็นครอบครัว

ลูกของฉันจะพัฒนา HAE หรือไม่?

HAE เป็นไปตามรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal

นั่นหมายความว่าเด็กจะต้องได้รับยีนที่ได้รับผลกระทบเพียงสำเนาเดียวเพื่อพัฒนาโรค

หากคุณหรือคู่ของคุณมี HAE มีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่ลูกของคุณจะได้รับยีนที่ได้รับผลกระทบและเกิดภาวะนี้ขึ้น

อาการของ HAE อาจเกิดขึ้นได้ทุกช่วงอายุ แต่มักปรากฏในวัยเด็กหรือวัยรุ่น

ในระหว่างการโจมตี HAE อาการบวมจะเกิดขึ้นในส่วนต่างๆของร่างกาย อาการ HAE ที่พบบ่อย ได้แก่ :

• อาการบวมของผิวหนังที่เริ่มจากการรู้สึกเสียวซ่าและจะเจ็บปวดมากขึ้นเรื่อย ๆ
• ท้องบวมซึ่งอาจนำไปสู่อาการปวดท้องอย่างรุนแรงคลื่นไส้และการคายน้ำ
• อาการบวมที่คอซึ่งอาจทำให้กลืนลำบากและหายใจได้

การโจมตี HAE เป็นเหตุฉุกเฉินทางการแพทย์ที่ควรได้รับการรักษาทันที อาการบวมที่คออาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ โทร 911 หรือบริการฉุกเฉินในพื้นที่ของคุณหากคุณหรือบุตรหลานของคุณพบอาการนี้

ลูกของฉันควรได้รับการทดสอบ HAE หรือไม่?

หากคุณหรือคู่ของคุณมี HAE คุณอาจพบว่าการพบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นประโยชน์

ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยคุณเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ:

• วิธีการส่งผ่านเงื่อนไขจากพ่อแม่ไปยังลูก
• ประโยชน์และความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นจากการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับบุตรหลานของคุณ
• กลยุทธ์ในการคัดกรองเด็กของคุณสำหรับ HAE รวมถึงการตรวจเลือดเพื่อตรวจระดับโปรตีนบางชนิดในร่างกาย

ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมยังสามารถแบ่งปันเคล็ดลับและคำแนะนำในการพูดคุยกับบุตรหลานของคุณและสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ เกี่ยวกับ HAE

หากคุณตัดสินใจที่จะรับการตรวจเลือดเป็นประจำเพื่อตรวจหาเครื่องหมายของ HAE ในบุตรของคุณแพทย์หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของคุณอาจแนะนำให้คุณรอจนกว่าบุตรของคุณจะมีอายุอย่างน้อย 1 ปี การทดสอบบางอย่างอาจไม่แม่นยำก่อนหน้านั้น

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ HAE สามารถทำได้ในทุกช่วงอายุรวมทั้งในเด็กอายุต่ำกว่า 1 ปีที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยคุณชั่งน้ำหนักข้อดีข้อเสียที่อาจเกิดขึ้นจากการทดสอบทางพันธุกรรม

ฉันจะคุยกับลูกเกี่ยวกับ HAE ได้อย่างไร?

การพูดคุยกับบุตรหลานของคุณเกี่ยวกับ HAE อาจช่วยให้พวกเขาพัฒนาทักษะการเผชิญปัญหาที่สำคัญตลอดจนความรู้สึกถึงการสนับสนุนและความไว้วางใจจากครอบครัว

หากพวกเขาได้รับการถ่ายทอดยีนที่ได้รับผลกระทบและพัฒนาสภาพดังกล่าวการพูดคุยกับบุตรหลานของคุณอาจเป็นการเตรียมความพร้อมสำหรับอาการที่เกิดขึ้นได้ดีขึ้น

นอกจากนี้ยังอาจช่วยให้พวกเขารู้สึกสับสนน้อยลงหรือกลัวน้อยลงหากเห็นสมาชิกคนอื่นในครอบครัวของคุณมีอาการโจมตี

พยายามใช้คำศัพท์ที่เหมาะสมกับวัยเมื่อสอนบุตรหลานของคุณเกี่ยวกับ HAE รวมถึงอาการของ HAE และเวลาที่ควรขอความช่วยเหลือ

ตัวอย่างเช่นเด็กเล็กอาจพบคำต่างๆเช่น“ ปากบวม” และ“ เจ็บท้อง” เข้าใจง่ายกว่าคำว่า“ บวม” และ“ คลื่นไส้”

ฉันจะช่วยให้ลูกรู้สึกได้รับการสนับสนุนอย่างไร

การสื่อสารแบบเปิดเป็นสิ่งสำคัญในการช่วยให้บุตรหลานของคุณรู้สึกปลอดภัยและได้รับการสนับสนุนเมื่อครอบครัวของคุณดำเนินชีวิตด้วย HAE

พยายามกระตุ้นให้ลูกของคุณ:

• แบ่งปันคำถามที่พวกเขาอาจมีเกี่ยวกับ HAE
• แจ้งให้คุณหรือผู้ใหญ่ที่เชื่อถือได้ทราบหากพวกเขารู้สึกสับสนหรือไม่พอใจเกี่ยวกับผลกระทบต่อพวกเขาหรือสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ
• บอกผู้ใหญ่หากพวกเขาคิดว่าพวกเขาอาจมีอาการ

บางครั้งลูกของคุณอาจต้องการเวลาหรือพื้นที่เพียงลำพังในการประมวลความคิดและอารมณ์ของพวกเขา บอกให้พวกเขารู้ว่าคุณรักพวกเขาและคุณอยู่ที่นี่เพื่อพวกเขาเมื่อพวกเขาต้องการความช่วยเหลือ

สิ่งสำคัญคือต้องแจ้งให้บุตรหลานทราบว่าสามารถรักษา HAE ได้ หากพวกเขาพัฒนาสภาพช่วยให้พวกเขาพัฒนาทักษะที่จำเป็นในการจัดการขณะมีส่วนร่วมในกิจกรรมที่โรงเรียนกับเพื่อนและที่บ้าน

ด้วยวิธีการรักษาทั้งหมดที่มีอยู่ในปัจจุบัน HAE ไม่จำเป็นต้องรั้งลูกของคุณจากการไล่ตามและบรรลุความฝัน

ฉันจะหาข้อมูลเพิ่มเติมและการสนับสนุนได้ที่ไหน?

หากบุตรหลานของคุณกำลังมองหาข้อมูลหรือความช่วยเหลือที่คุณไม่สามารถให้ได้ด้วยตนเองให้ลองขอความช่วยเหลือจากแพทย์หรือสมาชิกคนอื่น ๆ ในทีมดูแลสุขภาพของคุณ

แพทย์หรือผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพอื่น ๆ สามารถช่วยตอบคำถามของคุณแนะนำแหล่งข้อมูลที่น่าเชื่อถือและพัฒนาแผนการคัดกรองหรือปฏิบัติต่อบุตรหลานของคุณสำหรับ HAE

สมาชิกในทีมดูแลสุขภาพของคุณอาจแนะนำคุณหรือบุตรหลานของคุณไปยังกลุ่มช่วยเหลือผู้ป่วยที่ปรึกษาหรือแหล่งสนับสนุนอื่น ๆ ในชุมชนของคุณ

หากต้องการค้นหาข้อมูลและแหล่งข้อมูลทางออนไลน์โปรดไปที่:

• ศูนย์ข้อมูลพันธุกรรมและโรคหายาก
• ข้อมูลอ้างอิงทางพันธุกรรม
• องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก
• สมาคม Angioedema กรรมพันธุ์ของสหรัฐอเมริกา
• HAE International

ซื้อกลับบ้าน

หากคุณหรือคู่ของคุณมี HAE แพทย์หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยคุณประเมินโอกาสในการมีบุตรที่เป็นโรคนี้ได้

แพทย์หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้คุณเรียนรู้เกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมการตรวจคัดกรองและกลยุทธ์อื่น ๆ ในการติดตามอาการของ HAE ให้บุตรหลานของคุณ

เพื่อช่วยให้บุตรหลานของคุณรับมือกับผลกระทบที่ HAE อาจมีต่อพวกเขาหรือครอบครัวของคุณสิ่งสำคัญคือต้องพูดคุยกับพวกเขาเกี่ยวกับสภาพที่เริ่มตั้งแต่ยังเล็ก กระตุ้นให้พวกเขาถามคำถามแบ่งปันความรู้สึกและขอความช่วยเหลือเมื่อพวกเขาต้องการ